Шпаргалка по "Биологии"

Предел модификационной  изменчивости, обусловленный генотипом, называют нормой реакции. Изменений самого генотипа не возникает. Модификации не передаются следующему поколению и исчезают после того, как прекратилось действие фактора, вызывающего их. Факторы внешней среды (свет, температура, влажность) оказывают влияние на функцию генов и развитие организма.

Например, цветок примулы  имеет в комнатных условиях (18-20°С) красную окраску цветов. Если увеличить  влажность и повысить температуру  до 30-35°С, то действие генов, отвечающих за окраску, подавляется и цветы  будут белыми. Если растение вернуть  в прежние нормальные условия (18-20°С), то примула будет иметь красные  цветы. Семена, собранные от белых  и красных растений, дадут потомство  в зависимости от условий среды. Количество эритроцитов в 1 мм3 увеличивается  почти вдвое у альпинистов, поднимающихся  на высоту 4 тыс. метров, но когда они  возвращаются в долину, число эритроцитов  становится нормальным. Это связано  с влиянием концентрации кислорода  в воздухе, его дефицита в высокогорной местности. Наследуется не признак, а тип биохимической реакции  на условия внешней среды. Возникновение  модификации связано с воздействием условий среды на ферментативные реакции, протекающие в организме.

Признаки формируются  под действием условий среды. Признаки бывают пластичными и непластичными. Степень выраженности пластичных признаков  зависит от внешней среды. Для  них характерна широкая норма  реакции. Это количественные признаки (масса тела, окраска цветов). Количественные признаки можно измерить и построить  вариационный ряд. Методы вариационной статистики позволяют изучить особенности  изменчивости частей тела, органов  и т.д.

Непластические признаки остаются практически неизменными  при любых условиях среды. Они  характеризуются узкой нормой реакции (например, группы крови, окраска глаз). Большинство модификаций имеет  приспособительное значение для  адаптации организма к изменяющимся условиям среды. Многие модификации, особенно те, которые вызваны физическими  или химическими факторами, например, мутагенами, резко изменяют фенотип  особи, вызывая уродства. Такие модификации  называют морфозами. Возможны модификации, приводящие к появлению фенотипа, напоминающего то или иное аллельное  состояние гена, т.е. возникают фенокопии. Возникающее под влиянием среды  изменение генотипа как бы копирует тот фенотип, который определен  генотипом. Например, катаракта в  одних случаях вызвана специфическим  геном, а в других - проявляется  в результате действия на хрусталик  каких-то факторов среды (действие ионизирующего  излучения) - фенокопия. Фенокопии по наследству не передаются.

Наследственная  изменчивость

При наследственной изменчивости возникают изменения признаков  организма, которые определяются генотипом  и сохраняются в ряду поколений. Генотипическая изменчивость может  быть комбинативной и мутационной.

Комбинативная изменчивость широко распространена в природе. Она-181является важнейшим источником большого наследственного  разнообразия, наблюдаемого у животных организмов. Новые комбинации наследственной информации появляются в результате полового размножения. Комбинативная  изменчивость связана с получением новых сочетаний генов в генотипе, что приводит к появлению организмов с новым фенотипом. Это происходит в результате:

• независимого расхождения хромосом при мейозе;
• случайного сочетания при оплодотворении;
• рекомбинации генов в результате кроссинговера;
• взаимодействия генов. Сами гены при этом не изменяются.

Отличие детей от родителей  связано с комбинированием в  генотипе детей генов их родителей. Комбинативной изменчивостью у  человека можно объяснить появление  у детей II и III групп крови, в отличие от I и IV групп, характерных для их родителей.

