Шпаргалка по дисциплине "Биология"

Наследование резус-фактора.

Наследование резус-фактора кодируется тремя парами генов и происходит независимо от наследования группы крови. Наиболее значимый ген обозначается латинской буквой D. Он может быть доминантным - D, либо рецессивным - d. Генотип резус-положительного человека может быть гомозиготным - DD, либо гетерозиготным - Dd. Генотип резус-отрицательного человека может быть - dd.

Резус конфликт.

Гемолитическая болезнь плода и новорожденного это состояние, возникающее в результате несовместимости крови матери и плода по некоторым антигенам. Наиболее часто гемолитическая болезнь новорожденного развивается вследствие резус-конфликта. При этом у беременной женщины резус-отрицательная кровь, а у плода резус-положительная. Во время беременности резус-фактор с эритроцитами резус-положительного плода попадает в кровь резус-отрицательной матери и вызывает в ее крови образование антител к резус-фактору (безвредных для нее, но вызывающих разрушение эритроцитов плода). Распад эритроцитов приводит к повреждению печени, почек, головного мозга плода, развитию гемолитической болезни плода и новорожденного. В большинстве случаев заболевание быстро развивается после рождения, чему способствует поступление большого количества антител в кровь ребенка при нарушении целостности сосудов плаценты.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

39.Взаимодействие неаллельных генов. Комплиментарность, эпистаз, полимерия.

На один признак организма очень часто могут влиять несколько пар неаллельных генов.

Взаимодействие неаллельных генов происходит по типу:

• Комплементарное действие проявляется при одновременном присутствии в генотипе организмов двух доминантных неаллельных генов. Каждый из доминантных генов может проявляться самостоятельно, если другой находится в рецессивном состоянии, но их совместное присутствие в доминантном состоянии в зиготе обусловливает новое состояние признака.

Пример. Скрещивали два сорта душистого горошка с белыми цветками. Все гибриды первого поколения имели красные цветки. Окраска цветков зависит от двух взаимодействующих генов А и В.

• Эпистаз - взаимодействие, при котором один из доминантных или рецессивных неаллельных генов подавляет действие другого неаллельного гена. Ген, подавляющий действие другого, называют эпистатическим геном, или супрессором. Подавляемый ген называют гипостатическим. Эпистаз бывает доминантным и рецессивным.
• Доминантный эпистаз. Примером доминантного эпистаза может быть наследование окраски оперения у кур. Доминантный ген С отвечает за окраску оперения. Доминантный неаллельный ген I подавляет развитие окраски оперения. В результате этого куры, имеющие ген С в генотипе, в присутствии гена I имеют белое оперение: IIСС; IiСС; IiСс; Iicс. Оперение кур с генотипом iiCC, iiCc будет окрашено. Белая окраска оперения обусловлена присутствием рецессивного аллеля гена i или наличием гена подавителя окраски I.
• Рецессивный эпистаз. Рецессивным эпистазом объясняется бомбейский феномен - необычное наследование антигенов системы групп крови АB0. Известны 4 группы крови.

В семье женщины с I группой крови (I0I0) от мужчины со II группой крови (IАIА) родился ребенок с IV группой крови (IAIB), что невозможно. Оказалось, что женщина унаследовала от матери ген IB, от отца ген I0. Проявил действие только ген I0, поэтому

считалось, что женщина имеет I группу крови. Ген IВ был подавлен рецессивным геном х, который находился в гомозиготном состоянии - хх.

У ребенка этой женщины подавленный ген B проявил свое действие. Ребенок имел IV группу крови IАIB.

Полимерия. Многие признаки определяются несколькими парами генов. Это характерно, в основном, для количественных признаков, таких как яйценоскость у кур, жирность молока у коров, цвет кожи у человека.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

40.Генотип, геном, фенотип. Фенотип  как результат реализации наследственной  информации в определенных условиях  среды. Взаимодействие аллелей в  детерминации признаков: доминирование, промежуточное проявление, рецессивность, кодоминирование.

 

Генотип, геном, фенотип.

Совокупность всех признаков одного организма, как внешних, так и внутренних, называется фенотипом. Совокупность всех генов одного организма называется генотипом. Гены передаются организмами из поколения в поколение не изменяясь. Изменения возникают только при мутациях, которые наблюдаются редко. Однако проявления действия генов и характер возникающего признака в большой степени зависят от условий среды. Таким образом, фенотип определяется генотипом и условиями среды. Строго говоря, наследуется не сам признак, а способность организма продемонстрировать признак в определенных условиях существования.

Ген определяет структуру одного белка, обычно обладающего важными свойствами для организма, например, ферментативной активностью. Через синтез белков или регуляцию других важнейших процессов при помощи ферментов осуществляется проявление того или иного признака.

Геном.

