Шпаргалка по "Биологии"

Консультирование семей, обращающихся к врачу-генетику, включает три основных этапа. Как правило, за консультацией обращаются семьи, где уже имеется ребенок с  наследственной патологией, или семьи, в которых имеются больные  родственники. На первом этапе консультирования производится уточнение диагноза, что  является необходимой предпосылкой любого консультирования. Уточнение диагноза в медико-генетической консультации проводят с помощью генетического анализа. Для этой цели используют генеалогический, цитогенетический, биохимический и другие требуемые методы исследований, которым подвергаются пробанд и его родственники. Точный клинический и генетический диагноз заболевания позволяет установить степень генетического риска и выбор эффективных методов пренатальной диагностики и профилактического лечения.

На втором этапе консультирования делают прогноз потомства. Генетический риск может быть определен либо путем теоретических расчетов, основанных на генетических закономерностях, либо с помощью эмпирических данных. Сущность генетического прогноза заключается в определении вероятности появления наследственной патологии в семье. Наиболее эффективным является проспективное консультирование, когда риск рождения больного ребенка определяют до наступления беременности или в ранние ее сроки. Такие консультации чаще проводят в случае кровного родства супругов, при отягощенной наследственности по линии мужа или жены, при воздействии вредных средовых факторов на супругов незадолго до наступления беременности. Ретроспективное консультирование проводят после рождения больного ребенка относительно здоровья будущих детей.

Определение прогноза потомства  при разных формах наследственной патологии  различно. При моногенных, менделирующих  болезнях прогноз основывается на расчете  вероятности появления потомства  в соответствии с генетическими  закономерностями. При этом, если известен тип наследования данного заболевания  и по родословной удается установить генотип родителей, оценка риска  сводится к анализу мевделевского  расщепления. Если у пробанда установлена  вновь возникшая мутация, то повторный  риск рождения ребенка с такой  же патологией незначителен.

Расчет риска при  моногенном заболевании может осложниться  при пониженной экспрессивности  или неполной пенетрантности гена, позднем проявлении генетической аномалии, генетической гетерогенности заболевания  и вообще в случае неточного диагноза.

При хромосомных болезнях определение риска повторного рождения потомства с хромосомными аномалиями зависит от того, нормальны ли кариотипы  родителей, не обнаружено ли у них  мозаицизма, не наблюдается ли семейной формы структурных аномалий хромосом. В случае отсутствия нарушений в  кариотипе родителей вероятность  повторного рождения второго ребенка  с хромосомной аномалией оценивается  по эмпирическим данным для каждого  вида аномалии с учетом возраста родителей.

При мультифакториальных  заболеваниях, т.е. заболеваниях с наследственным предрасположением, основой оценки риска являются эмпирические данные о популяционной и семейной частоте  каждого из них.

Специфический генетический риск до 5% принято считать низким, до 10% —повышенным в легкой степени, до 20% —средним, выше 20% — высоким. Генетический риск средней степени расценивают как противопоказание к зачатию или показание к прерыванию уже имеющейся беременности. Возможность проведения пренатальной диагностики является определяющей для принятия положительного решения в отношении завершения беременности.

На третьем этапе  консультирования врач-генетик в  доступной форме объясняет семье  степень генетического риска  рождения наследственно аномального  потомства, сущность пренатальной диагностики  и помогает принять правильное решение в отношении деторождения. Однако окончательное решение этого вопроса остается за родителями.

Широкое использование  медико-генетического консультирования, разработка способов пренатальной диагностики  наследственных заболеваний позволяют  существенно уменьшить вероятность  появления потомства с наследственной патологией в отдельных семьях.

Раздел III

№1

Индивидуальное развитие

Онтогенез – это индивидуальное развитие организма.

