Шпаргалка по дисциплине "Биология"

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

23. Генеалогический метод, цели, задачи, этапы исследования

Генеалогический метод заключается в анализе родословных и позволяет определить тип наследования   (доминантный, рецессивный, аутосомный или сцепленный с полом) признака, а также его моногенность или полигенность. На основе полученных сведений прогнозируют вероятность проявления изучаемого признака в потомстве, что имеет большое значение для предупреждения наследственных заболеваний.

Генеалогический анализ является самым распространенным, наиболее простым и одновременно высоко информативным методом, доступным каждому, кто интересуется своей родословной и историей своей семьи.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

24. Близнецовый метод  исследования наследственности  человека

Этот метод состоит в изучении близнецов как монозиготных, так и дизиготных. Он позволяет определить не только наследственную природу того или иного признака, но и оценить качественно и даже количественно влияние на тот или иной признак (например, на появление заболевания) наследственности и внешней среды. Так, если у монозиготных близнецов конкордантность (вероятность того, что оба близнеца будут иметь определённый признак) по заболеванию резко превышает конкордантность по тому же заболеванию у дизиготных близнецов, то стоит сделать вывод о значительной роли наследственности в развитии данной патологии.  
 
Объясняется такой вывод очень легко. Монозиготные близнецы имеют абсолютно одинаковый геном - значит все их различия обусловлены исключительно влиянием среды. Дизиготные близнецы имеют и генетические отличия, но и среда на них также влияет по-разному. Отсюда, если конкордантность у монозиготных близнецов выше, чем у дизиготных, то роль наследственности более значительна, чем роль среды. А значит, такое заболевание можно считать наследственным.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

25. Дерматоглифика как экспресс метод в диагностике наследственных патологий

Дерматоглифика — наука, которая занимается изучением признаков узоров на коже ладонной стороны кистей и стоп человека.

Кожа ладонной стороны кистей имеет сложный рельеф — его образуют гребешки, и потому эту кожу называют «гребневой». Гребешки составляют характерные узоры, уникальные для каждого человека и неизменные в течение всей его жизни.

Метод дерматоглифики. Дерматоглифика - это оценка рисунка кожи. Различают дактилоскопию (рисунок кожи пальцев), пальмоскопию (строение ладони) и плантоскопию (строение подошв). По характеру кожного рисунка или строению ладоней и подошв можно сделать вывод о наличии того или иного наследственного заболевания.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

26. Цитогенетический метод. Кариотип  человека. Характеристика методов  дифференциального окрашивания  хромосом

Цитогенетический метод. Цитогенетический метод состоит в исследовании под микроскопом хромосомного набора клеток больного. Как известно, хромосомы находятся в клетке в спирализованном состоянии и их невозможно увидеть. Для того же, чтобы визуализировать хромосомы клетку стимулируют и вводят ее в митоз. В профазе митоза, а также в профазе и метафазе мейоза хромосомы деспирализуются и визуализируются.  
 
В ходе визуализации оценивают количество хромосом, составляют идиограмму, в которой все хромосомы записывают в определенном порядке. На основании идиограммы можно говорить о наличии хромосомных нарушений или изменении числа хромосом, а соответственно о наличии генетического заболевания.

Каждый организм характеризуется определенным набором хромосом, который называется кариотипом. Кариотип человека состоит из 46 хромосом – 22 пары аутосом и две половые хромосомы. У женщины это две X хромосомы (кариотип: 46, ХХ), а у мужчин одна Х хромосома, а другая – Y (кариотип: 46, ХY). В каждой хромосоме находятся гены, ответственные за наследственность. Исследование кариотипа проводится с помощью цитогенетических и молекулярно-цитогенетических методов.