Это набор генов в ДНК человека. Совсем недавно он был расшифрован. Геном состоит из 3-х с лишним миллиардов нуклеотидов. Теоретически каждая такая "буква" способна влиять на процесс построения отдельных частей тела и функцию какой-либо клетки. Однако последние исследования  показали, что фактически лишь сочетания из тысяч триплетов нуклеотидов оказываются действительно значимыми. До сих пор ученые предполагали наличие у человека до 140 тыс. таких сочетаний /генов/, но реально у нас 35 тыс. таких генов, хранящих информацию обо всех частях нашего тела и их функции.

 

Доминирование — это такое взаимодействие аллельных генов, при котором проявление одного из аллелей (А) не зависит от присутствия в генотипе другого (А’). Этот аллель доминантный, второй рецессивный (пример: группа крови). Неполное доминирование — фенотип гетерозигот ВВ’ отличается от фенотипа гомозигот по обеим аллелям (ВВ, В’В’) промежуточным проявлением признака. Это происходит, т.к. аллель, способная сформировать нормальный признак находится у гетерозигот в двойной дозе ВВ, а у гомозигот ВВ’. Генотипы отличаются экспрессивностью (степень выраженности признака). Пример: заболевания у человека, проявляющиеся клинически у гетерозигот, а у гомозигот заканчивающиеся смертью. Кодоминирование — каждый из аллелей проявляет свое действие, в результате — промежуточный вариант признака (Группа крови, аллели которые по отдельности формируют 2 и 3 группы крови, вместе образуют 4). Аллельное исключение — вид взаимодействия аллельных генов в генотипе. Например, инактивация одного из аллелей в сосотаве Х-хромосомы способствует тому, что разных клетках организма, мозаичных по функционирующей хромосоме, фенотипически проявляются разные аллели

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

41. Ген – функциональная единица наследственности. Молекулярное строение генов у прокариот и эукариот. Уникальные гены и повторы на ДНК. Структурные гены. Гипотеза «Один ген-один фермент», ее современная трактовка.

 

Ген – единица наследственности

Ген — структурная и функциональная единица наследственности, определяющая строение белковой полипептидной цепи, контролирующая развитие определенного признака или свойства.

Т. о., согласно современным представлениям. Г. — это участок молекулы дезоксирибонуклеиновой к-ты — ДНК (у нек-рых вирусов — рибонуклеиновой к-ты — РНК), к-рый определяет порядок расположения аминокислот в первичной структуре какого-либо из белков живой клетки и тем самым обусловливает формирование признаков организма.

У всех организмов одного вида каждый конкретный ген расположен в одном и том же месте - локусе - строго определенной хромосомы.

В диплоидном наборе хромосом содержатся 2 гомологичные хромосомы и значит 2 гена определяют развитие какого-либо признака. Гены, расположенные в одних и тех же локусах гомологичных хромосом и ответственные за развитие одного признака, называются аллельными.

Доминантный ген - преобладающий, подавляет проявление других аллелей; обозначается большой буквой латинского алфавита.

Рецессивный - подавляемый ген, проявляется только в гомозиготном состоянии, обозначают маленькой буквой.

Организм, в котором данная пара аллельных генов одинакова, называется гомозиготой: АА, аа.

Организм, в котором пара аллелей неодинакова (Аа) - гетерозигота.

Генотип - совокупность генов данного организма.

Фенотип - совокупность признаков данного организма (внешних и внутренних). Он развивается в результате взаимодействия генотипа с внешней средой

Свойства гена:

дискретность — несмешиваемость генов;

стабильность — способность сохранять структуру;

лабильность — способность многократно мутировать;

множественный аллелизм — многие гены существуют в популяции во множестве молекулярных форм;

аллельность — в генотипе диплоидных организмов только две формы гена;

специфичность — каждый ген кодирует свой признак;

плейотропия — множественный эффект гена;

экспрессивность — степень выраженности гена в признаке;

пенетрантность — частота проявления гена в фенотипе;

амплификация — увеличение количества копий гена.

Классификация

--Структурные гены — уникальные компоненты генома, представляющие единственную последовательность, управляющую синтезом специфических белков (гл. обр. ферментов)

--Функциональные гены — контролируют работу структурных генов.

Молекулярное строение генов у прокариот и эукариот

Генетический аппарат всех эукариот находится в ядре и защищён ядерной оболочкой.

У  эукариот, ДНК линейная  и связана с белками-гистонами и другими белками хромосом, которых нет у бактерий (прокариотов).

В прокариотической клетке содержится только одна хромосома, которая находится в особой области клетки — нуклеоиде, который не отделён мембраной от остальной цитоплазмы.

У прокариот ДНК кольцевая.

Для прокариот характерна относительно простая структура генов.

