Факомато́зы
Реферат, 15 Ноября 2015, автор: пользователь скрыл имя
Краткое описание
Факомато́зы — группа наследственных, прогрессирующих заболеваний, характеризующихся сочетанным поражением кожи, глаз, нервной системы и внутренних органов.
Характерными проявлениями факоматоза являются участки нарушенной пигментации покровных тканей, шагреневые бляшки, фибромы, папилломы, ангиомы, сочетающиеся с разнообразными неврологическими, психическими, эндокринными и соматическими нарушениями.
Прикрепленные файлы: 1 файл
Факоматозы.pptx
— 1.69 Мб (Скачать документ)- Болезнь Гиппеля-Линдау вызвана делецией гена-супрессора опухолевого роста VHL ( локус 3р25.3 ), без которого усиливается образование эритропоэтина и фактора роста эндотелия (в норме их синтез стимулирует гипоксия )
Клинические проявления
Сосудистые клубочки у младенца
Развитие большого количества ангиоматазных и кистозных образований в сетчатке
Спасибо за внимание