Селекционеры часто  используют скрещивание отличающихся друг от друга пород и сортов для  получения новых. У гибридов, возникших  в результате скрещивания, проявились не только новые сочетания признаков, но и новые признаки. Например, при  скрещивании кур с розовидным гребнем с породой, обладающей гороховидным гребнем закономерно появились  особи с ореховидным гребнем. С комбинативной изменчивостью  связано явление гетерозиса - повышенной гибридной силы - которая наблюдается  в 1-м поколении при гибридизации между разными сортами растений. У гибридов увеличивается рост, жизнеспособность, урожайность. Ярко выражен гетерозис  у кукурузы. Гетерозис можно объяснить  тем, что: 1. У гибридов увеличивается  число доминантных генов, влияющих на развитие признака. Например, если предположить, что на рост влияют гены А и В, то в результате брака представителей с генотипами ААвв и ааВВ ребенок  с генотипом АаВв будет иметь более высокий рост. В данном случае имеет место комплементарное действие генов. 2. Иногда гетерозисный организм имеет более выраженные признаки, чем доминантный гомозиготный.

№27

Мутационная изменчивость (теория)

Х. де Фриз в 1901 году заложил  основы учения о мутационной изменчивости, связанной с внезапно возникающими изменениями в наследственных задатках или хромосомах, что приводит к  изменению тех или иных признаков  организма.

Мутацией (лат. mutatio - перемена) называют внезапные наследственные изменения генетического материала, возникающие без видимых причин (спонтанно), или могут быть индуцированы внешним воздействием на организм. Процесс возникновения мутаций  называют мутагенезом. Факторы, способные  вызвать мутации - мутагенами. Организм, приобретший новый признак в  результате мутации и изменивший свой фенотип, называют мутантом.

Мутации имеют следующие свойства:

1. Мутация возникает скачкообразно
2. Образованные новые формы константны (передаются в ряду из поколения в поколение)
3. Мутации могут быть полезными и вредными, доминантными и рецессивными.
4. Выявление мутаций зависит от размеров выборки изучаемого организма
5. Одни и те же мутации могут возникать повторно.

Мутационные изменения  могут затрагивать морфологические  и биохимические признаки организма. Могут оказывать резкие и едва заметные отклонения от нормы. В связи  с этим Инге-Вечтомов предлагает следующую  классификацию мутаций:

1. По характеру изменения генотипа.

1. Генная (точковая) – затрагивает структуру ДНК.
2. Хромосомные аберрации – связанны с изменением структуры хромосом
3. Геномные – связанные с изменением числа хромосом.

2. По характеру изменения фенотипа.

1. Летальные
2. Морфологические
3. Физиологические
4. Биохимические
5. Поведенческие

3. По проявлению в гетерозиготном состоянии.

1. Доминантные
2. Рецессивные

4. По условиям возникновения.

1. Спонтанные
2. Индуцированные

5. По степени отклонения от нормального фенотипа.

1. Гипоморфные – изменение аллелей, действует в том же направлении, что и исходный аллель, но дают ослабленный эффект.
2. Аморфные – полная потеря гена.
3. Антиморфные – изменяют исходный фенотип на противоположный.
4. Неоморфные – фенотип мутантов совершенно отличен от исходного фенотипа.
5. Гиперморфные – увеличение биохимического продукта.

6. По локализации в клетке.

1. Ядерные
2. Цитоплазматические.

7. По возможности наследования.

1. Генеративные – индуцируются в половых клетках.
2. Соматические.

№28

Мутационная изменчивость (генные мутации)

Генные мутации образуются наиболее часто и затрагивают  структуру гена. Ген - участок молекулы ДНК. Генные мутации возникают при изменении химической структуры гена. Это происходит в результате замены одной или нескольких пар азотистых оснований, или мутаций со сдвигом рамки считывания информации, связанных с выпадением или вставкой одного или нескольких азотистых оснований.

