Прионные болезни

Прионные болезни

 

Стоматологический факультет,

104 группа

Протопопова Юлия Вадимовна

Определение прионных заболеваний

 

• Прионные заболевания — группа редких тяжелых нейродегенеративных заболеваний человека и животных, связанных с накоплением в головном мозге патологического прионного белка.

 

•  В настоящее время известно 6 болезней животных и 4 болезни человека, вызываемых прионами.

Прионный белок

 

• Прионный белок (РгР) — нормальный компонент нейронов и некоторых других клеток человека, функция которого остается неясной. Его ген картирован на коротком плече 20-й хромосомы (локус PRNP).

• Патологический прионный белок может вызывать болезнь независимо от того, получен ли он от больного с инфекционным, спорадическим или наследственным прионным заболеванием, но степень трансмиссивности разных групприонных заболеваний различна - она максимальна при инфекционных заболеваниях и наименее выражена при наследственных заболеваниях. Спорадические случаи занимают промежуточное положение.

Болезнь Крейтцфельдта — Якоба

 

• Это преимущественно спорадическое нейродегенеративное заболевание, характеризующееся:
• •быстро прогрессирующей деменцией
• •миоклонией

 

•  Относится к числу редких заболеваний (примерно 1 случай на 1 000 000 населения в год).

 

•  Чаще всего болеют лица в возрасте 60—65 лет, но описаны случаи заболевания в более молодом или пожилом возрасте. Мужчины болеют несколько чаще женщин.

 

• Выделяют три формы заболевания:
• •спорадическую
• •семейную
• •ятрогенную

Болезнь Герстманна—Штреусслера—Шайнкера (БГШШ)

 

• Это наследственное прионное заболевание, передающееся по аутосомно-доминантному типу и представляющее собой вариант спиноцеребральной дегенерации.
• Встречается примерно в 10 раз реже, чем болезнь Крейтцфельдта—Якоба.

• Заболевание связано с мутациями в гене, кодирующем прионный белок. Для большинства генетических подтипов БГШШ характерна замена пролина на лейцин в кодоне 102 PRNP. Измененные молекулы РгРс подвергаются спонтанной конверсии в PrPSc, накопление которого вызывает дегенерацию ЦНС. В настоящее время установлено не менее 6 дополнительных точечных мутаций в гене, которые определяют полиморфизм патоморфологических и клинических проявлений заболевания (например, при мутации в кодоне 198 чаще развивались деменция и паркинсонизм).

Куру

 

• Заболевание было описано у племени Фор, обитающего на восточных высокогорьях Папуа-Новой Гвинеи, в котором до недавнего времени сохранялись традиции каннибализма. Заражение происходило при ритуальном употреблении в пищу мозга умерших соплеменников. Поскольку женщины и дети чаще поедали останки, большинство случаев заболевания регистрировалось именно среди них.

Семейная фатальная  инсомния

 

• Семейная фатальная инсомния - недавно описанное редкое аутосомно-доминантное заболевание, связанное с мутацией гена прионного белка.

 

•  У всех описанных к настоящему времени больных выявлена мутация в кодоне 178 (та же мутация обнаружена и при семейной форме болезни Крейтцфельдта-Якоба, но при этом заболевания отличаются полиморфизмом в кодоне 129).

• Заболевание проявляется у лиц среднего и пожилого возраста прежде всего:
• •тяжелой бессонницей
• •вегетативными расстройствами, связанными с симпатической гиперактивностью (артериальная гипертензия, гипертер-мия, гипергидроз, тахикардия)
• •своеобразными когнитивными нарушениями

Спасибо за внимание!