Контрольная работа по «Генетика и биометрия»

При скрещивании красноглазых самок с белоглазыми самцами гибриды первого поколения имеют красные глаза. Закон единообразия гибридов первого поколения соблюдается, ген красной окраски глаз доминирует. При скрещивании между собой гибридов первого поколения наблюдается расщепление в пропорции 1:3, но при этом расщепление среди самцов и самок неодинаково — половина самцов имеют белые глаза, половина — красные, все самки имеют красные глаза.

Реципрокное (противоположное) скрещивание даёт другие результаты. При скрещивании белоглазых самок с красноглазыми самцами расщепление наблюдается уже в первом поколении гибридов. Половина особей являются красноглазыми, половина — белоглазыми, причём все самки красноглазые, а все самцы белоглазые. Во втором поколении доля белоглазых особей составляет 50 % (а не 25 %).

Возвратными называют скрещивания, при которых гибрид повторно скрещивают с одной из родительских форм. Их применяют в двух случаях. 
1. Для преодоления бесплодия гибридов первого поколения при отдаленной гибридизации; такое скрещивание можно представить в виде формулы; (АxБ)xБ. 
2. Для усиления в гибридном потомстве желаемых свойств одной из родительских форм. Формула такого скрещивания: АxБ-> АБxБ -> АББxБ -> АБББxБ -> АББББxБ и т. д. 
Во втором случае возвратные скрещивания называют насыщающими. Смысл этого названия состоит в том, что в ряду поколений гибридное потомство последовательно насыщается ядерным наследственным материалом отцовской формы. Цитоплазма при этом у всех поколений гибридов остается материнская. Путем насыщающих скрещиваний на современном уровне развития селекции наиболее полно достигается генетическая управляемость формообразовательным процессом при гибридизации, результаты их могут быть предсказаны и получены повторно. Насыщающие скрещивания наиболее эффективны при передаче признаков, обладающих высокой наследуемостью. К ним относится, например, устойчивость к болезням, особенно если она контролируется одним или немногими генами. Затруднения, возникающие при использовании насыщающих скрещиваний, связаны со сцеплением генов, когда подлежащий передаче ген сцеплен с другим, нежелательным геном или блоком генов.

Применение насыщающих скрещиваний впервые было обосновано и предложено в начале 30-х гг. известным советским селекционером А. А. Сапегиным под названием метода «ремонта сортов», подразумевавшим под этим возможность исправления отдельных недостатков, «ремонта» старых, уже распространенных в производстве сортов. 
Насыщающие скрещивания проводят, когда у одного из хороших сортов имеется какой-либо существенный недостаток, другой же сорт или форма представляет ценность лишь по одному свойству, отсутствующему у первого. Насыщающие скрещивания чаще всего применяют при выведении сортов, устойчивых к болезням. Лучший высокопродуктивный, но неустойчивый к какой-либо болезни сорт берут в качестве отцовской формы, а сорт, обладающий устойчивостью к ней, качестве материнской.  
Каждое последующее скрещивание гибридного потомства с отцовской формой называется беккроссом. В результате первого беккросса количество отцовского ядерного материала увеличивается до 75 %, после шестого оно равно 99,2 %, т. е. происходит почти полное поглощение материнской наследственности отцовской. Гибридное потомство, полученное в результате насыщающих скрещиваний, после шестого беккросса обычно размножают и отбирают из него лучшие линии — высокоурожайные и устойчивые к заболеваниям. 
С помощью насыщающих скрещиваний в СССР, Швеции, Канаде и других странах создаются устойчивые к мучнистой росе и пыльной головне сорта ячменя, ржавчиноустойчивые сорта и формы пшеницы, сорта картофеля, иммунные к фитофторе, и т. д. С использованием насыщающих скрещиваний в Поволжском селекцентре В. А. Ильин вывел высокоурожайные, устойчивые к пыльной головне сорта проса Саратовское 2 и Саратовское 3. Насыщающие скрещивания дают возможность в ряде случаев передавать и такие свойства, как неполегаемость, скороспелость, высокие качества зерна и др. 

