Наследственные болезни нервной системы на территории Гиссарского района Республики Таджикистан

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ  БОЛЕЗНИ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ НА ТЕРРИТОРИИ ГИССАРСКОГО РАЙОНА ТАДЖИКИСТАНА

Р.А. Рахмонов, Т.В. Мадаминова

Кафедра неврологии и основ медицинской генетики ТГМУ им. Абуали ибни Сино

В данной работе представлены результаты исследования наследственных болезней нервной системы (НБНС) на территории Гиссарского района Таджикистана.

Всего выявлено 74 больных (мужчин – 51, женщин – 23) из 42-х семей. Установлено 9 нозологических форм НБНС. 33,8% больных родились от родственных браков. Преобладала конечностно-поясная форма мышечной дистрофии (КПМД) (n=22). Меньше всего было больных с прогрессирующей мышечной дистрофией (ПМД) Беккера и атипичной формой ПМД (по 1 больному).

 Распространённость КПМД в Гиссарском районе превышает данные, полученные по Хатлонской области Таджикистана (8,4 и 2,7 на 100 000 населения, соответственно), а ПМД Дюшенна – напротив ниже (2,3 и 5,7 на 100 000 населения, соответственно).

Большинство нозологий имели  аутосомно-рецессивный тип наследования (n=26), меньше всего – Х-сцеплённый тип (n=2). Аутосомно-доминантный тип наследования часто наблюдался у больных с невральной амиотрофией Шарко-Мари-Тутса, а аутосомно-рецессивный – при КПМД (10 и 11 человек, соответственно).

Показатель распространённости НБНС в целом по району составил 28,1 на 100 000 населения.

Ключевые  слова: наследственные болезни нервной системы, родственные браки, прогрессирующие мышечные дистрофии, невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тутса

 

Актуальность. Наследственные болезни нервной системы (НБНС) – наиболее распространённая и изученная группа наследственных заболеваний, которые характеризуются чрезвычайным разнообразием нозологических форм, выраженной генетической гетерогенностью и клиническим полиморфизмом, а также тяжелым инвалидизирующим течением [1].

В различных  странах были проведены эпидемиологические                  исследования, посвящённые НБНС. Так, по данным Chung B., Wong V., в Китае распространённость НБНС составляет 21,4 на 100 000 населения, в Швеции – 53,1, в Эстонии – относительно низкий показатель – 12,1, в Российской Федерации – 28,8 [2-4, 5-7].

В Таджикистане также были проведены аналогичные исследования по изучению НБНС и их отдельных нозологий. Выявлено, что распространённость прогрессирующей мышечной дистрофии (ПМД) Дюшенна по районам Хатлонской области составляет 5,7 на 100 000 населения, конечностно-поясной формы мышечной дистрофии (КПМД) – 2,7 на 100 000 населения; выявлена форма аутосомно-доминантного эссенциального тремора, сцеплённая с хромосомой 3q13 локус ЕТМ 1 – на территории Исфаринского района республики [8].

Тем не менее, детальное исследование НБНС в отдельных регионах страны, в частности на территории Гиссарского района Таджикистана на сегодняшний день не проводилось.

Цель исследования. Выявить нозологические формы НБНС, определить их распространённость и тип наследования в Гиссарском районе Таджикистана.

Материал  и методы. За период с января 2008 года по декабрь 2013 года в неврологических отделениях Национального медицинского центра Республики Таджикистан на  лечении находилось 198 больных с различными формами НБНС из г. Душанбе, районов республиканского подчинения и более отдаленных регионов страны. Из Гиссарского района больных было 25 человек, что в сравнении с другими районами республиканского подчинения больше. К примеру, из района Рудаки было 18 человек, из района Вахдат – 15.

 Исследование проводилось в ходе экспедиционных поездок в Гиссарский район в период июль-август 2013 года. Сведения об имеющихся больных были получены из данных  Районного центра здоровья и сельских амбулаториев. Всего было выявлено 74 больных из 42 семей в возрасте от 4 до 61 года. Средний возраст составил 27,7±0,6, среди них мужчин было 51 , женщин – 23.

 При обследовании  были использованы специальные  карты больных, включающие сведения  о пробанде, сибсах, родителях и ближайших родственниках. Также были составлены родословные отягощенных семей.

Для уточнения  формы заболевания использовалось клинико-неврологическое обследование, которое включало определение срока появления первых признаков заболевания, антропометрию, выявление различных деформаций скелета, гипотрофий, наличие мышечных ретракций и контрактур.

Распространённость заболеваний определялась при помощи стандартного статистического показателя по формуле:

число лиц, обладающих конкретным признаком  

численность группы населения

Результаты и их обсуждение. Проведённые исследования выявили 9 нозологических форм НБНС на территории Гиссарского района. Преобладают больные с конечностно-поясной формой мышечной дистрофии (22 человека). Распространённость этой формы заболевания составила 8,4 на 100 000. На втором месте по распространённости стоит болезнь Штрюмпеля (14 больных). Наименьшее количество больных с атипичной формой ПМД и ПМД Беккера (по 1 больному) (табл. 1).

