Автор работы: Пользователь скрыл имя, 09 Мая 2013 в 21:37, реферат
Существует несколько классификаций мутаций по различным критериям. Мёллер предложил делить мутации по характеру изменения функционирования гена на гипоморфные (измененные аллели действуют в том же направлении, что и аллели дикого типа; синтезируется лишь меньше белкового продукта), аморфные (мутация выглядит, как полная потеря функции гена, например, мутация white у Drosophila), антиморфные (мутантный признак изменяется, например, окраска зерна кукурузы меняется с пурпурной на бурую) и неоморфные.
1.Мутации (определение )
2.Классификация мутаций
3.Материнский эффект (определение)
4.Мутации с материнским эффектом (описание)
5.Примеры мутаций с материнским эффектом
6.Источники
Министерство сельского
Департамент научно-технологической политики и образования
ФГБОУ ВПО Костромская ГСХА
Кафедра частной зоотехнии, разведения и генетики.
Выполнил: студент 1 курса 3 группы
специальности Ветеринария
Епифанов Алексей Андреевич
Проверил: доцент, кандидат с/х наук
Белокуров Сергей Гаврилович
Содержание:
1. Мутации (определение)
Мутации
(от лат. mutatio — изменение, перемена) внезапно возникающие естественные (спонтанные) или вызываемые искусственно (индуцированные) стойкие изменения наследственных структур живой материи, ответственных за хранение и передачу генетической информации. Способность давать М. — мутировать — универсальное свойство всех форм жизни от вирусов и микроорганизмов до высших растений, животных и человека; оно лежит в основе наследственной изменчивости в живой природе. М., возникающие в половых клетках или спорах (генеративные М.), передаются по наследству; М., возникающие в клетках, не участвующих в половом размножении (Соматические мутации), приводят к генетическому мозаицизму: часть организма состоит из мутантных клеток, другая — из не мутантных. В этих случаях М. могут наследоваться только при вегетативном размножении с участием мутантных соматических частей организма (почек, черенков, клубней и т. п.).
Внезапное возникновение
2.Классификация мутаций
Существует несколько классификаций мутаций по различным критериям. Мёллер предложил делить мутации по характеру изменения функционирования гена на гипоморфные (измененные аллели действуют в том же направлении, что и аллели дикого типа; синтезируется лишь меньше белкового продукта), аморфные (мутация выглядит, как полная потеря функции гена, например, мутация white у Drosophila), антиморфные (мутантный признак изменяется, например, окраска зерна кукурузы меняется с пурпурной на бурую) и неоморфные.
В современной учебной литературе используется и более формальная классификация, основанная на характере изменения структуры отдельных генов, хромосом и генома в целом. В рамках этой классификации различают следующие виды мутаций:
Геномные: — полиплоидизация (образование организмов или клеток, геном которых представлен более чем двумя (3n, 4n, 6n и т. д.) наборами хромосом) и анеуплоидия (гетероплоидия) — изменение числа хромосом, не кратное гаплоидному набору. В зависимости от происхождения хромосомных наборов среди полиплоидов различают аллополиплоидов, у которых имеются наборы хромосом, полученные при гибридизации от разных видов, и аутополиплоидов, у которых происходит увеличение числа наборов хромосом собственного генома, кратное n.
При хромосомных мутациях происходят крупные перестройки структуры отдельных хромосом. В этом случае наблюдаются потеря (делеция) или удвоение части (дупликация) генетического материала одной или нескольких хромосом, изменение ориентации сегментов хромосом в отдельных хромосомах (инверсия), а также перенос части генетического материала с одной хромосомы на другую (транслокация) (крайний случай — объединение целых хромосом, т. н. Робертсоновская транслокация, которая является переходным вариантом от хромосомной мутации к геномной).
На генном уровне изменения первичной структуры ДНК генов под действием мутаций менее значительны, чем при хромосомных мутациях, однако генные мутации встречаются более часто. В результате генных мутаций происходят замены, делеции и вставки одного или нескольких нуклеотидов, транслокации, дупликации и инверсии различных частей гена. В том случае, когда под действием мутации изменяется лишь один нуклеотид, говорят о точечных мутациях.
Точечная мутация, или единственная замена оснований, — тип мутации в ДНК или РНК, для которой характерна замена одного азотистого основания другим. Термин также применяется и в отношении парных замен нуклеотидов. Термин точечная мутация включает так же инсерции и делеции одного или нескольких нуклеотидов. Выделяют несколько типов точечных мутаций.
