Хромосомные болезни пола: Синдром Клайнфельтера, синдром «ломкой» Х-хромосомы, синдром 47, ХYY

Также такие больные имеют своеобразную речь. Они говорят быстро, сбивчиво, имеются выраженные эхолалии (неконтролируемое автоматическое повторение слов, услышанных в чужой речи) и персеверации (упорное повторение какого-либо слова). В качестве одной из частых психопатологических особенностей отмечена шизофреноподобная симптоматика, включающая в себя подпрыгивания, похлопывания руками, повороты вокруг своей оси, встряхивание кистями, «манежный» бег, разнообразные гримасы, монотонное хныканье.

Неврологические симптомы включают в себя мышечную гипотонию, судороги (в редких случаях).

 

            Риски и проблемы со здоровьем у лиц с премутацией

У таких детей ярких проявлений синдрома «ломкой» X-хромосомы, как правило, не наблюдается, но определенные проблемы все-таки присутствуют.

Учебные и поведенческие проблемы: интеллект нормальный, но имеются слабо выраженные поведенческие и образовательные нарушения.

Неврологические расстройства: тремор рук и атаксия (несогласованность движений) приблизительно у 30 % мужчин возникают в возрасте старше  50 лет. У женщин так же возможны нарушения у 4-8 %, но в более старшем возрасте и менее выражены;

Нарушение фертильности – постепенное угасание функций яичников и как следствие снижение возможности забеременеть наблюдается у 20% женщин с премутацией. Ранний климакс у них наблюдается к 40 годам.

 

                                             Лечение 

Лечения для симптома ломкой Х-хромосомы не существует, однако есть надежда, что дальнейшие исследования причин заболевания предоставят новые возможности терапии. В настоящее время симптомы можно облегчить с помощью специфического обучения, медикаментов и, при необходимости, лечения физических аномалий. Лица, имеющие случаи синдрома ломкой Х- хромосомы в семье, должны получить генетическое консультирование при планировании беременности.

Также было предложено лечить таких детей фолиевой кислотой (необходима для роста, развития кровеносной и иммунной систем).

Эффект от лечения у детей выражен больше, чем у взрослых: пропадает агрессия, повышается внимание, улучшается моторика и речь.

Пробуют лечить таких больных психостимуляторами.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

                         

 

 

 

 

                         

                          

 

Синдром 47, ХYY

История открытия и распространенность

Этот синдром впервые в 1961 г. описали А.А.Сандберг с соавторами у фенотипически нормального мужчины, обследованного по поводу того, что он был отцом ребенка с синдромом Дауна, определив цитогенетику синдрома – 47,ХYY.

Частота синдрома среди новорожденных мальчиков составляет 1:840 и возрастает до 10% у высокорослых мужчин (выше 200 см).

 

Этиология и патогенез

Происхождение ошибки, приводящей к кариотипу ХYY, - нерасхождение хромосом во втором делении отцовского мейоза, с образованием сперматозоида YY. Менее частые варианты ХХYY и ХХХYY, которые сходны по симптоматике с ХYY и синдромом Клайнфелтера, вероятно, также вызваны последовательным нерасхождением в обоих делениях отцовского мейоза.

 

Клинические проявления

У большинства больных отмечается ускорение роста в детском возрасте. Средний рост у взрослых мужчин составляет 186 см. Они в большинстве случаев не отличаются от нормальных индивидов по физическому и умственному развитию. Заметных отклонений в половой и в эндокринной сферах нет. Хотя не исключены некоторые особенности поведения у таких лиц – они склонны к агрессивным и криминальным поступкам. В то же время для этого синдрома характерны подражательность, повышенная внушаемость, причем больные наиболее легко усваивают негативные формы поведения. 30-40% пациентов имеют определенные симптомы: грубые черты лица, выступающие надбровные дуги и переносье, увеличенная нижняя челюсть, высокое нёбо, аномальный рост зубов с дефектами зубной эмали, большие ушные раковины, патология коленных и локтевых суставов. Иногда отмечаются различные нарушения половой сферы (крипторхизм (неопущение яичка в мошонку), дисплазия гениталий, гипогонадизм (нарушение синтеза половых гормонов), бесплодие), пограничная умственная отсталость или легкая дебильность.

Продолжительность жизни у таких больных не отличается от популяционной. 

 

                                        Лечение

Половине мальчиков 47, ХYY необходима педагогическая коррекция вследствие задержки речевого развития и трудностей обучения чтению и письму. Их IQ на 10-15 пунктов ниже средних цифр.                                 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Заключение

Роль хромосомной патологии в пренатальной гибели эмбрионов или плодов у человека и в общем грузе множественных врожденных пороков у новорожденных велика. В среднем около 40% диагностируемых спонтанных абортов обусловлены хромосомным дисбалансом. Около 6% всех мертворожденных имеют хромосомные изменения. На 1000 живорожденных младенцев 3-4 имеют хромосомные болезни. Если все случаи множественных пороков развития среди новорожденных принять за 100%, то 35-40% будут составлять вызванные нарушением состояния хромосом.

Это определяет необходимость знания акушерами, педиатрами, детскими эндокринологами, психоневрологами, патологоанатомами и другими специалистами этиологии, клинической картины, принципов диагностики, лечения и профилактики этой большой группы патологических состояний.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Приложение 1. Синдром «ломкой» Х-хромосомы

 

Приложение 2. Синдром 47, ХYY

 

Список литературы:

Мельниченко Г. А., Калинченко С. Ю., Гусакова Д. А. Синдром Клайнфельтера. Практическая Медицина. 2007 Москва

Ворсанова С.Г. Хромосомные синдромы и аномалии. Классификация и номенклатура / С.Г. Ворсанова, Ю.Б. Юров, В.Н. Чернышев. - Ростов - на- Дону: Изд-во Ростовского ун-та, 1999

Куприянова Т.А. "Синдром Мартина-Белл (умственная отсталость с ломкой Х-хромосомой)"// Журнал невропатологии и психиатрии - 1991. - т.91 - вып.8 - с. 115-125

http://medportal.ru/mednovosti/news/2007/06/28/gene/

Аномалии развития: иллюстрированное пособие для врачей/ под ред. В.В.Красильникова. – Санкт-Петербург: Фолиант, 2007

Медицинская генетика: Учебник /Н.П.Бочков, А.Ю.Асанов, Н.А.Жученко и др.; под ред. Н.П.Бочкова. – М.:Мастерство, 2002

Медицинская генетика: Руководство для врачей/ Н.П.Бочков, А.Ф.Захаров, В.И.Иванов. –М., Медицина, 1984

Основы генетики и наследственные нарушения развития у детей. Учебн. пособие/ А.Ю.Асанов, - М: «Академия»

Медицинская генетика, 397 наглядных иллюстраций, схем и таблиц, 43 клинических случая/ Роберт Л.Ньюссбаум, Родерик Р.Мак-Иннес, Хантингон Ф. Виллард/ перевод с английского А.Ш.Латыпова, под ред. РАМН Н.П.Бочкова