Используя насыщающие скрещивания, удается совмещать в гибридном организме цитоплазму одного сорта и ядерное вещество другого. Этот прием очень широко применяется при использовании ЦМС в селекции гетерозисных гибридов кукурузы, сорго и других культур, а также при создании односемянных сортов сахарной свеклы. Путем насыщающих скрещиваний можно создавать так называемые изогенные линии лучших экологически пластичных, широко распространенных сортов, имеющих отдельные существенные недостатки. Таким путем в селекцентре НИИСХ Юго-Востока В. А. Крупновым были получены линии-аналоги сорта Саратовская 29 по выполненности соломины (что придало сорту иммунность к хлебному пилильщику), устойчивости к некоторым расам ржавчины, высоте стебля и другим признакам. Рекомендуется создавать изогенные линии сортов в первую очередь по устойчивости к полеганию, болезням, вредителям, засухе, по отзывчивости на удобрения и орошение, на высокое качество продукции. Разработаны программы улучшения особо ценных сортов пшеницы, таких как Саратовская 29, Харьковская 46, Безостая 1, путем получения изогенных линий. Эта программа предусматривает: выявление доноров, несущих нужные гены, идентификацию генов, контролирующих эти признаки; создание изогенных линий с нужными признаками, экологическое изучение и конвергентные скрещивания их с целью объединения нужных генов в одном генотипе-сорте; экологическое изучение конвергентных сортов и передачу лучших из них в государственное сортоиспытание.

Метод беккроссов на Манитобской селекционной станции в Канаде используется в селекции голозерного овса. Лучшие сорта пленчатого овса скрещивают здесь, применяя необходимое число насыщений, с голозерными формами.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

32. Синтез белка  в клетке. Трансляция.

Совокупность реакций биологического синтеза называется пластическим обменом, или ассимиляцией. Название этого вида обмена отражает его сущность: из простых веществ, поступающих в клетку извне, образуются вещества, подобные веществам клетки.

Рассмотрим одну из важнейших форм пластического обмена – биосинтез белков. Все многообразие свойств белков в конечном счете определяется первичной структурой, т. е. последовательностью аминокислот. Огромное количество отобранных эволюцией уникальных сочетаний аминокислот воспроизводится путем синтеза нуклеиновых кислот с такой последовательностью азотистых оснований, которая соответствует последовательности аминокислот в белках. Каждой аминокислоте в полипептидной цепочке соответствует комбинация из трех нуклеотидов – триплет.

Процесс реализации наследственной информации в биосинтезе осуществляется при участии трех видов рибонуклеиновых кислот: информационной (матричной) – иРНК (мРНК), рибосомальной – рРНК и транспортной – тРНК. Все рибонуклеиновые кислоты синтезируются на соответствующих участках молекулы ДНК. Они имеют значительно меньшие размеры, чем ДНК, и представляют собой одинарную цепь нуклеотидов. Нуклеотиды содержат остаток фосфорной кислоты (фосфат), пентозный сахар (рибозу) и одно из четырех азотистых оснований – аденин, цитозин, гуанин и урацил. Азотистое основание – урацил – комплементарно аденину.

Процесс биосинтеза сложный и включает ряд этапов – транскрипцию, сплайсинг и трансляцию.

Первый этап (транскрипция) происходит в ядре клетки: на участке определенного гена молекулы ДНК синтезируется мРНК. Этот синтез осуществляется при участии комплекса ферментов, главным из которых является ДНК-зависимая РНК-полимераза, которая прикрепляется к начальной (инициальной) точке молекулы ДНК, расплетает двойную спираль и, перемещаясь вдоль одной из нитей, синтезирует рядом с ней комплементарную нить мРНК. В результате транскрипции мРНК содержит генетическую информацию в виде последовательного чередования нуклеотидов, порядок которых точно скопирован с соответствующего участка (гена) молекулы ДНК.