Существует несколько  типов онтогенеза. Перечислим некоторые  из них:

• Онтогенез организмов с бесполым размножением и/или при зиготном мейозе (прокариоты и некоторые низшие эукариоты).
• Онтогенез организмов с чередованием ядерных фаз при споровом мейозе (большинство растений и грибов).
• Онтогенез животных с чередованием полового и бесполого размножения без смены ядерных фаз. Чередование поколений с половым и бесполым размножением у Кишечнополостных называется метагенезом. Чередование партеногенетического и амфимиктического поколений у червей, некоторых членистоногих и низших хордовых называется гетерогонией.
• Онтогенез животных с наличием личиночных и промежуточных стадий: от первично-личиночного анаморфоза до полного метаморфоза.
• Онтогенез животных с утратой личиночных стадий и/или стадий бесполого размножения: пресноводные гидры, олигохеты, наземные и вторично-водные брюхоногие моллюски.
• Онтогенез животных с утратой конечных стадий и размножением на ранних этапах онтогенеза; проявляется в виде педоморфозов (сохранении личиночных черт) и неотении (размножения на личиночной стадии).

Прямое развитие — развитие, при котором появившийся организм идентичен по строению взрослому организму, но имеет меньшие размеры и не обладает половой зрелостью. Дальнейшее развитие связано с увеличением размеров и приобретением половой зрелости. Например: развитие рептилий, птиц, млекопитающих.

Непрямое развитие, или развитие с метаморфозом — появившийся организм отличается по строению от взрослого организма, обычно устроен проще, может иметь специфические органы, такой зародыш называется личинкой. Личинка питается, растет и со временем личиночные органы заменяются органами, свойственными взрослому организму (имаго). Например: развитие лягушки, некоторых насекомых, различных червей.

Существует несколько  классификаций периодов онтогенеза. Например, классификация по временным отрезкам онтогенеза со способностью особи осуществлять функцию размножения. Тогда его можно разделить на три периода: дорепродуктивный, репродуктивный и пострепродуктивный.

В дорепродуктивном периоде особь не способна к размножению. Основное содержание его заключается в развитии зрелого в половом отношении фенотипа. В этом периоде происходят наиболее выраженные структурные и функциональные преобразования, реализуется основная часть наследственной информации, организм обладает высокой чувствительностью ко всевозможным воздействиям.

В репродуктивном периоде особь осуществляет функцию полового размножения, отличается наиболее стабильным функционированием органов и систем, а также относительной устойчивостью к воздействиям.

Пострепродуктивный период связан со старением организма и характеризуется ослаблением или полным прекращением участия в размножении. Снижаются приспособительные возможности и устойчивость к разнообразным воздействиям. Применительно к онтогенезу человека названные периоды дополнительно характеризуются специфическими социальными моментами (образование, трудоспособность, творчество). Для каждого из указанных периодов характерны свои особенности заболеваемости.

Дорепродуктивный  период подразделяют еще на четыре периода: эмбриональный, личиночный, метаморфоз и ювенильный.

1. Эмбриональный, или зародышевый, период онтогенеза начинается с момента оплодотворения и продолжается до выхода зародыша из яйцевых оболочек. Эмбриональный период отличается выраженностью процессов преобразования зиготы в организм, способный к более или менее самостоятельному существованию. У большинства позвоночных он включает стадии (фазы) дробления, гаструляции, а также гисто- и органогенеза. Продолжительность его бывает различна. У плацентарных млекопитающих он особенно укорочен. Единственная яйцевая оболочка растворяется перед имплантацией бластоцисты в слизистую матки. Зародыш к этому моменту успевает пройти только стадии зиготы и дробления. Все дальнейшие процессы протекают под защитой и при участии материнского организма. Эволюционное значение этих особенностей будет рассмотрено ниже.

Дроблению предшествуют процессы гаметогенеза и оплодотворения, которые не являются непосредственно  индивидуальным развитием и могут  даже не привести к нему, но которые  во многом определяют дальнейшее развитие зародыша в том случае, если зачатие  состоится. Эти процессы называют прогенезом, предшествующим собственно онтогенезу. Цитологически процессы гаметогенеза и оплодотворения представляют собой промежуточное звено, связывающее онтогенезы родителей с онтогенезом их потомства.

