Нарушения углеводного обмена. Классификация

Реферат на тему: «Нарушения углеводного обмена. Классификация»

Нарушения углеводного  обмена, связаны с врожденной недостаточностью фермента или транспортной системы  мембраны, участвующих в метаболизме  того или иного углевода. Эти состояния  встречаются редко, наследуются  по аутосомно - рецессивному типу. Некоторые  из них проявляются вскоре после  рождения, другие позднее, в том числе  и у взрослых.

Проявление  каждого из нарушений характеризуется  определенной совокупностью признаков — синдромом (греч. — скопление). Их общие признаки — диарея, вздутие живота после приема в пищу определенных Сахаров, присутствие в кале редуцирующих веществ, кислая реакция кала (рН ниже 6,0), раздражительность, отставание в росте, отсутствие подъема сахара в крови после сахарной нагрузки и дефект определенного фермента в слизистой оболочке кишечника.

Первичное нарушение  всасывания глюкозы и галактозы  проявляется вскоре после первого  кормления: профузная диарея, дегидратация, ацидоз и гипогликемия. Введение фруктозы приводит к подъему содержания сахара в крови, введение глюкозы или галактозы не вызывают гипергликемии.

Прием в пищу молока (источник галактозы) или глюкозы  сопровождается появлением этих Сахаров  в кале. Кормление раствором фруктозы снимает признаки диареи. В сомнительных случаях необходимо выяснить, нормальна  ли активность кишечных дисахаридаз.

Врожденная  недостаточность лактазы. Лактоза (дисахарид) молока расщепляется кишечной лактазой, снижение активности которой у детей ведет к непереносимости этого дисахарида. Непереносимость проявляется устойчивой диареей и гипотрофией. Нагрузка лактозой усиливает симптоматику и не вызывает подъема уровня сахара в крови. Кал кислый, содержит лактозу. Безлактозная диета устраняет диарею. Это отличает непереносимость лактозы от непереносимости глюкозы или галактозы.

Непереносимость лактозы может развиться у  детей после некоторых заболеваний кишечника (инфекционные энтериты, спру, колиты), проявляясь также , как при врожденной недостаточности.

Недостаточность сахарозы-изомальтозы проявляется в старшем грудном возрасте и позже. Признаки: диарея, раздражительность, отставание в росте, возникающие после добавления в пищу сахарозы или крахмала.

Диагноз ставится на основании жалоб, отсутствия гипергликемии  после нагрузки сахарозой, кислой реакции  кала при отрицательной реакции  на редуцирующие сахара (сахароза не обладает редуцирующими свойствами). Абсолютный признак — дефект сахаразы и изомальтазы в эпителии тонкого кишечника.

Непереносимость лактозы проявляется в первые дни жизни: диарея, рвота, ацидоз, лактозурия, аминоацидурия, протеинурия. Активность лактазы кишечника сохранена. Заболевание связано не с дефицитом фермента, а с токсичностью лактозы для организма больного (необъясненная токсичность). Исключение лактозы из питания тотчас снимает симптоматику, введение вызывает рецидив.

Галактоземия. Напомним, что распад галактозы, осуществляющийся главным образом в печени, ткани мозга и клетках крови, протекает через такие этапы:

1. Галактоза Галактозо-1-фосфат.
2. Галактозо-1-фосфат + АТФ УДФ-галактоза + АДФ.
3. УДФ-галактоза УДФ-глюкоза.

Первую реакцию  катализирует галактокиназа, вторую — галактозо-1- фосфатуридинтрансфераза, третью — галактозо-УДФ-эпимераза. У здоровых новорожденных активность этих ферментов высока, однако известны случаи их врожденного дефицита.

1. Дефицит галактокиназы проявляется ухудшением зрения, вызванным образованием катаракт (юношеская катаракта). В моче обнаруживаются галактоза и дульцит (так называемый сахарный спирт, в который превращается галактоза). Снижена активность галактокиназы в эритроцитах.
2. Дефицит галактозо-1-фосфатуридинтрансферазы ведет к накоплению Г- 1-Ф в клетках крови, печени, почках, мозге и хрусталике, к появлению в тканях дульцита. В хрусталике дульцит из-за высокой способности связывать воду приводит к разрыву анулярных волокон и образованию катаракт. При кормлении галактозосодержащей пищей у ребенка развиваются желтуха, диарея и гипотрофия. При исключении галактозы из питания эти признаки достаточно быстро исчезают.

Решающее  значение для диагноза имеет установление низкой активности фермента в эритроцитах, галактозо-1-фосфатемия и галактозо-1-фосфату- рия.

Отметим, что  избыток Г-1-Ф тормозит глюкозо-6-фосфатазу  и глюкозо-6- фосфатдегидрогеназу. Это ведет к нарушению основного и пентозофосфатного путей превращения углеводов.

3. Дефицит галактозо-УДФ-эпимеразы описан в единичных случаях. Клинические проявления отсутствуют. Имеются галактоземия и галактозурия.

  Эссенциальная фруктозурия обусловлена недостаточностью фосфофрукто- киназы, которая катализирует превращение фруктозы в фруктозо-1-фосфат. Фруктоза накапливается в крови и выделяется с мочей. Клинические проявления отсутствуют. Фруктозурию выявляют обычно при наличии гипергликемии и одновременном отсутствии в моче редуцирующих Сахаров. При отсутствии других признаков сахарного диабета прибегают к специфическим способам определения глюкозы (глюкозооксидазный метод) и не находят повышенного содержания глюкозы. В этом случае специальным приемом устанавливают фруктоземию и фруктозурию.

Работу выполнила:

Поликарпова Д.В., 236 гр.;