Основу генетического аппарата кишечной палочки составляет бактериальная хромосома, входящая в состав нуклеоида – ядерноподобной структуры. Нуклеоид занимает примерно 30% объема цитоплазмы. Бактериальная хромосома представляет собой кольцевую двуспиральную молекулу ДНК длиной около 1 мм., которая свернута во вторичную спираль.

Прерывистое строение генов эукариот. 

Гены эукариот имеют разнообразное строение  и размеры. Большинство генов эукариот имеет прерывистое строение, т.е. их кодирующие последовательности - экзоны чередуются с некодирующими последовательностями - интронами.

Структура гена эукариот.

Ген включает несколько функциональных участков ДНК:

-промотор - регуляторная последовательность ДНК, необходимая для связывания РНК-полимеразы (не транскрибируется)

– нетранслируемая область (лидер) – начинается от точки начала транскрипции до старт-кодона (транскрибируется, но не транслируется, входит в состав зрелой мРНК)

Кодирующая область - экзоны и интроны (транскрибируется, интроны вырезаются из пре-мРНК)

 – нетранслируемая  область (трейлер) – от стоп кодона  до последовательности терминатора. Включает сайт полиаденилирования.

Уникальные гены. Повторы на ДНК

Различают следующие фракции в геноме эукариот.

1.        Уникальные, т.е. последовательности, представленные в одном экземпляре или немногими копиями. Как правило, это цистроны – структурные гены, кодирующие белки.

2.        Низкочастотные повторы – последовательности, повторяющиеся десятки раз.

3.        Промежуточные, или среднечастотные, повторы – последовательности, повторяющиеся  сотни и тысячи раз.

4.        Высокочастотные повторы, число которых достигает 10 миллионов (на геном).

Структурные гены — уникальные компоненты генома, представляющие единственную последовательность, управляющую синтезом специфических белков (гл. обр. ферментов)

Наряду со структурными генами ДНК содержит регуляторные последовательности. Они могут обозначать начало или конец структурного гена, запускают или прекращают транскрипцию.

Один ген - один фермент

Долгое время ген рассматривали как единицу наследственного материала, обеспечивающую развитие определенного признака организма. Но каким образом функционирует ген, оставалось неясным. В 1945 г. была сформулирована гипотеза, которую можно выразить формулой "Один ген - один фермент". Позднее было показано, что многие белки-ферменты имеют четвертичную структуру (состоящую из нескольких простых белков), кодируемую разными генами. Поэтому формула, отражающая связь между геном и признаком, была несколько преобразована: "Один ген - один полипептид", так же эта модификация в определении означает, что гены кодируют не только ферменты, но и все другие белки любого организма. Эта гипотеза полностью подтвердилась в работах многих исследователей, в том числе при изучении наследственных болезней обмена веществ у человека.

                                             

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

42. Классификация генов: гены  структурные, регуляторы. Свойства  генов (дискретность, стабильность, лабильность, полиаллелизм, специфичность, плейотропия)

 

Структурный ген - Любой ген, кодирующий какую-либо полипептидную цепь или молекулу РНК, включая регуляторные гены, которые кодируют продукты, определяющие экспрессию других структурных генов. 
Регуляторные гены представлены геном-оператором, непосредственно сцепленным с группой структурных генов, и геном-регулятором, который может находиться в некотором отдалении от них.  
Ген-оператор с группой регулируемых им структурных генов был назван опероном. Оперон служит единицей транскрипции, то есть с него списывается одна молекула и-РНК.  
Ген регулятор действует не путем непосредственного контакта со структурными генами, а при помощи белка репрессора.  
При наличии достаточно накопившихся молекул синтезируемого вещества белок-репрессор, соединяясь с этими молекулами, активизируется и связывается с геном-оператором. В результате синтез данного вещества прекращается.  
 
Свойства генов.

дискретность действия  — несмешиваемость генов т.е. ген обособлен в своей активности от других генов.

стабильность — способность сохранять структуру, при отсутствии мутаций он передается в ряду поколений в неизменном виде.

лабильность — способность многократно мутировать;

множественный аллелизм — это существование в популяции более двух аллелей данного гена. Примером множественных аллелей могут быть гены, отвечающие за группы крови у человека.

специфичность — каждый ген кодирует свой признак т.е. ген отвечает за строго определенный признак или свойство организма.

плейотропия — множественный эффект гена . Способность отдельных генов обеспечивать развитие одновременно нескольких признаков. Примером плейотропного эффекта  гена у человека служит  синдром Марфана.

                                                                   

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

43. Экспрессия генов в процессе  биосинтеза белка. Регуляция экспрессии  генов у прокариот и эукариот.

 

Экспрессия генов — это процесс, в ходе которого наследственная информация от гена преобразуется в функциональный продукт — РНК или белок. Экспрессия генов может регулироваться на всех стадиях процесса.

Регуляция экспрессии генов позволяет клеткам контролировать собственную структуру и функцию и является основой дифференцировки клеток, морфогенеза и адаптации.