2. Личиночный период в типичном варианте наблюдается в развитии тех позвоночных, зародыши которых выходят из яйцевых оболочек и начинают вести самостоятельный образ жизни, не достигнув дефинитивных (зрелых) черт организации. Так, он встречается у некоторых представителей низших позвоночных — миног, большинства костистых рыб и земноводных. Наиболее характерными чертами личинки являются эмбриональный характер ее организации, наличие временных (провизорных) органов, раннее начало функционирования ряда органов, дающее возможность самостоятельного существования. Благодаря активному питанию личинка получает возможность завершить развитие, а благодаря активному перемещению имеет возможность выбирать условия среды, оптимальные для развития, и выйти, таким образом, из конкуренции со своими же взрослыми сородичами. Продолжительность личиночного периода в сравнении с эмбриональным у всех позвоночных существенно больше.
3. Метаморфоз состоит в превращении личинки в ювенильную форму. В процессе метаморфоза происходят такие важные морфогенетические преобразования, как частичное разрушение, перестройка и новообразование органов. Степень преобразований тем больше, чем больше различия между средой обитания личинки и взрослого организма, что хорошо иллюстрирует пример развития бесхвостных амфибий.
4. Ювенильный период начинается с момента завершения метаморфоза и заканчивается половым созреванием и началом размножения. Особенности ювенильного периода проявляются в своеобразии питания молодого организма, его поведения и степени зависимости от родителей. С морфологической точки зрения для этого периода характерны интенсивный рост, установление окончательных пропорций между различными частями тела, завершение развития скелета, кожных покровов, смена зубов, завершение развития половых желез и гормональных регуляций. Продолжительность ювенильного периода у позвоночных варьирует от минимальной, равной 13—18 сут у полевок, до максимальной, равной 18—20 годам у белуги, крокодила, альбатроса, слона. У многих представителей позвоночных, особенно у человека, достижение половой зрелости и начало размножения могут быть разделены значительным промежутком времени.

Онтогенез так же делят  на:

• Пренатальный (дородовый) – организм развивается внутри материнского под зацитой яйцевых оболочек.
• Интанатальный (период родов)
• Постнатальный (послеродовый).

№2

Морфология половых клеток

Яйцеклетка

Количество желтка сильно варьирует в яйцеклетках животных. Их подразделяют на:

1. Алецитальные – практически безжелтковые. Характерны для млекопитающих и человека.
2. Изолецитальные – с небольшим количеством равномерно распределённого желтка.
3. Телолецитальные:

• Умереннотелолецитальные – умеренное содержание желтка. Он сосредоточен на одном полюсе (который называется вегетативным, а другой – анимальным).
• Резкотелолецитальные – с большим содержанием желтка.

4. Центролецитальные – среднее количество желтка, распределённого вокруг ядра, занимающего центральное положение.

Поверхность яйцеклетки покрыта несколькими оболочками:

• Первичная – характерна для всех животных. У человека пронизана изнутри микроворсинками яйцеклетки и микроворсинками фолликулярных клеток снаружи. Похожа на блестящий ободок (за что и названа лучистой или блестящей оболочкой).
• Вторичная – образуется в яичниках и является продуктами жизнедеятельности фолликулярных клеток.
• Третичная – выделяется железами яйцевода. Особенно хорошо развита у птиц и рептилий.

После проникновения  сперматозоида в яйцеклетку, в  ней начинается интенсивное перемещение  цитоплазмы и её расслоение (овоплазматическая сегрегация). Она создаёт определённое пространственную организацию будущего зародыша.

Вегетативный полюс  яйцеклетки заполнен цитоплазмой, богатой желтком и митохондриями, а анимальный полюс – безжелтковой цитоплазмой. Первая часть в последствии будет соответствовать энтодерме, а вторая – эктодерме.

Сперматозоид

Сперматозоид – удлиненная подвижная клетка. Главные сперматозоида– ядро, занимающее основной объем головки, и орган движения – жгутик, составляющий хвост. Сперматозоид представляет собой  подвижное ядро. Строение сперматозоида  обусловлено в первую очередь  его функциями.  
В сперматозоиде очень мало цитоплазмы, но есть несколько вспомогательных структур:

• митохондрии, которые обеспечивают его энергией
• акросома, органелла, подобная лизосоме и содержащая ферменты, необходимые для проникновения сперматозоида в яйцеклетку
• центриоль – начало жгутика, при оплодотворении используется в ходе первого дробления зиготы