Точечные мутации замены оснований. Поскольку в состав ДНК входят азотистые основания только двух типов — пурины и пиримидины, все точечные мутации с заменой оснований разделяют на два класса: транзиции и трансверсии. Транзиция — это мутация замены оснований, когда одно пуриновое основание замещается на другое пуриновое основание (аденин на гуанин или наоборот), либо пиримидиновое основание на другое пиримидиновое основание (тимин на цитозин или наоборот. Трансверсия — это мутация замены оснований, когда одно пуриновое основание замещается на пиримидиновое основание или наоборот). Транзиции происходят чаще, чем трансверсии.
Точечные мутации сдвига рамки чтения. Они делятся на делеции и инсерции. Делеции — это мутация сдвига рамки чтения, когда в молекуле ДНК выпадает один или несколько нуклеотидов. Инсерция — это мутация сдвига рамки чтения, когда в молекулу ДНК встраивается один или несколько нуклеотидов.
Встречаются также сложные мутации. Это такие изменения ДНК, когда один её участок заменяется участком другой длины и другого нуклеотидного состава.
Точечные мутации могут появляться напротив таких повреждений молекулы ДНК, которые способны останавливать синтез ДНК. Например, напротив циклобутановых пиримидиновых димеров. Такие мутации называются мишенными мутациями. Циклобутановые пиримидиновые димеры вызывают как мишенные мутации замены оснований, так и мишенные мутации сдвига рамки.
Иногда точечные мутации образуются на, так называемых, неповрежденных участках ДНК, часто в небольшой окрестности от фотодимеров. Такие мутации называются немишенными мутациями замены оснований или немишенными мутациями сдвига рамки.
Точечные мутации образуются не всегда сразу же после воздействия мутагена. Иногда они появляются после десятков циклов репликаций. Это явление носит название задерживающихся мутаций. При нестабильности генома, главной причине образования злокачественных опухолей, резко возрастает количество немишенных и задерживающихся мутаций.
Возможны четыре генетических последствия точковых мутаций: 1) сохранение смысла кодона из-за вырожденности генетического кода (синонимическая замена нуклеотида), 2) изменение смысла кодона, приводящее к замене аминокислоты в соответствующем месте полипептидной цепи (миссенс-мутация), 3) образование бессмысленного кодона с преждевременной терминацией (нонсенс-мутация). В генетическом коде имеются три бессмысленных кодона: амбер — UAG, охр — UAA и опал — UGA (в соответствии с этим получают название и мутации, приводящие к образованию бессмысленных триплетов — например амбер-мутация), 4) обратная замена (стоп-кодона на смысловой кодон).
По влиянию на экспрессию генов мутации разделяют на две категории: мутации типа замен пар оснований и типа сдвига рамки считывания (frameshift). Последние представляют собой делеции или вставки нуклеотидов, число которых не кратно трём, что связано с триплетностью генетического кода.
Первичную мутацию иногда называют прямой мутацией, а мутацию, восстанавливающую исходную структуру гена, — обратной мутацией, или реверсией. Возврат к исходному фенотипу у мутантного организма вследствие восстановления функции мутантного гена нередко происходит не за счет истинной реверсии, а вследствие мутации в другой части того же самого гена или даже другого неаллельного гена. В этом случае возвратную мутацию называют супрессорной. Генетические механизмы, благодаря которым происходит супрессия мутантного фенотипа, весьма разнообразны.
Почковые мутации (спорты) — стойкие соматические мутации происходящие в клетках точек роста растений. Приводят к клоновой изменчивости. При вегетативном размножении сохраняются. Многие сорта культурных растений являются почковыми мутациями.
3. Материнский эффект (определение)
Материнский эффект — явление в генетике, при котором фенотип потомка определяется исключительно генами матери. Обычно фенотип потомства определяется и генами матери, и генами отца. Чаще всего данный термин используют в отношении генов материнского эффекта, которые экспрессируются в яйцеклетке и оказывают влияние на развитие зиготы.
С материнским эффектом не следует путать наследование, сцепленное с полом, а также митохондриальную и иную цитоплазматическую наследственность, хотя митохондрии и пластиды обычно наследуются по материнской линии. Эпигенетическая модификация зародышевых генов одного из полов является другим механизмом специфической экспрессии генов от одного из родителей. Такое явление называют геномным импринтингом.
Механизмы материнского эффекта
Как правило, в период дробления (у млекопитающих — до стадии 2—8 бластомеров, а у большинства животных — до завершения дробления) собственный геном зародыша неактивен, и состав всех образующиихся белков считывается с мРНК, запасенных в яйцеклетке в период ее роста. Естественно, состав этих белков зависит только от генотипа матери. Если какие-то из этих белков влияют на признак взрослого организма, то его проявление также будет зависеть от генотипа матери, а не от собственного генотипа зародыша. Материнский эффект характерен поэтому для генов, которые влияют на ход раннего эмбриогенеза и определяют признаки, закладывающиеся на ранних стадиях развития.
