Атенатальная охрана плода

Медицинский персонал женских  консультаций, фельдшерско-акушерских пунктов должен разъяснять женщине важность соблюдения гигиенических правил, режима труда и отдыха, рационального питания во время беременности для правильного развития плода.

Антенатальная охрана плода — совокупность гигиенических  и лечебно-профилактических мероприятий, способствующих созданию оптимальных условий для развития плода и предупреждению врожденных заболеваний, аномалий развития и перинатальной смертности. Антенатальная охрана плода имеет большое значение для здоровья человека в течение всей его жизни, потому что во внутриутробном периоде онтогенеза формируются основные физиологические функции организма. 
Антенатальной охране плода содействуют рост благосостояния и культуры народа в России и других странах, улучшение условий труда женщин, многочисленные льготы, предоставляемые беременным, а также большая профилактическая и лечебная работа, проводимая в женских консультациях и других учреждениях здравоохранения. Большое значение имеет также охрана здоровья родителей. Тяжелые общие заболевания, интоксикации, действие ионизирующих излучений и других патогенных агентов могут вызвать® мужских и женских половых клетках изменения, ведущие к аномалиям развития плода и повышению перинатальной заболеваемости и смертности.

Основные мероприятия  по А. о. п. направлены на сохранение здоровья беременной женщины и обеспечение физиологического течения беременности, которое нередко нарушается при заболеваниях (особенно тяжелых и продолжительных) и воздействии ряда повреждающих факторов внешней среды. Особо важное значение имеет предупреждение токсикозов беременности (см.), острых и хронических инфекций, заболеваний нервной, эндокринной, сердечно-сосудистой и других систем. Необходимо всестороннее обследование беременной [определение резус-принадлежности (см. Резус-фактор) и группы крови (см.), исследование на токсоплазмоз (см.) и др.] для своевременного выявления заболеваний и лечения их. 
У беременных, больных токсикозами, пороками сердца, гипертонической болезнью, диабетом, нередко происходит преждевременное прерывание беременности, наблюдается отставание развития плода, дети рождаются с признаками гипотрофии и функциональной незрелости; перинатальная смертность детей, родившихся от больных матерей, повышена (В. И. Бодяжина, Е. А. Азлецкая, Е. П. Романова, Л. С. Персианинов и др.). 
Особенно неблагоприятное действие на плод оказывают инфекционные заболевания беременной. Вирусы, бактерии и простейшие нередко переходят от матери к плоду, вызывая аномалии развития, заболевания плода и антенатальную его гибель. Повреждающее действие патогенных микробов и вирусов проявляется особенно часто при заболевании женщины в ранние сроки беременности, когда совершаются процессы органогенеза и плацентации. В ранние периоды внутриутробной жизни зародыш обладает повышенной чувствительностью не только к инфекции, но также к гипоксии, охлаждению и перегреванию, действию ионизирующих излучений, токсических веществ и других вредных факторов внешней среды. Особенно резко повышается чувствительность зародыша к различным влияниям в период органогенеза, а по данным некоторых авторов (П. Г. Светлов, Г. Ф. Корсакова) — и в предимплантационной стадии развития (так называемые критические периоды развития). Повреждающий эффект неблагоприятных факторов среды в ранние сроки беременности проявляется в остановке развития и гибели зародыша, в замедлении его роста или в возникновении пороков развития нервной, сердечно-сосудистой, половой, пищеварительной систем, опорно-двигательного аппарата и др.

Аномалии развития и врожденные заболевания могут  возникнуть под влиянием повреждающих факторов среды и наследственным путем, причем наследственные признаки формируются в предшествующих поколениях под влиянием условий внешней среды.

Передающиеся  наследственным путем неблагоприятные  признаки реализуются не всегда, а  лишь при соответствующих нарушениях условий той среды, в которой развивается зародыш. Поэтому и возможна профилактика наследственных заболеваний и аномалий развития плода. 
По мере увеличения срока внутриутробной жизни устойчивость плода к действию неблагоприятных факторов среды повышается. Это связано с развитием важнейших органов и функциональных систем плода, определяющих реакции приспособления к изменяющимся условиям среды. Однако приспособительные механизмы у плода, даже зрелого, несовершенны, и устойчивость его к действию патогенных агентов значительно ниже, чем у ребенка и взрослого. Поэтому охрана здоровья женщин должна осуществляться в течение всей беременности.

3. Диагностика  заболеваний.

Существует  такое понятие, как группы генетического  риска. В эти группы входят: супружеские  пары, имеющие наследственные семейные заболевания; кровнородственные браки; женщины с неблагоприятным анамнезом: имеющие повторные выкидыши, рождение мёртвого ребёнка, бесплодие без установленной медицинской причины; воздействие на будущих родителей неблагоприятных факторов: радиации, длительный контакт с вредными химическими веществами, употребление в период зачатия лекарств с тератогенным, т.е. вызывающими уродства плода, действием; женщинам моложе 18 и старше 35 и мужчинам после 40 лет, т.к. в этом возрасте риск мутаций в генах возрастает.

