Наследственные болезни человека
Реферат, 09 Марта 2014
Цель работы:
Изучение этиологии (причины возникновения), диагностики, патогенеза (протекание), реабилитации (лечения), профилактики наследственных болезней.
Задачи работы:
1.Этиология наследственных болезней
2.Диагностика наследственных болезней
3.Патогенез наследственных болезней
4.Реабилитация наследственных болезней
5.Профилактика наследственных болезней
6.Терапия наследственных болезней
Наследственные болезни человека
Доклад, 25 Ноября 2012
Наследственные болезни — заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными мутациями. Нередко ошибочно термины «наследственная болезнь» и «врожденная болезнь» употребляются как синонимы, однако врожденными болезнями называют те заболевания, которые имеются уже при рождении ребенка и могут быть обусловлены как наследственными, так и экзогенными факторами. Таков, например, пороки развития, связанные с воздействием на эмбрион и плод ионизирующего излучения, химических соединений, лекарственных средств, принимаемых матерью, а также внутриутробных инфекций.
Наследственные болезни обмена веществ
Реферат, 22 Декабря 2013
К настоящему времени известно более 2500 наследственных ферментопатий, 20 классов наследственных болезней обмена, но только для части из них (для 300) установлен точный уровень метаболического блока и характер ферментативного дефекта. До сих пор большая часть этих заболеваний не диагностируется или выявляется поздно, когда происшедшие нарушения носят необратимый характер. Одна из трудностей ранней диагностики заключается в том, что в период новорожденности у этих детей нет специфических расстройств, а поздние проявления фенотипически схожи с заболеваниями ненаследственного генеза.
Болезни с наследственной предрасположенностью
Реферат, 31 Декабря 2013
Такие наиболее распространенные хронические недуги, как язвенная болезнь желудка и 12-перстной кишки, сахарный диабет, бронхиальная астма, гипертония и атеросклероз, шизофрения и т.д., имеют склонность к семейному накоплению, хотя и не явно выраженную строго генетически. К таким недугам относятся и наиболее частые врожденные пороки развития: незаращение губы и нёба (заячья губа, волчья пасть), черепно-мозговые и спинномозговые грыжи, врожденные пороки сердца, косолапость, врожденный вывих бедра.
Считается, что все эти заболевания и врожденные пороки развития, занимающие наибольшее место в патологии человека, практически всегда являются результатом сочетанного действия, генетических и средовых факторов.
Болезни с наследственной предрасположенностью
Реферат, 08 Июня 2014
Такие наиболее распространенные хронические недуги, как язвенная болезнь желудка и 12-перстной кишки, сахарный диабет, бронхиальная астма, гипертония и атеросклероз, шизофрения и т.д., имеют склонность к семейному накоплению, хотя и не явно выраженную строго генетически. К таким недугам относятся и наиболее частые врожденные пороки развития: незаращение губы и нёба (заячья губа, волчья пасть), черепно-мозговые и спинномозговые грыжи, врожденные пороки сердца, косолапость, врожденный вывих бедра.
Считается, что все эти заболевания и врожденные пороки развития, занимающие наибольшее место в патологии человека, практически всегда являются результатом сочетанного действия, генетических и средовых факторов
Профилактика и лечение наследственных болезней
Творческая работа, 29 Апреля 2014
ФАКТ. Однако описывались некоторые индейские племена, в которых в кровных браках на протяжении 14 поколений не встречалось никаких наследственных заболеваний. Известно, например, что Чарльз Дарвин и Авраам Линкольн родились от родственных браков. А сам Дарвин был женат на своей двоюродной сестре, и родившиеся в этом браке трое сыновей были абсолютно здоровыми и стали затем известными учеными. А.С. Пушкин родился от брака С.Л. Пушкина с троюродной племянницей Надеждой Ганнибал.
Основные принципы лечения наследственных болезней
Реферат, 25 Декабря 2013
Болезни с наследственной предрасположенностью возникают у лиц с соответствующим генотипом (сочетание «предрасполагающих» аллелей) при провоцирующем действии факторов среды. Наследственная предрасположенность к болезни может иметь полигенную или моногенную основу. Болезни с наследственной предрасположенностью с определённой долей условности можно подразделить на следующие основные группы: 1) врожденные пороки развития;2)распространенные психические и нервные болезни; 3) распространённые болезни среднего возраста.
