Врожденные нарушения обмена моносахаридов, химизм, молекулярные дефекты, биохимические сдвиги, возможные последствия

Генетически обусловленные дефекты ферментов углеводного обмена являются причиной многих врожденных болезней. Примером генетически обусловленного врожденного нарушения обмена моносахаридов может служить:
- Галактоземия, развивающаяся в результате дефекта синтеза фермента галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы. Признаки галактоземии отмечают также при генетическом дефекте УДФ-глюкоза-4-эпимеразы. Характерными признаками галактоземии являются гипогликемия, галактозурия, появление и накопление в крови наряду с галактозой галактозо-1-фосфата, а также снижение массы тела, жировая дистрофия и цирроз печени, желтуха, катаракта, развивающаяся в раннем возрасте, задержка психомоторного развития