Мутации, затрагивающие  одну пару оснований и приводящие к замене на другую, удвоению, делеции, называют точковыми. Происходит нарушение  последовательности нуклеотидов в  молекуле ДНК. Это приводит к изменению  строения белка. Генные мутации возникают  при замене, выпадении, вставке пар  нуклеотидов. Большинство мутаций - генные. С ними связаны изменения  морфологических, биохимических, физиологических  признаков. При замене одного пуринового основания на другое или одного пиримидинового на другое возникают транзиции: А<=>Г, Т<=>Ц. Возможны четыре типа транзиции. Транзиции возникают при репликации ДНК. Могут также меняться пиримидиновые  основания на пуриновые и наоборот. Такие замены называют трансверсиями. Их восемь типов: А<=>Т, А<=>Ц, Г<=>Ц, Г<=>Т. Замены оснований приводят к появлению двух типов мутантных  кодонов в и-РНК с измененным смыслом (миссенс - кодон) и бессмысленного (нонсенс - кодон). В результате миссенс - мутации может быть заменена одна аминокислота на другую. Это приводит, например, к появлению аномального  гемоглобина при серповидно-клеточной  анемии, когда в молекуле гемоглобина  глутаминовая кислота заменена валином. В результате такого изменения гемоглобин 5 кристаллизуется при более низкой контцентрации кислорода. В венозной крови эритроциты с таким гемоглобином деформируются, становятся серповидными и быстро разрушаются. У человека развивается анемия. Снижается количество кислорода, переносимого кровью. Люди, гомозиготные по мутантному рецессивному аллелю, быстро погибают. У гетерозигот  развивается анемия в слабой форме. Аномальный гемоглобин составляет 40%. Носители аллеля серповидно-клеточной  анемии невосприимчивы к малярии.

В результате генных мутаций  возникают новые аллели или целые  серии мутаций и появляются множественные  аллели. Миссенс - мутации могут влиять на активность ферментов и приводить  к синтезу менее активных ферментов  или снижать их количество. Генные мутации способны привести к появлению  заболеваний, связанных с нарушением обмена веществ. Например, заболевание  фенилкетонурия возникает при рецессивной  генной мутации, приводящей к отсутствию активности фермента фенилаланингидроксилазы. Фенилкетонурия наследуется аутосомно - рецессивно. Ген мутантного фермента находится в одной из аутосом, т.е. болеют и мальчики, и девочки. Заболевание проявляется только у гомозигот, имеющих ген фенилкетонурии в обеих гомологичных хромосомах. Если родители гетерозиготны по гену фенилкетонурии, то может родиться больной ребенок. Заболевание встречается  с частотой 1:7000 родившихся детей. При фенилкетонурии в результате генетического дефекта фермента происходит накопление в организме большого количества фенилаланина и фенилпировиноградной кислоты. С помощью специальных химикатов у новорожденных детей можно обнаружить в моче фенилпировиноградную кислоту или повышенное содержание фенилаланина в крови. При фенилкетонурии наблюдаются умственная отсталость и замедленное психическое развитие ребенка, поэтому необходима ранняя диагностика заболевания. Раннее выявление заболевания и исключение из питания продуктов, содержащих фенилаланин, спасают ребенка от тяжелых осложнений. У человека известно не менее 120 заболеваний, связанных с генными мутациями. Обычно это врожденные дефекты различных ферментов, при участии которых протекают биохимические реакции в организме. Фенилкетонурия - пример ферментопатии. К заболеваниям, связанным с нарушением обмена аминокислот, относят гистидинемию. При этом заболевании имеется врожденный дефект фермента гистидазы, расщепляющей гистидин. В организме накапливается большое количество гистидина и продуктов его распада. Это заболевание сопровождается умственной отсталостью, неразборчивой речью, снижением пигментации кожи и волос. Есть мутации генов ферментов углеводного обмена, приводящие к появлению заболеваний, именуемых гликогенозами. Эти заболевания развиваются в результате генетических дефектов различных ферментов, участвующих в распаде гликогена. При гликогенозах наблюдается избыточное отложение гликогена в скелетной мускулатуре, сердечной мышце или печени. При некоторых формах гликогенозов может развиваться умственная отсталость, мышечная слабость и печеночная недостаточность. Генные мутации бывают причиной ненормального обмена жиров и жироподобных веществ. Заболевания, именуемые липидозами, сопровождаются тяжелой умственной отсталостью, нарушением функций нервной системы. Иногда встречаются наследственные дефекты обмена нуклеиновых кислот. При заболевании оротовой ацидурией происходит блокада в системе пиримидиновых нуклеотидов. Мутанты, гомозиготные по данному гену, гибнут внутриутробно, Дети с этим заболеванием умственно отсталы. В их органах и тканях есть отложения оротовой кислоты. Генетический дефект синтеза пуриновых оснований - причина синдрома Леш Найхана, который передается сцепленно с полом. Болеют только мальчики. При этом в почках и других тканях накапливается мочевая кислота и возникает подагра. Нонсенс - мутации приводят к тому, что может появиться нонсенс - кодон не в конце структурного гена, а раньше, что приводит к обрыву полипептидной цепи. Мутации со сдвигом рамки (фреймшифт), обусловленные вставками или выпадениями одного или нескольких нуклеотидов, напоминают нонсенс - мутации, т.к. приводят к образованию нонсенс - кодонов. В результате генных мутаций может измениться смысл биологической информации, закодированной в генах. Если условия обитания меняются мало, то возникшие мутации обычно снижают выживаемость вида. Если условия обитания меняются, то наличие мутантных особей может быть полезным. Появление мутаций связано с нарушением структуры молекулы ДНК.