Таким образом, практически каждая вторая пара (все  чаще женщины рожают после 35, врачи  ставят диагнозы бесплодия, а первые беременности заканчиваются выкидышами) должна при планировании беременности пройти консультацию генетика.

Ранние сроки  беременности - наиболее важный и ранимый  период формирования плода. Различные  неблагоприятные ситуации потенциально могут нарушить развитие органов  будущего ребенка. Пациенток волнует, как отразится на развитии ребенка  и не надо ли сделать аборт, если они по неосторожности в ранние сроки беременности: заболели гриппом, ОРВИ, краснухой, ветряной оспой, герпесом, гепатитом, ВИЧ-инфицированы и пр., принимали лекарственные препараты, в аннотации которых указано "противопоказаны при беременности"; принимали алкоголь, наркотики, курили (“пьяное зачатие" - насколько это опасно?);  лечили зубы с рентгенологическим обследованием, делали флюорографию;  загорали, ездили верхом, занимались альпинизмом, дайвингом, красили волосы, делали пирсинг и т.п.

И вот желанная беременность наступила. Можно ли на ранних сроках узнать, всё ли  в порядке? Современная медицина отвечает на этот вопрос положительно. В распоряжении акушеров-гинекологов и генетиков множество диагностических методов, позволяющих с большой вероятностью судить о наличии пороков развития ещё тогда, когда ребёнок находится в утробе матери. Шансы на точность увеличиваются, благодаря совершенствованию ультразвуковой техники и лабораторной диагностики. А в последние годы всё шире и шире используются скрининговые методы исследования. Скрининг - это массовое "просеивающее" исследование. Оно проводится всем беременным для выявления группы риска. Почему оно проводится всем? Потому что статистика показывает, что среди матерей, родивших детей с болезнью Дауна, только 46% были старше 35 лет. И только 2,8% имели в анамнезе рождение детей с хромосомными заболеваниями или с пороками развития. Это ещё раз доказывает, что хромосомная патология - это удел не столько пациенток группы риска, сколько молодых неотягощённых семей, не имеющих каких-либо заболеваний.

К скрининговым методам относятся определение  биохимических маркёров (БМ) в сыворотке  крови матери и УЗИ плода. Такими БМ в первом триместр являются связанный  с беременностью плазменный протеин  А (ПАПП-А) и хорионический гонадотропин человека (ХГЧ). Во втором триместре такими БМ являются альфа-фетопротеин (АФП), ХГЧ и эстриол. В первом триместре исследование БМ производится с 8 до 12-13 недель беременности (ранний пренатальный скрининг), во втором - с 16 до 20 недель беременности (поздний пренатальный скрининг или тройной тест).

АФП - это основной компонент крови формирующегося плода. Этот белок вырабатывается печенью  плода, выделяется с мочой в полость  плодного яйца, всасывается через  плодовые оболочки и попадает в кровь матери. Исследуя кровь из вены матери, можно судить о его количестве.

Надо сказать, что значимым для диагностики  является увеличение или снижение количества АФП в 2,5 и более раз по сравнению  с нормой. Так, например, при анэнцефалии (отсутствии головного мозга) этот показатель увеличивается в 7 раз!

ХГЧ - это белок, вырабатываемый клетками хориона, т.е. оболочкой плодного яйца. Он вырабатывается в организме женщин с 10-12-го дня после зачатия. Именно его определение позволяет подтвердить наступившую беременность с помощью теста в домашних условиях. Реакция, происходящая на полоске теста, является качественной, т.е. говорит о наличии или отсутствии этого гормона. Количественное его определение позволяет судить о течении беременности: например, при внематочной  или неразвивающейся беременности темпы нарастания ХГЧ не соответствуют норме. Также изменение этого гормона может свидетельствовать о хромосомной патологии плода.

Эстриол начинает вырабатываться в печени плода, а впоследствии - в плаценте. По концентрации этого гормона можно судить о состоянии плода. В норме уровень эстриола нарастает на протяжении всей беременности.

Но изменение  уровня биохимических маркёров (БМ) не обязательно говорит о патологии плода. Он может меняться при различных акушерских ситуациях и заболеваниях матери. Например, количество (БМ) может снижаться у беременных с избыточной массой тела, у курящих женщин, больных сахарным диабетом, при плацентарной недостаточности. При гормональном лечении во время беременности, после ЭКО, беременности двойней уровень БМ может повышаться. Также изменение уровня может быть при угрозе выкидыша и низком расположении плаценты. Прием гормональных препаратов (дюфастон, утрожестан, дексометазон, метипред), спазмолитиков (но-шпа, свечи с папаверином и др.) также оказывает влияние на уровень БМ.  И даже расовая принадлежность может влиять на количество БМ.

