Шпаргалка по дисциплине "Биология"

 Соматические (чаще всего они не наследуются)  мутации , возникающие в клетках тела и обусловливающие мозаичность организма, т. е. образование в нём отдельных участков тела, тканей или клеток с отличным от остальных набором хромосом или генов. возникают в соматических клетках и затрагивают лишь часть тела, наследуются только дочерними клетками, образовавшимися путем митоза . Они будут наследоваться следующим поколениям при вегетативном размножении.  Генные С. м. проявляются относительно редко, т.к. в подавляющем большинстве случаев функция мутантного гена или выпавшего участка хромосомы компенсируется наличием нормального гомологичного гена или нормального участка в партнёре — гомологе мутантной хромосомы. Проявление некоторых С. м. подавляется соседством нормальной ткани. Наконец, С. м. может не проявиться в силу того, что в данной ткани соответствующий участок хромосомы неактивен. 

 Генеративные  (они наследуются, т.к. происходят в половых клетках . Генеративные мутации делятся на ядерные и внеядерные (или митохондриальные).   
По характеру влияния мутаций на  генотип: 
Генные. Хромосомные. Геномные.

Генные мутации (точковые) не видны в микроскоп, связаны с изменением структуры гена (генные мутации изменяют последовательность нуклеотидов в молекуле ДНК и ген перестаёт работать). Эти мутации происходят в результате потери нуклеотида, вставки нуклеотида, замены одного нуклеотида другим. Эти мутации могут приводить к генным болезням: дальтонизм, гемофилия. Таким образом, генные мутации приводят к появлению новых признаков.  
Хромосомные мутации (аберрации) характеризуются изменением структуры отдельных хромосом. При них последовательность нуклеотидов в генах обычно не меняется, но изменение числа или положения генов при аберрациях может привести к генетическому дисбалансу, что пагубно сказывается на нормальном развитии организма.

Различают внутрихромосомные, межхромосомные аберрации.

Внутрихромосомные аберрации — аберрации в пределах одной хромосомы. К ним относятся делеции, инверсии и дупликации.

Делеция — утрата одного из участков хромосомы (внутреннего или терминального), что может стать причиной нарушения эмбриогенеза и формирования множественных аномалий развития (например, делеция в регионе короткого плеча хромосомы 5, обозначаемая как 5р-, приводит к недоразвитию гортани, ВПР сердца, отставанию умственного развития). Этот симптомокомплекс обозначен как синдром кошачьего крика, поскольку у больных детей из-за аномалии гортани плач напоминает кошачье мяуканье.

Инверсия — встраивание фрагмента хромосомы на прежнее место после поворота на 180°. В результате нарушается порядок расположения генов.

Дупликация — удвоение (или умножение) какого-либо участка хромосомы (например, трисомия по короткому плечу хромосомы 9 приводит к появлению множественных ВПР(врожд пороки развития), включая микроцефалию, задержку физического, психического и интеллектуального развития).

Межхромосомные аберрации — обмен фрагментами между негомологичными хромосомами. Они получили название транслокаций. Различают три варианта транслокаций:

реципрокные (обмен фрагментами двух хромосом), нереципрокные (перенос фрагмента одной хромосомы на другую), робертсоновские (соединение двух акроцентрических хромосом в районе их центромер с потерей коротких плеч, в результате образуется одна метацентрическая хромосома вместо двух акроцентрических).

Геномные мутации приводят к изменению числа хромосом. Различают анеуплоидию и полиплоидию.

Полиплоидия – увеличение числа наборов хромосом в клетках организма, кратное гаплоидному (одинарному) числу хромосом.

автополиплоидия - кратное увеличение числа наборов хромосом в клетках организма одного и того же биологического вида

аллополиплоидия  - кратное увеличение количества хромосом у гибридных организмов. Возникает при межвидовой и межродовой гибридизации

Анеуплоидия некратное изменение числа хромосом.,изменяется часть генома 
А) моносомия общая формула 2n-1 (45, Х0), болезнь – синдром Шерешевского-Тернера.  
Б) трисомия общая формула 2n+1 (47, ХХХ или 47, ХХУ) болезнь – синдром Клайнфельтра.  

К хромосомным относятся болезни, обусловленные геномными мутациями или структурными изменениями отдельных хромосом. Хромосомные болезни возникают в результате мутаций в половых клетках одного из родителей. Из поколения в поколение передаются не более 3—5 % из них. Хромосомными нарушениями обусловлены примерно 50 % спонтанных абортов и 7 % всех мертворождений.