Процесс реконструкции  поврежденной ДНК называют восстановлением  или репарацией ДНК. Репарация наследственного материала заключается в ферментативном разрушении измененного участка молекулы ДНК с восстановлением на этом участке последовательности нуклеотидов, комплементарной фрагменту неповрежденной молекулы ДНК. В некоторых случаях фермент может разрушить фрагмент нормальной молекулы ДНК, комплементарной измененному, в результате чего образуется мутантная двойная спираль. Так как молекула ДНК - двойная спираль, то образование генной мутации происходит в два этапа. Сначала изменение затрагивает одну молекулу биоспирали. Это называется молекулярной гетерозиготностью или потенциальной мутацией. Если эти изменения затрагивают гомологичный локус комплементарной молекулы, то возникает истинная мутация и достигается состояние молекулярной гомозиготности. Мутация наследуется всеми потомками мутировавшей клетки. Переход в состояние молекулярной гомозиготности является результатом ошибок репарации. Репарация или коррекция молекулярных нарушений структуры ДНК приводит к устранению из наследственного материала клетки измененного участка. Различают три основных механизма репарации ДНК:

1. Фотореактивация. Действие видимого света на клетки, предварительно обработанные УФ - излучением, приводит к снижению летального эффекта в несколько раз, т.е. к реактивации функций облученных клеток. Реактивирующее действие видимого света связано с расщеплением пиримидиновых димеров. Этот процесс обеспечивается светозависимым фотореактивирущим ферментом.
2. Темновая репарация. В отличие от фотореактивации в данном случае репарация поврежденной ДНК не нуждается в энергии видимого света. Этот процесс также происходит при участии ферментов. Тиминовые димеры вырезаются из цепи ДНК, в которой остаются бреши. На их места при участии фермента ДНК-полимеразы восстанавливается участок молекулы ДНК, в соответствии с информацией, имеющейся на комплементарной цепи. Фермент ДНК - лигаза принимает участие в восстановлении репарируемой молекулы ДНК.
3. Пострепликационная репарация функционирует в синтетическом периоде митотического цикла. В премитотическом периоде участки молекулы ДНК, имеющие тимидиновые димеры -Т-Т-, не редуплицируются, на их месте образуются бреши. Недостающие фрагменты достраиваются в соответствии с комплементарностью цепи ДНК, что позволяет синтезировать нормальную молекулу ДНК и избежать наследования первичного мутационного изменения дочерними клетками.

№29