Уровни организации жизни живой материи

Характер наследования сцепленных с полом признаков в ряду поколений  зависит от того, в какой хромосоме  находится соответствующий ген. В связи с этим различают Х-сцепленное и Y-сцепленное (голандрическое) наследование.

Х-сцепленное наследование. Х-хромосома присутствует в кариотипе каждой особи, поэтому признаки, определяемые генами этой хромосомы, формируются у представителей как женского, так и мужского пола. Особи гомогаметного пола получают эти гены от обоих родителей и через свои гаметы передают их всем потомкам. Представители гетерогаметного пола получают единственную Х-хромосому от гомогаметного родителя и передают ее своему гомогаметному потомству.

У млекопитающих (в том числе  и человека) мужской пол получает Х-сцепленные гены от матери и передает их дочерям. При этом мужской пол  никогда не наследует отцовского Х-сцепленного признака и не передает его своим сыновьям (рис. 6.10).

Так как у гомогаметного пола признак развивается в результате взаимодействия аллельных генов, различают Х-сцепленное доминантное и Х-сцепленное рецессивное наследование. Х-сцепленный доминантный признак (красный цвет глаз у дрозофилы) передается самкой всему потомству. Самец передает свой Х-сцепленный доминантный признак лишь самкам следующего поколения. Самки могут наследовать такой признак от обоих родителей, а самцы — только от матери.

ри Х-сцепленном наследовании, так  же как и при аутосомном, возможен промежуточный характер проявления признака у гетерозигот. Например, у кошек пигментация шерсти контролируется Х-сцепленным геном, разные аллели которого определяют черную (X^A и рыжую (X^A’) пигментацию. Гетерозиготные самки X^AX^A’ имеют пеструю окраску шерсти. Самцы же могут быть либо черными (X^AY, либо рыжими (X^A’Y).

Голандрическое наследование. Активно функционирующие гены Y-хромосомы, не имеющие аллелей в Х-хромосоме, присутствуют в генотипе только гетерогаметного пола, причем в гемизиготном состоянии. Поэтому они проявляются фенотипически и передаются из поколения в поколение лишь у представителей гетерогаметного пола. Так, у человека признак гипертрихоза ушной раковины («волосатые уши») наблюдается исключительно у мужчин и наследуется от отца к сыну.

83. При заболеваниях, наследуемых по аутосомно-доминантному типу, мутантный ген проявляется уже в гетерозиготном состоянии (см. Гетерозиготность); больные мальчики и девочки рождаются с одинаковой частотой; патологическая наследственность прослеживается в родословной «по вертикали»; по крайней мере один из родителей больного также болен.  

 По аутосомно-доминантному типу  наследуются, например, арахнодактилия, Ахондроплазия, брахидактилия, геморрагическая телеангиэктазия Ослера, гипербилирубинемия, нейрофиброматоз Реклингаузена, пельгеровская аномалия лейкоцитов, Полидактилия, Птоз наследственный, пурпура тромбоцитопеническая идиопатическая, Эктопия хрусталика и др.        

 При  заболеваниях, наследуемых по аутосомно-рецессивному типу, мутантный ген проявляется лишь в гомозиготном состоянии (см. Гомозиготность); больные мальчики и девочки рождаются с одинаковой частотой; родители больных фенотипически здоровы, но являются гетерозиготными носителями мутантного гена; патологическая наследственность прослеживается в родословной семьи «по горизонтали»; вероятность рождения больных детей возрастает в случае кровного родства родителей. Родословная, характерная для аутосомно-рецессивного типа наследования, представлена на рис. 2. Если один из родителей гомозиготен по патологическому рецессивному гену, а другой является его гетерозиготным носителем, то в половине случаев дети могут оказаться больными, и создаётся впечатление наследования заболевания по доминантному типу (родословная на рис. 3). Такое явление носит название псевдодоминирования. От истинного доминирования оно отличается тем, что больные с рецессивной мутацией в браке со здоровыми людьми всегда будут давать здоровое потомство, а здоровые в браке с гетерозиготными носителями с определенной частотой (25%) будут иметь больных детей. Если проследить родословную, представленную на рис. 3, ещё в одном поколении, она может выглядеть, например, как на рис. 4. По аутосомно-рецессивному типу наследуются агаммаглобулинемия, алкаптонурия, Альбинизм, амавротическая идиотия, гепатоцеребральная дистрофия, дистония мышечная деформирующая, муковисцидоз, серповидноклеточная анемия и др.  