Кариотипирование – цитогенетический метод - позволяющий выявить отклонения в структуре и числе хромосом, которые могут стать причиной бесплодия, другой наследственной болезни и рождения больного ребенка.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

27. Основные этапы  и методы медико-генетического  консультирования. Профилактика наследственных  болезней

Медико-генетическое консультирование - это один из видов специализированной медицинской помощи, направленный на предотвращение рождения ребенка с наследственным заболеванием

Люди обращаются к врачу-генетику для того, чтобы получить прогноз здоровья будущего ребенка. Наиболее часто врачу генетику приходится проводить, так называемое, ретроспективное консультирование, которое осуществляется в семье, уже имеющей больного ребенка. В этом случае, основная цель генетического консультирования состоит в определении повторного риска рождения больного ребенка в семье и в планировании профилактических мероприятий. Реже врач проводит проспективное консультирование, которое осуществляется в семье, имеющей повышенный риск рождения больного ребенка.

Наиболее часто за такими консультациями обращаются супруги, состоящие в кровном родстве; пары при наличии случаев наследственного заболевания в родословной мужа или жены, а также при воздействии на беременную женщину неблагоприятных средовых факторов.

Медико-генетическое консультирование состоит из нескольких этапов.

Первый, заключается в постановке диагноза наследственного заболевания и определении типа его наследования.

Второй этап подразумевает установление генотипов консультирующихся и членов их семей с последующим расчетом риска возникновения заболевания.

На третьем этапе исследуется возможность профилактических мероприятий, и определяется наиболее эффективный способ их проведения.

Помимо этих трех основных задач большое значение при консультировании имеет психологическая и правовая помощь. Необходимо объяснить консультирующимся и членам их семей смысл результатов генетических анализов, помочь в решении морально-этических и правовых проблем, оказать психологическую помощь по решению вопросов планирования семьи, социальной адаптации и тл.

 

 

 

 

 

 

 

 

28. Характеристика  методов дифференциального окрашивания  хромосом 

Все методы дифференциальной окраски хромосом позволяют выявлять их структурную организацию, которая выражается в появлении поперечной исчерченности, разной в разных хромосомах, а также некоторых других деталей.

Дифференциальное окрашивание хромосом. Разработан ряд методов окрашивания, позволяющих выявить комплекс поперечных меток на хромосоме. Каждая хромосома характеризуется специфическим комплексом полос. Гомологичные хромосомы окрашиваются идентично, за исключением полиморфных районов, где локализуются разные аллельные варианты генов.

А. Q-окрашивание. Под люминесцентным микроскопом на хромосомах видны участки с неодинаковой интенсивностью флюоресценции — Q-сегменты. Метод лучше всего подходит для исследования Y-хромосом.

Б. G-окрашивание. После интенсивной предварительной обработки, часто с применением трипсина, хромосомы окрашивают красителем Гимзы. Под световым микроскопом на хромосомах видны светлые и темные полосы — G-сегменты. Хотя расположение Q-сегментов соответствует расположению G-сегментов, G-окрашивание оказалось более чувствительным и заняло место Q-окрашивания в качестве стандартного метода анализа.

В. R-окрашивание дает картину, противоположную G-окрашиванию. Обычно используют краситель Гимзы. Этим методом выявляют различия в окрашивании гомологичных G- или Q-негативных участков сестринских хроматид или гомологичных хромосом.

Г. C-окрашивание используют для анализа центромерных районов.

Д. T-окрашивание применяют для анализа теломерных районов хромосом. Эту методику, а также окрашивание районов ядрышковых организаторов азотнокислым серебром используют для уточнения результатов, полученных путем стандартного окрашивания хромосом.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

29. Тест полового  хроматина и его применение

Половой хроматин — это плотное окрашивающееся тельце, которое обнаруживается при микроскопии не делящейся в данный момент клетки. Он представляет собой спирализованную Х-хромосому. Исследование полового хроматина проводят при подозрении на генетические заболевания, связанные с изменением количества Х-хромосом. Для исследования используют клетки эпителия ротовой полости, получаемые из соскоба с внутренней поверхности щеки.