Показатели  БМ очень часто выражаются в МоМ. Нормальные значения уровней БМ находятся в пределах 0,5-2,0 МоМ. Индивидуальный риск рождения ребёнка с хромосомной патологией рассчитывается с помощью компьютерной программы с учётом срока беременности, возраста пациентки и факторов, которые могут изменить уровень биохимических маркёров.

Важным при  этом является пороговое значение. Этот порог - 1/250 означает, что среди 250 женщин с одинаковыми данными  имеется 1 с пороком развития плода, а остальные 249 женщин имеют здоровых малышей. Этот порог разделит всех беременных на 2 группы: с высоким риском (от 1/10 до 1/249) и низким (1/251 и далее). Высокий риск ещё не означает, что у вашего малыша имеются те или иные заболевания. Это означает необходимость дальнейшего обследования.

Следует отметить, что существует группа риска, о которой  было сказано выше, которой показана консультация генетика, несмотря на хорошие показатели пренатального скрининга.

Ранняя пренатальная диагностика (двойной тест) имеет  преимущества по сравнению с её проведением  во втором триместре, т.к. при выявлении  грубой генетической патологии родители могут принять решение о прерывании беременности до 12 недель беременности, а в случае незначительных  отклонений - повторить пренатальный скрининг (тройной тест) с 16 недели до 20 недели беременности, чтобы подтвердить или опровергнуть эти отклонения.

В некоторых  учреждениях исследуют только АФП и ХГЧ, т.е. двойной тест. Хочется подчеркнуть, что диагностическая ценность такого исследования снижается.

Неотъемлемой  частью пренатальной диагностики является УЗИ, которое обладает высокой информативностью и безопасностью. В качестве скринингового его следует использовать в 10-14 и в 20-24 недели беременности. В 10-14 недель можно выявить грубые пороки развития плода и измерить толщину  воротникового пространства (ТВП). При ТВП 3 мм и более, в 30% случаев обнаруживаются хромосомные поломки и пороки развития плода.  

УЗИ в 20-24 недели беременности позволяет исключить более мелкие пороки развития и отклонения в строении тех или иных органов.

Таким образом, только сочетание 2-х методов (УЗИ и исследование биохимических маркёров) поможет врачу своевременно поставить правильный диагноз и направить пациентку на консультацию генетика, который определяет необходимость проведения инвазивных (т.е. внутриматочных) методов, являющихся завершающими этапами медико-генетического обследования.

К ним относятся  биопсия хориона, амниоцентез, плацентоцентез и кордоцентез. Все эти методы позволяют исключить (или подтвердить) хромосомные заболевания плода.

Биопсия хориона - это забор части клеток хориона (оболочки плодного яйца). Проводится на сроке 11-12 недель беременности.

Плацентоцентез  - это взятие для исследования частиц плаценты. Проводится в более поздние сроки - с 12 до 22-х недель беременности.

Амниоцентез - это  прокол передней брюшной стенки, матки  и забор околоплодной жидкости.  Проводится в 15-16 недель беременности.

Кордоцентез - забор  крови плода из пуповины. Это исследование проводится после 20 недель беременности.

Все эти процедуры  проводятся с соответствующим обезболиванием, под контролем УЗИ и при  наличии очень строгих показаний. Без достаточно веских показаний  эти процедуры не выполняются.

Итак, главной  задачей медико-генетического обследования во время беременности является выявление хромосомной патологии или пороков развития плода. Это помогает определиться с дальнейшей тактикой и врачу, и будущим родителям.

При этом вы должны помнить, что врач может предложить тот или иной вариант ведения беременности, но окончательное решение должна принимать только семья.

В генетике есть понятие "общепопуляционный риск". Этот риск - самое лучшее, что может  сказать генетик-консультант на приеме. Таким общим риском врожденной или наследственной патологии у плода сопровождается беременность у среднестатистической супружеской пары, без отягощенного наследственного анамнеза, с обычным уровнем здоровья. Величина общепопуляционного риска не превышает 5 процентов.

4. Наблюдение  женщин в медицинских учреждениях.

Право на получение  бесплатной медицинской помощи в  государственных и муниципальных  медучреждениях на протяжении всего  периода беременности как при  наблюдении в женской консультации, так и в роддоме подтверждается полисом обязательного медицинского страхования (далее – ОМС). Положения Закона об ОМС, который вступил в силу в 2011 г., позволяют встать на учет по беременности не только в государственных и муниципальных, но и в некоторых частных медорганизациях (если они включены в систему ОМС).