Современные методы и проблемы диагностики наследственной патологии

Одной из наиболее актуальных проблем современной медицинской генетики является определение этиологии и патогенеза наследственных заболеваний. Цитогенетические и молекулярные исследования имеют высокую диагностическую информативность и ценность при решении данной проблемы, так как хромосомные аномалии встречаются с частотой от 4 до 34% при различных наследственных синдромах. В последние годы появились новые методы цитогенетических и молекулярно-цитогенетических исследований, значительно расширяющие диагностические возможности при заболеваниях, сопровождающихся различными хромосомными нарушениями. Данный обзор посвящен вопросам выбора необходимых цитогенетических или молекулярно-генетических анализов при различных формах генетических синдромов.

Введение
Глава 1. Современные методы и проблемы диагностики наследственной патологии
1.1 Современные представления о наследственных заболеваниях
1.2 Геномный импринтинг
1.3 Болезни импринтинга4
Глава 2. Характеристика синдромов Прадера-Вилли и Ангельмана
2.1 Цитогенетическая характеристика синдромов Прадера-Вилли и Ангельмана
2.2 Клинические проявления и методы диагностики синдромов Прадера-Вилли и Ангельмана
2.3 Связь синдромов Прадера-Вилли и Ангельмана
Глава 3. Синдром Ди Джорджи (Ди Георга)
Заключение
Список использованной литературы