Некоторые из генов с материнским эффектом вообще экспрессируются не в яйцеклетке, а в окружающих клетках, и в яйцеклетку поступают из организма матери их продукты — мРНК или белки. В частности, к типичным проявлениям материнского эффекта можно отнести цвет и фактуру третичных яйцевых оболочек, которые секретируются стенками яйцеводов матери (например, цвет и структуру скорлупы яиц у кур).
4.Мутации с материнским эффектом (описание)
Гены с материнским эффектом
Гены с материнским эффектом известны у моллюсков, позвоночных, насекомых и других животных. Наиболее изучены гены с материнским эффектом у Drosophila melanogaster, для которой их известно уже несколько десятков. В последние годы найден ряд генов с материнским эффектом у млекопитающих (в основном благодаря работам на трансгенных мышах). Примеры таких генов — Stella, Mater, Basonuclin и другие, всего около 10 генов по состоянию на 2007 год. Ген Mater экспрессируется только в ооцитах, его белковый продукт присутствует на ранних стадиях развития эмбриона (до стадии бластоцисты). У гомозиготных по мутации Mater самок развитие эмбрионов прерывается на двухклеточной стадии. Белок mater проникает в ядрышки и в митохондрии. Ген Stella экспрессируется в ооцитах, ранних зародышах и плюрипотентных клетках. Лишенные нормальных аллелей самки имеют резко сниженную плодовитость — у них нарушены развитие ооцитов и имплантация зародышей. Конкретные функции продуктов генов с материнским эффектом у млекопитающих пока не выяснены.
У растений выявлен ген с материнским эффектом sin1, мутации которого нарушают формирование апикально-базальной оси у зародыша.
Особенности наследования признаков, определяемых генами с материнским эффектом
Пусть норма — доминантный аллель А, мутация — рецессивный аллель а. В случае гена с материнским эффектом при скрещивании самки АА с самцом аа мы получим ожидаемое единнообразие первого поколения (все Аа, норма). Но при реципрокном скрещивании (самка аа х самец АА) всё потомство при генотипе Аа будет иметь мутантный фенотип. Если скрестить между собой гибридов первого поколения (Аа х Аа), то и в первом, и во втором случае (то есть независимо от их фенотипа) всё их птомство будет иметь нормальный фенотип (хотя по генотипу будет наблюдаться обычное менделевское расщепление АА:2Аа: аа). И только в третьем поколении (от самок второго поколения) мы получим потомство, среди которого расщепление по фенотипу будет 3:1 — всё потомство самок АА и Аа будет нормальным, а всё потомство самок аа — мутантным. Так наследуется, например, признак лево- и правозакрученности раковины у прудовиков.
5.Примеры мутаций с материнским эффектом
Направление закручивания раковины у улиток
У многих видов брюхоногих моллюсков встречаются особи с правозакрученной и с левозакрученной раковиной. Наиболее детально изучено наследование этого признака у прудовиков рода Lymnaea. У этих улиток доминантный аллель D отвечает за признак правозакрученности, рецессивный аллель d — за левозакрученность. Направление закрученности раковины детерминируется на стадии 8 клеток и зависит от направления смещения анимального квартета бластомеров относительно вегетативного — при его смещении по часовой стрелке формируется правозакрученная раковина, против — левозакрученная. Смещение бластомеров, в свою очередь, детерминируется структурой цитоскелета зиготы. Структура локуса D и функция продуктов этого гена не изучены.
Спецификация осей тела у дрозофилы
Гены материнского эффекта работают в эмбриональном развитии дрозофилы при формировании осей тела. Под их контролем в зиготе или раннем эмбрионе включаются gap-гены, отвечающие за спецификацию крупных участков тела.
Формирование дорзо-вентральной оси
Формирование дорзо-вентральной оси дрозофилы зависит от транскрипционного фактора dorsal, который синтезируется в организме матери. Образование этого белка стимулируется положением ядер эмбриона. Ядра образуют белок Gurken, который ингибирует образование белка PIPE, взаимодействующего с Torpedo-рецептором на фолликулярных клетках. Клетки, содержащие PIPE, секретируют дорсальный белок и образуют вентральную сторону яйца, в то время как клетки, которые не содержат PIPE, не секретируют дорсальный белок и образуют дорсальную сторону яйца.