Болезни с наследственной предрасположенностью

Автор работы: Пользователь скрыл имя, 08 Июня 2014 в 18:13, реферат

Краткое описание

Такие наиболее распространенные хронические недуги, как язвенная болезнь желудка и 12-перстной кишки, сахарный диабет, бронхиальная астма, гипертония и атеросклероз, шизофрения и т.д., имеют склонность к семейному накоплению, хотя и не явно выраженную строго генетически. К таким недугам относятся и наиболее частые врожденные пороки развития: незаращение губы и нёба (заячья губа, волчья пасть), черепно-мозговые и спинномозговые грыжи, врожденные пороки сердца, косолапость, врожденный вывих бедра.
Считается, что все эти заболевания и врожденные пороки развития, занимающие наибольшее место в патологии человека, практически всегда являются результатом сочетанного действия, генетических и средовых факторов

Содержание

Что такое наследственная предрасположенность к болезням?
Наследственность и здоровье
Полигенные наследственные болезни
Распространение полигенных наследственных заболеваний
Особенности полигенных болезней
Генетическое прогнозирование полигенных болезней
Значение наследственной предрасположенности
Примеры полигенных болезней
Библиографический список

Прикрепленные файлы: 1 файл

Болезни с наследственной предрасположенностью генетика реферат.rtf

— 322.22 Кб (Скачать документ)

Существует наследственная предрасположенность к сахарному диабету. Если болен один из родителей, то вероятность унаследовать диабет первого типа равна 10%, а диабет второго типа - 80%.

Псориаз.

Псориаз - аутоиммунное кожное заболевание, распространённый хронический дерматоз, поражающий кожу, иногда ногти и суставы. Не заразен.

Формы псориаза

В зависимости от клинических особенностей выделяют несколько форм псориаза. Экссудативная форма нередко развивается у больных сахарным диабетом; при ней выражены отечность и яркость псориатических папул, на их поверхности образуются чешуе корки желтоватого цвета (вследствие пропитывания их экссудатом). При крайней выраженности этого процесса формируются мелкие полости, содержащие стерильный экссудат (пустулезный псориаз, который относят к тяжёлым разновидностям заболевания).

Ладонно-подошвенная форма заболевания характеризуется преимущественным поражением ладоней и подошв, кожа которых краснеет, грубеет, покрывается трещинами и чешуйками. По краю ладоней и подошв обычно видны четкие очертания псориатических бляшек.

При себорейной форме поражена преимущественно волосистая часть головы, где в течение многих лет может локализоваться патологический процесс, не переходя на другие участки кожного покрова, причем клиническая картина напоминает себорею, отличаясь от нее резкими границами поражения с выходом на гладкую кожу лба, заушных областей, шеи.

Наиболее тяжелыми формами заболевания являются псориатическая эритродермия (хотя ограниченная эритродермия может даже являться первым манифестным симптомом) и артропатический псориаз. При псориатической эритродермии патологический процесс охватывает весь (или почти весь) кожный покров. Кожа становится натянутой, грубой, инфильтрированной, красного цвета, с обильным крупно - и мелкопластинчатым шелушением на поверхности. Увеличиваются периферические лимфатические узлы, появляется субфебрильная температура, нарушается общее состояние больных (невротические расстройства, зуд, слабость, нарушение сна, аппетита и др.), наблюдаются изменения со стороны крови (лейкоцитоз, увеличенная СОЭ, сдвиги в белковых фракциях и др.), мочи (появление белка). Развитию эритродермии способствует нерациональная, раздражающая терапия прогрессирующей стадии псориаза.

Артропатический псориаз характеризуется поражением преимущественно мелких суставов (межфаланговых, лучезапястных, голеностопных, межпозвоночных и др.) по типу артралгий или артропатий, сопровождающихся резкими болями и припухлостью суставов, ограничением их подвижности и деформацией. Рентгенологически выявляют поражение суставов, которое может сочетаться с поражением кожи или быть самостоятельным в течение ряда лет.

При всех формах псориаза возможно поражение ногтей в виде "истыканности" ногтевых пластин (феномен наперстка), их помутнения или утолщения (вплоть до онихогрифоза).

При псориазе может страдать не только кожа, но и суставы. Развивается так называемая псориатическая артропатия (псориатический артрит). Артрит может возникнуть в любом суставе, наиболее часто - в суставах пальцев рук. Для него характерно поражение всех суставов одного или нескольких пальцев. Пальцы утолщены, имеют багровую окраску, отмечается боль. Со временем, при прогрессировании процесса наступает деформация суставов, их неподвижность. В крайне тяжёлом случае (если запускать псориатический артрит) поражение может привести к деформации сразу нескольких суставов одновременно: шеи, логтей, пальцев ног и коленных суставов.

Этиология

Причины псориаза до сих пор точно не выявлены. По одной из теорий псориаз - наследственное заболевание, однако не выявлен ген, которым он передаётся. По мнению ученых, псориаз может возникнуть из-за эндокринных нарушений, изменений в иммунной системе больного, нарушений обмена веществ, различных неврозов и стрессов. В настоящее время механизмы таких полиэтиологических заболеваний интенсивно расшифровываются, с учётом конкретных обстоятельств (геном человека, образ жизни, характер питания, экологические факторы и т.д.)

 

Библиографический список:

 

  1. Антенатальная диагностика генетических болезней, под ред. А.Е.X. Эмери, пер. с англ., М., 1977:
  2. Барашнев Ю.И. и Вельтищев Ю. Е Наследственные болезни обмена веществ у детей, М., 1978, библиогр.;
  3. Бочков Н.П. Генетика человека, М., 1978, библиогр.;
  4. Козлова С.И. и др. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование, Л., 1987;
  5. Лазюк Г.И., Лурье И.В. и Черствой Е.Д. Наследственные синдромы множественных врожденных пороков развития. М., 1983;
  6. Маринчева Г.С. и Гаврилов В.И. Умственная отсталость при наследственных болезнях, М. 1988;
  7. Тератология человека, под ред. Г.И. Лазюка, М., 1979.
  8. http://www.medbiol.ru/
  9. http://dic. academic.ru/
  10. http://www.medkurs.ru/
  11. http://www.psorias.ru/
  12. http://ru. wikipedia.org/

 

 

 


Информация о работе Болезни с наследственной предрасположенностью