Все хромосомные болезни принято делить на две группы: аномалии числа хромосом и нарушения структуры хромосом.

Генные болезни – это большая группа заболеваний, возникающих в результате повреждения ДНК на уровне гена.

Причины генных патологий:

Большинство генных патологий обусловлено мутациями в структурных генах, осуществляющих свою функцию через синтез полипептидов — белков. Любая мутация гена ведет к изменению структуры или количества белка.

Начало любой генной болезни связано с первичным эффектом мутантного аллеля.

Основная схема генных болезней включает ряд звеньев:

мутантный аллель → измененный первичный продукт → цепь биохимических процессов в клетке → органы → организм

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

49. Хромосомные мутации: делеции, дубликации, инверсии, транслокации. Полиплоидия, гетероплоидия, их механизм.

 

Мутация-  скачкообразные и устойчивые изменения признака ,органа или свойства ,обусловленные изменениями наследственных структур. Термин “мутация” был впервые введен де Фризом. Мутации обязательно вызывают изменения генотипа, которые наследуются потомством и не связаны со скрещиванием и рекомбинацией генов, а связаны с реорганизацией  репродуктивных(воспроизводящих) структур клетки, с изменением ее генетического аппарата.

По характеру влияния мутаций на  генотип: 
Генные. Хромосомные. Геномные.

Хромосомные мутации (аберрации) характеризуются изменением структуры отдельных хромосом. При них последовательность нуклеотидов в генах обычно не меняется, но изменение числа или положения генов при аберрациях может привести к генетическому дисбалансу, что пагубно сказывается на нормальном развитии организма.

Различают внутрихромосомные, межхромосомные и изохромосомные аберрации.

Внутрихромосомные аберрации — аберрации в пределах одной хромосомы. К ним относятся делеции, инверсии и дупликации.

Делеция — утрата одного из участков хромосомы (внутреннего или терминального), что может стать причиной нарушения эмбриогенеза и формирования множественных аномалий развития (например, делеция в регионе короткого плеча хромосомы 5, обозначаемая как 5р-, приводит к недоразвитию гортани, ВПР сердца, отставанию умственного развития). Этот симптомокомплекс обозначен как синдром кошачьего крика, поскольку у больных детей из-за аномалии гортани плач напоминает кошачье мяуканье.

Инверсия — встраивание фрагмента хромосомы на прежнее место после поворота на 180°. В результате нарушается порядок расположения генов.

Дупликация — удвоение (или умножение) какого-либо участка хромосомы (например, трисомия по короткому плечу хромосомы 9 приводит к появлению множественных ВПР(врожд пороки развития), включая микроцефалию, задержку физического, психического и интеллектуального развития).

Межхромосомные аберрации — обмен фрагментами между негомологичными хромосомами. Они получили название транслокаций. Различают три варианта транслокаций:

реципрокные (обмен фрагментами двух хромосом), нереципрокные (перенос фрагмента одной хромосомы на другую), робертсоновские (соединение двух акроцентрических хромосом в районе их центромер с потерей коротких плеч, в результате образуется одна метацентри-ческая хромосома вместо двух акроцентрических).

Изохромосомные аберрации — образование одинаковых, но зеркальных фрагментов двух разных хромосом, содержащих одни и те же наборы генов. Это происходит в результате поперечного разрыва хроматид через центромеры (отсюда другое название — центрическое соединение). Геномные мутации. Виды геномных мутаций.

Геномные мутации характеризуются изменением числа хромосом. У человека известны полиплоидия (в том числе тетраплоидия и триплоидия) и анеуплоидия(гетероплоидия)

ПОЛИПЛОИДИЯ, увеличение числа наборов хромосом в клетках организма, кратное гаплоидному (одинарному) числу хромосом; тип геномной мутации. 

Половые клетки большинства организмов гаплоидны (содержат один набор хромосом – n), соматические – диплоидны (2n). Организмы, клетки которых содержат более двух наборов хромосом, называются полиплоидами: три набора – триплоид (3n), четыре – тетраплоид (4n) и т. д. Наиболее часто встречаются организмы с числом хромосомных наборов, кратным двум, – тетраплоиды, гексаплоиды (6 n) и т. д. Полиплоиды с нечётным числом наборов хромосом (триплоиды, пентаплоиды и т. д.) обычно не дают потомства (стерильны), т. к. образуемые ими половые клетки содержат неполный набор хромосом – не кратный гаплоидному.  
 