Роль наследственности в проявлении незаразных болезней
Реферат, 26 Марта 2013
Наука о внутренних незаразных болезнях называется частной патологией и терапией. В отличие от общей патологии она изучает объективные закономерности возникновения (причины и условия), развития и течения (патогенез), проявления признаками и симптомами поражений сердечно-сосудистой, дыхательной, пищеварительной, нервной и других систем организма, рассматривает методы распознавания (диагностика), лечения больных (терапия) и предупреждения (профилактика) отдельных внутренних незаразных болезней сельскохозяйственных животных.
Основные группы наследственных болезней. Генные болезни
Лекция, 03 Ноября 2013
Мутации по типу замены оснований составляют около 20%.
Различают 2 типа замены оснований: транзиции и трансверсии. Под транзициями понимают замену пуриновых оснований на пуриновые и пиримидиновых на пиримидиновые (Т—С и A—G). Трансверсиями называют замену пуриновых оснований на пиримидиновые и наоборот.
Наследственные болезни человека их причини и профилактика
Реферат, 18 Ноября 2013
Знаете ли вы, что возможности современной медицины могут и не использоваться вовсе, а о том, с какими заболеваниями вам придется столкнуться с большой вероятностью, узнать можно? Дорогостоящие обследования и многочисленные анализы порой оказываются лишней тратой времени, а все дело в том, что существуют наследственные болезни человека. Наверняка, родители и до вашего появления, и уже при вас перенесли какие-либо заболевания, которыми страдали и ваши бабушка или дедушка?
Полигенные болезни с наследственной предрасположенностью
Реферат, 25 Марта 2015
Насле́дственные заболева́ния — заболевания, возникновение и развитие которых связано с дефектами в наследственном аппарате клеток, передаваемыми по наследству через гаметы. Термин употребляется в отношении полиэтиологических заболеваний, в отличие от более узкой группы — генные болезни. Наследственные заболевания обусловлены нарушениями в процессах хранения, передачи и реализации генетической информации.
Основные принципы лечения наследственных болезней. Генотерапия
Реферат, 04 Июня 2013
Для патогенетического лечения наследственных болезней в последние годы применяются принципиально новые подходы, основанные на достижениях молекулярной и биохимической генетики, расшифрованных нарушенных звеньев обмена всех биохимических механизмов, по которым развивается наследственно обусловленный патологический процесс, от аномального генного продукта до клинической картины болезни. Естественно, что на этой основе можно целенаправленно вмешиваться в патогенез болезни, а такое лечение фактически равнозначно этиотропному, потому что, хотя и не устраняется первопричина, т.е. мутантный ген, цепь патологического процесса прерывается и патологический фенотип (болезнь) не развивается, т.е. происходит нормококопирование.
Наследственные болезни нервной системы на территории Гиссарского района Республики Таджикистан
Статья, 06 Января 2014
В данной работе представлены результаты исследования наследственных болезней нервной системы (НБНС) на территории Гиссарского района Таджикистана.
Всего выявлено 74 больных (мужчин – 51, женщин – 23) из 42-х семей. Установлено 9 нозологических форм НБНС. 33,8% больных родились от родственных браков.
Основные этапы и методы медико-генетического консультирования. Профилактика наследственных болезней
Лекция, 22 Марта 2014
Передача наследственных заболеваний возможна несколькими путями в зависимости от особенностей передачи наследственной патологии. Например, если у ребенка имеется заболевание, как у одного из родителей, это указывает на доминантный тип наследования. В таком случае при полной пенетрантности гена больные члены семьи передадут заболевание половине своих детей.
Наследственная патология у ребенка здоровых родителей указывает на рецессивный тип наследования. Риск рождения больного ребенка у родителей с рецессивным заболеванием составляет 25%. По данным 1976 г. у человека было известно 789 рецессивно наследуемых заболеваний и 944, наследуемых по доминантному типу.
Наследственная патология может быть сцеплена с полом (Х-сцепленный тип наследования). В этих условиях риск заболевания у мальчиков и носительства у девочек составляет 50%. Таких заболеваний в настоящее время известно около 150.