                                                                                                                             Таблица 1

Нозологические  формы НБНС Гиссарского района

Диагноз	Кол-во больных	Кол-во семей	Распространённость  на 100 000 нас.
Болезнь Штрюмпеля	14	8	5,3
Мозжечковые атаксии	7	6	2,7
Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна	6	6	2,3
Прогрессирующая мышечная дистрофия Беккера	1	1	0,4
Спинальная  амиотрофия Верднига-Гоффманна	3	3	1,1
Невральная  амиотрофия Шарко-Мари-Тутса	16	6	6,1
КПМД (конечностно-поясная  мышечная дистрофия)	22	12	8,4
Атипичная форма  ПМД	1	1	0,4
Миотонии	4	3	1,5
Всего	74	42	28,1

 

Среди обследованных  преобладали лица мужского пола – 51 больной, и 23 – женщины. Такие заболевания как, ПМД Беккера, Дюшенна,  атипичная форма ПМД и миотонии наблюдались только у мужчин. Спинальная амиотрофия Верднига-Гоффманна имелась только у лиц женского пола (рис.).

Рис. Распределение больных по полу.

Составление родословных  карт позволило распределить больных  в зависимости от типа наследования заболевания. Результаты показали, что в целом в грузе наследственности преобладают заболевания с аутосомно-рецессивным типом наследования (35,1%). Наименьшее число больных с Х-сцеплённым типом наследования (2,7%). Аутосомно-доминантный тип наследования чаще всего наблюдался у больных с невральной амиотрофией Шарко-Мари-Тутса, а аутосомно-рецессивный при КПМД (10 и 11 человек соответственно) (табл. 2).

                               Таблица 2

Тип наследования НБНС

Диагноз	Аутосомно-доминантный	Аутосомно-рецессивный	Х-сцепленный	Спорадические случаи
Болезнь Штрюмпеля	5	5		4
Мозжечковые атаксии	2	2		3
ПМД Дюшенна			2	4
ПМД Беккера				1
Спинальная  амиотрофия Верднига-Гоффманна		2		1
Невральная  амиотрофия Шарко-Мари-Тутса	10	4		2
КПМД (конечностно-поясная мышечная дистрофия)	5	11		6
Атипичные форма  ПМД				1
Миотонии		2		2
Всего	22 (29,7%)	26 (35,1%)	2 (2,7%)	24 (32,3%)

 

При оценке родственных  браков было выявлено, что из 42 обследованных  семей в 15 (35,7%) случаях родители больных  состояли в кровнородственных браках, в которых родилось 25 больных, что составляет 33,8% от всех обследованных.

Полученные  данные по распространённости НБНС в  Гиссарском районе можно сопоставить с данными аналогичных исследований  в Российской Федерации (28,1 и 28,8 на 100 000 населения, соответственно). Тем не менее, в других странах, в частности, в Китае этот показатель несколько ниже (21,4 на 100 000 населения), в Швеции выше почти в два раза – 53,1, а в Эстонии ниже более чем в два раза – 12,1.

Таким образом, распространённость НБНС на территории Гиссарского района Таджикистана составляет 28,1 на 100 000 населения. Показатель распространённости КПМД в Гиссарском районе превышает данные, полученные по Хатлонской области Таджикистана (8,4 и 2,7, соответственно), а ПМД Дюшенна напротив ниже (2,3 и 5,7, соответственно). Учитывая количество кровнородственных браков из числа обследованных, требуется проведение просветительных работ среди населения Таджикистана об их неблагоприятном влиянии на рождение здорового потомства. Целесообразно развитие медико-генетического консультирования в Республике Таджикистан.

 

ЛИТЕРАТУРА

1. Наследственные атаксии и параплегии / С.Н. Иллариошкин, Г.Е. Руденская, И.А. Иванова-Смоленская, Е.Д. Маркова, С.А. Клюшников. – М.: МЕДпресс-информ, 2006. – 416 с.
2. Chung B. Prevalence of neuromuscular diseases in Chinese children: a study in southern China / B.Chung, V.Wong, P.Ip // J. Child Neurol. – 2003. – № 18. (3):217-9.
3. Darin N. Neuromuscular disorders in childhood: a descriptive epidemiological study from western Sweden / N.Darin,  M.Tulinius // Neuromuscul. Disord. - 2000; 10(1):1-9.
4. A descriptive epidemiological study of Duchenne muscular dystrophy in childhood in Estonia / U.A.Talkop [et al.] // Eur J Paediatr Neurol. – 2003. – 7(5):221-6.
5. Ветрова Н.В. Генетическая эпидемиология моногенных болезней нервной системы у населения Ростовской области: автореф. дис. … канд. мед. наук / Н.В.Ветрова. – М. – 2012. – 25 с.
6. Кириленко Н.Б. Особенности нозологического спектра и клинических характеристик наследственных болезней нервной системы в городах Волгоград и Волжский: автореф. дис. … канд. мед. наук / Н.Б. Кириленко. – М. – 2005. – 17 с.
7. Проскопова Т.Н. Наследственные заболевания нервной системы в Хабаровском крае (популяционный, клинико-генеалогический, молекулярно-генетический анализ): автореф. дис. … д-ра мед. наук / Т.Н. Проскопова. – М. – 2007. – 31 с.
8. Рахмонов Р.А. Наследственные болезни нервной системы в Таджикистане: автореф. дис. … д-ра мед. наук / Р.А. Рахмонов. – М. – 2004. – 15 с.

 

Адрес для корреспонденции:

Рахмонов  Рахматулло Азизович – заведующий кафедрой неврологии и основ медицинской генетики ТГМУ;

Республика  Таджикистан, г. Душанбе, ул. И.Сомони, 59

E-mail: Neyron-tj@mail.ru