Полиплоидия может возникнуть при нерасхождении хромосом в мейозе. В этом случае половая клетка получает полный (нередуцированный) набор хромосом соматической клетки (2n). При слиянии такой гаметы с нормальной (n) образуется триплоидная зигота (3n), из которой развивается триплоид. Если обе гаметы несут по диплоидному набору, возникает тетраплоид. Полиплоидные клетки могут возникнуть в организме при незавершённом митозе: после удвоения хромосом деления клетки может не происходить, и в ней оказываются два набора хромосом. У растений тетраплоидные клетки могут дать начало тетраплоидным побегам, цветки которых будут вырабатывать диплоидные гаметы вместо гаплоидных. При самоопылении может возникнуть тетраплоид, при опылении нормальной гаметой – триплоид. При вегетативном размножении растений сохраняется плоидность исходного органа или ткани.

Гетероплоидия - изменение генома (набора хромосом), связанное с добавлением к набору одной или более хромосом или с их утратой; то же, что анеуплоидия.

некратное изменение числа хромосом.,изменяется часть генома 
А) моносомия общая формула 2n-1 (45, Х0). Наличие только одной из двух гомологичных хромосом. При моносомии по любой из аутосом нормальное развитие эмбриона невозможно. Единственная совместимая с жизнью моносомия у человека — по хромосоме X — приводит к развитию синдрома Шерешевского—Тернера (45,Х0).

Б) трисомия общая формула 2n+1 (47, ХХХ или 47, ХХУ) . Наличие трёх гомологичных хромосом в кариотипе (например, по 21-й паре, что приводит к развитию синдрома Дауна; по 18-й паре — синдрома Эдвардса; по 13-й паре — синдрома Патау).

Механизмы возникновения:

 нерасхождение хромосом (хромосомы в анафазе отходят  к одному полюсу, при этом на  каждую гамету с одной лишней  хромосомой приходится другая  — без одной хромосомы) и «анафазное  отставание» (в анафазе одна из  передвигаемых хромосом отстаёт  от всех других).

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

50. Спонтанные и индуцированные мутации. Мутагены. Мутагенез и канцерогенез. Генетическая опасность загрязнения окружающей среды. Меры защиты.

 

Мутация-  скачкообразные и устойчивые изменения признака ,органа или свойства ,обусловленные изменениями наследственных структур. Термин “мутация” был впервые введен де Фризом. Мутации обязательно вызывают изменения генотипа, которые наследуются потомством и не связаны со скрещиванием и рекомбинацией генов, а связаны с реорганизацией  репродуктивных(воспроизводящих) структур клетки, с изменением ее генетического аппарата.

Многочисленные виды мутаций перечислены на рисунке.

Спонтанные мутации возникают под влиянием естественных мутагенов экзо-или эндогенного происхождения, без специального (целенаправленного) вмешательства человека. Спонтанные мутации возникают, например, в результате действия химических веществ, образующихся в процессе метаболизма; воздействия естественного фона радиации или УФ-излучения; ошибок репликации и т.д.

Индуцированные мутации вызваны направленным воздействием факторов внешней или внутренней среды. Индуцированный мутационный процесс может быть контролируемым и неконтролируемым.  
- Контролируемые мутации возникают, например, в эксперименте с целью изучения механизмов мутагенеза и/или его последствий.  
- Неконтролируемые мутации, например при случайном выбросе радиоактивных элементов в среду обитания.

 

Мутагены — химические и физические факторы, вызывающие мутации.

По природе возникновения мутагены классифицируют на физические, химические и биологические:

Физические мутагены: ионизирующее излучение, радиоактивный распад, ультрафиолетовое , радиоизлучение и электромагнитные поля, чрезмерно высокая или низкая температура.

Химические мутагены: окислители и восстановители (нитраты, нитриты, активные формы кислорода);пестициды, некоторые пищевые добавки ,продукты переработки нефти; органические растворители; лекарственные препараты (иммунодепрессанты).

Биологические мутагены : некоторые вирусы (вирус кори, краснухи, гриппа);продукты обмена веществ (продукты окисления липидов);антигены некоторых микроорганизмов.

Мутагенез  — возникновение мутаций — внезапных качественных изменений генетической информации. Мутагенез. 
Если мутация на генном уровне возникает при действии различных физических, химических, биологических факторов, то это называют мутагенезом. 
Канцерогенез  — сложный патофизиологический процесс зарождения и развития опухоли.