Дальнейшие исследования показали, что в процессе транскрипции синтезируется так называемая про-мРНК – предшественник зрелой мРНК, участвующей в трансляции. Про-мРНК имеет значительно большие размеры и содержит фрагменты, не кодирующие синтез соответствующей полипептидной цепи. В ДНК наряду с участками, кодирующими рРНК, тРНК и полипептиды, имеются фрагменты, не содержащие генетической информации. Они получили название интронов в отличие от кодирующих фрагментов, которые называются экзонами. Интроны обнаружены на многих участках молекул ДНК. Так, например, в одном гене – участке ДНК, кодирующем овальбумин курицы, содержится 7 интронов, в гене сывороточного альбумина крысы – 13 интронов. Длина интрона бывает различной – от двухсот до тысячи пар нуклеотидов ДНК. Интроны считываются (транскрибируются) одновременно с экзонами, поэтому про-мРНК значительно длиннее, чем зрелая мРНК. В ядре в про-мРНК специальными ферментами вырезаются интроны, а фрагменты экзона «сращиваются» между собой в строгом порядке. Этот процесс называют сплайсингом. В процессе сплайсинга образуется зрелая мРНК, которая содержит только ту информацию, которая необходима для синтеза соответствующего полипептида, то есть информативную часть структурного гена.

Значение и функции интронов до сих пор еще не совсем выяснены, но установлено, что, если в ДНК считываются только участки экзонов, зрелая мРНК не образуется. Процесс сплайсинга изучен на примере работы гена овальбумина. Он содержит один экзон и 7 интронов. Сначала на ДНК синтезируется про-мРНК, содержащая 7700 нуклеотидов. Затем в про-мРНК число нуклеотидов уменьшается до 6800, затем  - до 5600, 4850, 3800, 3400 и т. д. до 1372 нуклеотидов, соответствующих экзону. Содержащая 1372 нуклеотида мРНК выходит из ядра в цитоплазму, попадает на рибосому и синтезирует соответствующий полипептид.

Следующий этап   биосинтеза – трансляция – происходит в цитоплазме на рибосомах при участии тРНК.

Транспортные РНК синтезируются в ядре, но функционируют в свободном состоянии в цитоплазме клетки. Одна молекула тРНК содержит 76-85 нуклеотидов и имеет довольно сложную структуру, напоминающую клеверный лист. Три участка тРНК имеют особо важное значение: 1) антикодон, состоящий из трех нуклеотидов, определяющий место прикрепления тРНК к соответствующему комплементарному кодону (мРНК) на рибосоме; 2) участок, определяющий специфичность тРНК, способность данной молекулы прикрепляться только к определенной аминокислоте; 3) акцепторный участок, к которому прикрепляется аминокислота. Он одинаков для всех тРНК и состоит из трех нуклеотидов – Ц-Ц-А. Присоединению аминокислоты к тРНК предшествует ее активация ферментом аминоацил-тРНК-синтетазой. Этот фермент специфичен для каждой аминокислоты. Активированная аминокислота прикрепляется к соответствующей тРНК и доставляется ею на рибосому.

Центральное место в трансляции принадлежит рибосомам – рибонуклеопротеиновым органоидам цитоплазмы, во множестве в ней присутствующим. Размеры рибосом у прокариот в среднем 30х30х20 нм, у эукариот – 40х40х20 нм. Обычно их размеры определяют в единицах седиментации (S) – скорости осаждения при центрифугировании в соответствующей среде. У бактерии кишечной палочки рибосома имеет величину 70S и состоит из двух субчастиц, одна из которых имеет константу 30S, вторая 50S, и содержит 64 % рибосомальной РНК и 36 % белка.

Молекула мРНК выходит из ядра в цитоплазму и прикрепляется к малой субчастице рибосомы. Трансляция начинается с так называемого стартового кодона (инициатора синтеза) – А-У-Г-. Когда тРНК доставляет к рибосоме активированную аминокислоту, ее антикодон соединяется водородными связями с нуклеотидами комплементарного кодона мРНК. Акцепторный конец тРНК с соответствующей аминокислотой прикрепляется к поверхности большой субчастицы рибосомы. После первой аминокислоты другая тРНК доставляет следующую аминокислоту, и таким образом на рибосоме синтезируется полипептидная цепь. Молекула мРНК обычно работает сразу на нескольких (5-20) рибосомах, соединенных в полисомы. Начало синтеза полипептидной цепи называют инициацией, рост ее – элонгацией. Последовательность аминокислот  в полипептидной цепи определяется последовательностью кодонов в мРНК. Синтез полипептидной цепи прекращается, когда на мРНК появляется один из кодонов-терминаторов – УАА, УАГ или УГА. Окончание синтеза данной полипептидной цепи называется терминацией.