 Из заболеваний,  сцепленных с полом или ограниченных  полом, для клиники особое значение имеют болезни, обусловленные рецессивными мутациями в Х-хромосоме (этот тип наследования называется также Х-хромосомным). Женщины с такого типа мутацией, как правило, фенотипически здоровы, поскольку рецессивному патологическому гену противостоит у них нормальный аллель другой Х-хромосомы. У мужчин же мутантный ген представлен в единственном числе и определяет патологию фенотипа. При болезнях, передающихся по Х-хромосомному типу, действие мутантного гена проявляется только у гетерогаметного пола (т. е. у мужчин); в отягощенных семьях заболевает половина сыновей, а половина дочерей — носители мутантного гена (кондукторы); родители клинически здоровы. Болезнь часто обнаруживается у сыновей сестёр больного (пробанда) или у его двоюродных братьев по материнской линии. Больной отец не передаёт дефектный ген сыновьям. Типичная родословная представлена на рис. 5.        

 По Х-хромосомному  типу наследуются гемофилия А,  гемофилия В, периодический паралич,  пигментный ретинит, фосфат-диабет, цветовая слепота и др.

84. Множественный аллелизм — явление существования более двух альтернативных аллельных генов, имеющих различные проявления в фенотипе. Например, четыре группы крови у человека определяются сочетанием в генотипе аллелей А, В и О одного и того же гена I.

Имеется целый ряд типов, или  систем, групп крови. Наиболее известна система AB0. Группы крови системы  АВ0 у человека - это пример множественного аллелизма. Существуют четыре группы крови  системы АВ0 : 0, А, В и АВ. Генетически  система групп крови AB0 контролируется тремя аллелями: один аллель, обозначаемый A(или I^А ) , контролирует синтез антигена A, другой аллель, B (или I^В ) – синтез антигена B, а третий аллель 0(I⁰ или i), – неактивный и не вызывает образования антигена. Соответственно синтезируемым антигенам и различают четыре группы крови, но им отвечают шесть вариантов генотипа. Аллель 0 проявляется фенотипически, т.е. как признак организма, только тогда, когда он оказывается в гомозиготном состоянии (00); этому соответствует первая группа крови, характеризующаяся отсутствием групповых антигенов. В гетерозиготном состоянии (генотипы A0 и B0) он никак не влияет на формируемый фенотип, который целиком определяется альтернативным аллелем (A или B). Поэтому фенотипически генотипы A0 и AA тождественны: они характеризуются наличием антигена A и определяют вторую группу крови. Точно так же тождественны генотипы B0 и BB, определяющие третью группу, т.е. наличие антигена B. В том случае, когда у гетерозиготной особи фенотипически проявляется только один аллель, говорят, что этот аллель доминантный; при этом другой аллель называется рецессивным. Для системы групп крови AB0, аллели A и B доминируют над аллелем 0; последний же рецессивен по отношению к ним. Если оба аллеля проявляются в фенотипе гетерозиготной особи, то говорят, что они кодоминантны. Так, аллели A и B кодоминантны по отношению друг к другу: в гетерозиготном состоянии (AB) они определяют присутствие обоих антигенов, A и B, т.е. четвертую группу крови.

В современной генетике при обозначении  аллелей, определяющих у человека группы крови системы АВ0, используется необычная смешанная система обозначений: символы I^А и I^В соответствуют кодоминантным аллелям, а буква i обозначает рецессивный аллель, в гомозиготном состоянии определяющий группу крови 0.

Все возможные варианты обозначения  генотипа групп крови приведены  в таблице (см. прикрепленный файл), но лучше пользоваться наиболее современной  символикой (I^А; I^В;^, i).

85. Шаг 1:

Цитологическая основа законов  Менделя состоит в том, что  при образовании гамет в результате мейоза в них попадает лишь одна аллель данного гена (это и есть сущность «закона чистоты гамет»).

Шаг 2:

В результате оплодотворения в зиготе оказываются уже две аллели данного  гена.

Шаг 3:

В развивающемся из неё новом  организме могут иметь место полное или частичное доминирование одной аллели над другой.

86. СЦЕПЛЕНИЕ ГЕНОВ 

явление, в основе к-рого лежит локализация  генов в одной хромосоме. С. г. впервые обнаружено в 1906 У. Бэтсоном и Р. Пеннетом в опытах по скрещиванию  душистого горошка. Позднее С. г. было детально исследовано Т. Морганом с сотрудниками в экспериментах с дрозофилой. С. г. выражается в том, что аллели сцепленных генов, находящиеся в одной группе сцепления, имеют тенденцию наследоваться совместно. Это приводит к образованию у гибрида гамет преим. с «родительскими» сочетаниями аллелей. Для обозначения С. г. используют символы АВ/ав или АВ/Ab Сцепление доминантных (или рецессивных) аллелей друг с другом АВ/ав наз. фазой сцепления, а сцепление доминантных аллелей с рецессивными Ав/аВ — фазой отталкивания. В обоих случаях С. г. приводит к более низкой частоте особей с «неродительскими», рекомбинантными сочетаниями признаков, чем ожидается при независимом наследовании признаков (см. МЕНДЕЛЯ ЗАКОНЫ). При полном С. г. образуются только два типа гамет (с исходными сочетаниями сцепленных генов), при неполном — и новые комбинации аллелей сцепленных генов. Неполное С. г.— результат кроссинговера между сцепленными генами, поэтому полное С. г. возможно у организмов, в клетках к-рых кроссинговер в норме не происходит (напр., половые клетки самцов дрозофилы). Т. о., полное С. г. является скорее исключением из правила неполного С. г. Кроме того, полное С. г. может имитироваться явлением плейотропии. В нек-рых случаях в мейозе регулярно происходит неслучайное расхождение негомологичных хромосом к одному полюсу, что приводит к образованию гамет преим. с определ. сочетаниями аллелей несцепленных между собой генов. Разные пары генов в пределах одной группы сцепления характеризуются разл. степенью сцепления в зависимости от расстояния между ними. Чем больше расстояние между генами в хромосоме, тем меньше сила сцепления между ними и чаще образуются рекомбинантные типы гамет. Изучение С. г. и сцепленного наследования признаков послужило одним из подтверждений хромосомной теории наследственности и исходным толчком анализа и разработки теории кроссинговера.