Методики определения полового хроматина, позволяющие выявить наличие половых хромасом, весьма просты и доступны для массового применения и скринирования. Особенно это относится к определению женского полового Х-хроматина в буккальном мазке с окраской. При микроскопировании у здоровой девочки (женщины) под оболочкой ядер клеток эпителия в 20—82 % случаев обнаруживают глыбки Х-хроматина (тельца Барра). Отсутствие их (как у мужчин), уменьшенное их количество или наличие двойных, тройных телец Барра — свидетельство аномального состава Х-хромосом и подтверждение хромосомной болезни. Обнаружение телец Барра у мальчиков говорит о наличии дополнительных Х-хромосом (вариантах синдрома Клайфельтера).

Определение мужского полового хроматина в буккальных мазках производят методом люминесцентной микроскопии при окраске хромосом: ярко флюоресцирует длинное плечо Y-хромосомы. Это важно для подтверждения синдромов дубль Y и дубль XY.

Показания к исследованию полового хроматина:

1) наличие клинических признаков  синдрома Шерешевского—Тернера, синдрома  Клайнфельтера; 2) наличие признаков  интерсексуальности, сомнительного пола, гермафродитизма, явлений;

3) низкий рост у девочек, женщин (Х-хроматин);

4) высокий рост у мужчин (Y- и Х-хроматин);

5) умственная отсталость, психопатоподобные черты личности;

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

30. Характеристика  методов пренатальной диагностики

Пренатальная диагностика — дородовая диагностика, с целью обнаружения патологии на стадии внутриутробного развития. Позволяет обнаружить более 90 % плодов с синдромом Дауна (трисомия 21); трисомии 18 (известной как синдром Эдвардса) около 97 %, более 40 % нарушений развития сердца и др.

К пренатальной диагностике относится и определение отцовства на ранних сроках беременности, а также определение пола ребенка.

Методы пренатальной диагностики

• Анализ родословной родителей

• Генетический анализ для родителей

• Инвазивные (разрушающие) методы пренатальной диагностики

• Биопсия хориона (получение образца ткани хориона с целью выявления и профилактики хромосомных болезней)

• Плацентоцентез (поздняя биопсия хориона - взятие для исследования пробы клеток плаценты)

• Амниоцентез (получение околоплодных вод для последующего лабораторного исследования, введение в амниотическую полость лекарственных средств)

• Кордоцентез (метод получения кордовой (пуповинной крови) плода для дальнейшего исследования)

• Неинвазивные (неразрушающие) методы пренатальной диагностики

• Ультразвуковой обследование плода, оболочек и плаценты

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

31.Биохимические методы. Понятие о скрининг-программах.

 

Биохимический метод. Метод позволяет оценить наличие мутаций в наследственном материале косвенно - через продукты экпрессии генов, т.е., в основном, через ферментные белки. Как известно, ферменты - катализаторы биохимических реакций. Если их не будет, то реакция будет протекать настолько медленно, что принято считать, что она и вовсе не происходит. Если же нет химической реакции превращений одного вещества в другое, то можно говорить о том, что в биологических жидкостях будет потсутствовать продукт реакции, тогда как исходный метаболит будет накапливаться в избытке. Основываясь на этом утверждении и проверяя содержание в биологических жидкостях того или иного метаболита, можно установить дефицит какого фермента наблюдается в организме, а потом уже сделать вывод о дефекте в том или ином гене.

С самых ранних сроков беременности фето-плацентарный комплекс начинает вырабатывать специфические для беременности вещества, в основном белки, которые попадают в кровь матери. При наличии у плода пороков развития содержание белков существенно изменяется, что позволяет использовать эти вещества в качестве маркеров различных патологических состояний плода.

 

"Скрининг" (просеивание) означает возможное выявление  недиагностированной ранее болезни  с помощью тестов, обследований  или других процедур, дающих быстрый  ответ. Главная цель первичной  диагностики  заключается в том, чтобы выявить здоровых и отобрать  пациентов  для последующего уточнения  диагноза.

       Таким образом, скрининг - это обследование  контингентов с целью разделения  их на группы с высокой и  низкой вероятностью заболевания.