Биохимический и цитогенетический методы

Биохимический и цитогенетический методы

Биохимический метод – изучение состава

внутренних сред организма (группы крови,

сывороточные белки и т. д.) с целью

определения места и характера мутаций.

Биохимический метод дает возможность

выявить биохимические основы

патологических состояний организма.

 

 

Биохимический метод

Все биохимические методы делят на качественные,

количе­ственные и полуколичественные. Для

исследования берутся кровь, моча или амниотическая

жидкость.

Качественные методы более простые, недорогие и

менее трудоемкие, поэтому применяются для

массового скрининга (на­пример, исследование

новорожденных в роддоме на фенилкетонурию).

Количественные методы более точные, но и более

трудоемкие и дорогостоящие. Поэтому их применяют

лишь по специальным показаниям и в случаях, когда

скрининг, проведенный качествен­ными методами,

дал положительный результат.

Показания для применения биохимических методов: 
1) умственная отсталость неясной этиологии;  
2) снижение зрения и слуха; 
3) непереносимость некоторых пищевых продуктов;  
4) судорожный синдром, повышенный или пониженный тонус мышц.

 

Фенилкетонурия - это заболевание связанное с

нарушением обмена аминокислот. Происходит

мутация гена, отвечающего за синтез фермента,

фениланин превращается в тирозин. Заболевание

несколько чаще встречается у девочек. У здоровых

родителей, являющихся гетерозиготными

носителями мутантного гена нередко рождаются

больные дети, а родственные браки увеличивают

частоту рождения ребенка, страдающего

фенилкетонурией (ФКУ).

 

Фенилкетонурия

Цитогенетика – это раздел генетики, изучающий

видимые носители генетической информации:

митотические, мейотические и политенные

хромосомы, интерфазные ядра, в меньшей

степени – митохондрии и пластиды.

Следовательно, цитогенетические методы – это,

в первую очередь, методы изучения хромосом:

подсчет их числа, описание структуры,

поведения при делении клетки, а также связь

между изменением структуры хромосом с

изменчивостью признаков.

 

Цитогенетический метод

В период деления клеток на стадии метафазы

хромосомы имеют более четкую структуру и доступны для

изучения. Диплоидный набор человека состоит из 46

хромосом:22 пар аутосом и одной пары половых хромосом (XX

— у женщин, XY — у мужчин). Обычно исследуют лейкоциты

периферической крови человека, которые помещают в

специальную питательную среду, где они делятся. Затем готовят

препараты и анализируют число и строение хромосом.

Разработка специальных методов окраски значительно

упростила распознавание всех хромосом человека. Так составляют

хромосомные карты, с помощью которых диагностируют

наследственные заболевания.

Болезни, обусловленные нарушением числа аутосом:

• синдром Дауна — трисомия по 21 хромосоме, к признакам относятся: слабоумие, задержка роста, характерная внешность, изменения дерматоглифики;
• синдром Патау — трисомия по 13 хромосоме, характеризуется множественными пороками развития, идиотией, часто — полидактилия, нарушения строения половых органов, глухота; практически все больные не доживают до одного года;
• синдром Эдвардса — трисомия по 18 хромосоме, нижняя челюсть и ротовое отверстие маленькие, глазные щели узкие и короткие, ушные раковины деформированы; 60% детей умирают в возрасте до 3-х месяцев, до года доживают лишь 10%, основной причиной служит остановка дыхания и нарушение работы сердца.

 

 

Хромосомные болезни

Синдром Дауна

 

Синдром Патау

 

Синдром Эдварса

Болезни, связанные с нарушением числа половых хромосом:

• Синдром Шерешевского — Тёрнера — отсутствие одной Х-хромосомы у женщин вследствие нарушения расхождения половых хромосом; к признакам относится низкорослость, половой инфантилизм и бесплодие, различные соматические нарушения (микрогнатия, короткая шея и др.);
• полисомия по Х-хромосоме — включает трисомию, тетрасомию, пентасомию, отмечается незначительное снижение интеллекта, повышенная вероятность развития психозов и шизофрении с неблагоприятным типом течения;
• полисомия по Y-хромосоме — как и полисомия по X-хромосоме, включает трисомию, тетрасомию, пентасомию, клинические проявления также схожи с полисомией X-хромосомы;
• Синдром Клайнфельтера — полисомия по X- и Y-хромосомам у мальчиков, признаки: евнухоидный тип сложения, гинекомастия, слабый рост волос на лице, в подмышечных впадинах и на лобке, половой инфантилизм, бесплодие; умственное развитие отстает, однако иногда интеллект нормальный.

 

Синдром Шерешевского — Тёрнера

 

Синдром Клайнфельтера

Спасибо за внимание!