87. Хромосомная теория наследственности^[1] — теория, согласно которой хромосомы, заключённые в ядре клетки, являются носителями генов и представляют собой материальную основу наследственности, то есть преемственность свойств организмов в ряду поколений определяется преемственностью их хромосом. Хромосомная теория наследственности возникла в начале 20 в. на основе клеточной теории и использовалась для изучения наследственных свойств организмов гибридологического анализа.

Основные положения  хромосомной теории наследственности

Анализ явлений сцепленного  наследования, кроссинговера, сравнение  генетической и цитологической карт позволяют сформулировать основные положения хромосомной теории наследственности:

- Гены локализованы в хромосомах. При этом различные хромосомы содержат неодинаковое число генов. Кроме того, набор генов каждой из негомологичных хромосом уникален.

- Аллельные гены занимают одинаковые локусы в гомологичных хромосомах.

- Гены расположены в хромосоме в линейной последовательности.

- Гены одной хромосомы образуют группу сцепления, то есть наследуются преимущественно сцепленно (совместно), благодаря чему происходит сцепленное наследование некоторых признаков. Число групп сцепления равно гаплоидному числу хромосом данного вида (у гомогаметного пола) или больше на 1 (у гетерогаметного пола).

- Сцепление нарушается в результате кроссинговера, частота которого прямо пропорциональна расстоянию между генами в хромосоме (поэтому сила сцепления находится в обратной зависимости от расстояния между генами).

- Каждый биологический вид характеризуется определенным набором хромосом — кариотипом.

88. Взаимодействие аллельных генов.     

 Взаимодействие  между аллельными генами рассматривается  как различные типы доминирования.  Исследования проводятся при  моногибридном скрещивании.   

 Типы  доминирования: 1. Полное2. Неполное     3. Кодоминирование      

4. Сверхдоминирование     

 Изучение  фенотипического расщепления при  действии различных типов доминирования  проводится в соответствии с  методикой гибридологического анализа по общепринятым  схемам скрещивания, разработанным ещё Г.Менделем.  

 Полное доминирование.   Полное доминирование заключается в том, что в гетерозиготе, полученной при скрещивании представителей чистых линий, различающихся по одной пара альтернативных признаков, один из двух аллелей не проявляет своего действия. При скрещивании гетерозигот между собой (или при самоопылении) в потомстве появляется два фенотипических класса особей в соотношении 3:1. В фенотипе 3 частей  проявился доминантный признак, а у 1 части – рецессивный. 

 Неполное доминирование.  При неполном доминировании гибриды первого поколения имеют фенотип, укладывающийся в рамки проявления признака между исходными родителями и никогда их не достигающий (т.е. признак может быть любым, но  не как у представителей чистых линий: меньше максимального, но больше минимального). При скрещивании таких гибридов между собой во втором поколении наблюдается расщепление по фенотипу  на три класса в соотношении 1:2:1. В фенотипе 1 части проявился признак одного из родителей (представителя чистой линии «А»), в фенотипе 2 частей проявился признак гибридов первого поколения, в фенотипе ещё 1 части проявился признак другого родителя (представителя чистой линии «а»).   

 Кодоминирование.  При кодоминантном типе наследования гибриды первого поколения в полной мере несут в своём фенотипе сочетание  признаков обоих родителей без каких-либо изменений.  Во втором поколении наблюдается расщепление по фенотипу в соотношении 1:2:1 (как и при неполном доминировании). В фенотипе у 1 части особей проявляется признак  как у одного из родителей (представителя одной чистой линии), в фенотипе 2 частей проявляются признаки обоих родителей (как и у гибридов первого поколения, сочетающих в себе признаки сразу двух чистых линий),  в фенотипе ещё 1 части проявляется признак  как у второго из родителей (представителя другой чистой линии).