Установлено, что в клетках животных полипептидная цепь за одну секунду удлиняется на 7 аминокислот, а мРНК продвигается на рибосоме на 21 нуклеотид. У бактерий этот процесс протекает в два-три раза быстрее.

Следовательно, синтез первичной структуры белковой молекулы – полипептидной цепи – происходит на рибосоме в соответствии с порядком чередования нуклеотидов в матричной рибонуклеиновой кислоте – мРНК. Она не зависит от строения рибосомы.

 

 

 

 

 

38. Хромосомные  аберрации, их типы. Значение хромосомной  аберрации в изменчивости и  эволюции генома.

Хромосомные аберрации (хромосомные мутации, хромосомные перестройки) — тип мутаций, которые изменяют структуру хромосом. Классифицируют: делеции (утрата участка хромосомы), инверсии (изменение порядка генов участка хромосомы на обратный),дупликации (повторение участка хромосомы), транслокации (перенос участка хромосомы на другую), а также дицентрические и кольцевые хромосомы. Известны также изохромосомы, несущие два одинаковых плеча. Если перестройка изменяет структуру одной хромосомы, то такую перестройку называют внутрихромосомной (инверсии, делеции, дупликации, кольцевые хромосомы), если же двух разных, то межхромосомной (дупликации, транслокации, дицентрические хромосомы). Хромосомные перестройки подразделяют также на сбалансированные и несбалансированные. Сбалансированные перестройки (инверсии, реципрокные транслокации) не приводят к потере или добавлению генетического материала при формировании, поэтому их носители, как правило, фенотипически нормальны. Несбалансированные перестройки (делеции и дупликации) меняют дозовое соотношение генов, и, как правило, их носительство сопряжено с клиническими отклонениями от нормы.

Хромосомные перестройки играют определенную роль в эволюционном процессе видообразовании, в нарушении фертильности, в онкологических и врождённых наследственных заболеваниях человека.

Хромосомные перестройки были открыты у дрозофил при помощи генетического анализа. В некоторых скрещиваниях соотношение числа потомков в разных классах сильно отличалось от ожидаемого, и это объяснили наличием перестроек в хромосомах родителей. Делеции, дупликации и транслокации обнаружил К. Бриджес в 1916, 1919 и 1923 годах, соответственно. Первую инверсию описал А. Стёртевант в 1921 году, сравнивая порядок генов в хромосоме 3 у D.melanogaster и D.simulans. Первые наблюдения хромосомных перестроек были сделаны на политенных хромосомах слюнных желез. Лишь спустя некоторое время существование перестроек было доказано цитологически на митотических хромосомах. Однако проще всего перестройки можно увидеть в политенных хромосомах у гетерозиготных особей, благодаря образованию петель и крестообразных структур. Также перестройки можно увидеть в профазе мейоза при образовании синаптонемных комплексов, где, благодаря синапсису гомологичных хромосом, также образуются петли и крестообразные структуры.

Возникновение хромосомных аберраций

Основной предпосылкой для возникновения хромосомных перестроек является появление в клетке двунитевых разрывов ДНК, то есть разрывов обоих нитей спирали ДНК в пределах нескольких п.о. Двунитевые разрывы ДНК возникают в клетке спонтанно или под действием различных мутагенных факторов: физической (ионизирующее излучение), химической или биологической (транспозоны, вирусы) природы. Двунитевые разрывы ДНК возникают запрограммированно во время профазы I мейоза, а также при созревании Т- и B-лимфоцитов во время специфической соматической (V(D)J рекомбинации. Нарушения и ошибки процесса воссоединения двунитевых разрывов ДНК приводят к появлению хромосомных перестроек.

Хромосомные аберрации, выраженные в нарушении количественного значения хромосом бывают трех видов:

- Моносомия;

- Трисомия;

- Триплодия.

Моносомия – это отсутствие одной пары гомологических хромосом, трисомия, напротив, означает появление добавочной хромосомы. В таких случаях говорят о моносомии или трисомии по этой хромосоме. Триплодия – это наличие лишней копии генома. Таким образом, количество хромосом в кариотипе, совокупности признаков полного набора хромосом, равняется соответственно 45, 47 или 69.

Хромосомные аберрации, выраженные в нарушении структуры хромосом включают: