Нейрокожные синдромы или факоматозы

Клиническая картина. Кожные изменения в виде ангиоматозного невуса локализуются на лице, обычно с одной стороны, но могут быть и двусторонними. Невус имеет цвет портвейна и выражен уже при рож-дении. Он локализован в верхней и средней части лица, иногда распространяется на нижнюю часть лица, шею, грудную клетку, конечности (также на ипсилатеральной стороне), не изменяется в течение жизни.

Неврологические нарушения. Эпилептические приступы возникают у 75 -90% пациентов. Приступы обычно фокальные, часто по типу «джексоновского марша», могут быть вторично генерализованными. У 90% пациентов на 1-м году жизни регистрируются инфантильные спазмы, которые затем могут трансформироваться в тонические, атонические и миоклонические приступы. Эпилептические приступы при синдроме Штурге-Вебера резистентны к противоэпилептической терапии и в ряде случаев приводят к эпилептическому статусу. Тяжесть эпилепсии при синдроме Штурге-Вебера определяется степенью поражения головного мозга. Характерны постприступные парезы и параличи, которые регрессируют спустя несколько часов после приступа. При неврологическом осмотре выявляются контра- латеральный гемипарез, гемианопсия, гемиатрофия.

Глазные изменения характеризуются униили билатеральной глаукомой, ангиомой сосудистой оболочки глаза, гетерохромией радужной оболочки.

Очень редко ангиомы расположены во внутренних органах - в кишечнике, почках, селезенке, яичниках, щитовидной и поджелу- дочной железах, легких. Комбинация синдрома Штурге-Вебера и ангиоматоза внутренних органов выделяется некоторыми авторами в отдельный синдром Клиппеля-Треноне-Вебера.

Нейрорадиологические симптомы энцефалотригеминального ангиоматоза включают

                                                                     14

венозные ангиомы мягкой мозговой оболочки, расположенные над затылочной или теменно-затылочной областью, а также поражение церебральной гемисферы (атрофические изменения, ангиомы, участки кровоизлияний), возникающие в подлежащих отделах головного мозга, расширение сосудистых сплетений боковых желудочков, расширение субэпендимальных вен и сосудов перивентрикулярной зоны, гемиатрофия полушарий, атрофическая редукция белого вещества, экстра-, интрацеребральные ангиомы.

Основными методами диагностики энцефалотригеминального ангиоматоза являются нейрорадиологические исследования - КТ и МРТ головного мозга. КТ более информативна для обнаружения интракраниальных кальцинатов; МР-исследование лучше визуализирует ангиомы, изменения белого вещества и сосудистых сплетений. Всем пациентам рекомендуется проведение МРТ с контрастированием.

Ангиография, являясь достаточно инвазивным методом исследования, используется только в качестве прехирургической диагностики. Показания для исследования включают коррекцию косметических дефектов кожи и повторные интракраниальные кровоизлияния.

При ЭЭГ выявляют межполушарную асимметрию и эпилептические паттерны - фокальные и генерализованные.

Лечение синдрома Штурге-Вебера симптоматическое, оперативное и консервативное. Консервативная терапия направлена на коррекцию нервно-психического статуса пациентов и купирование эпилептических приступов. Целью оперативного лечения является устранение косметических дефектов и предотвращение повторных кровоизлияний.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

                                                                15

 

 

Список использованной литературы  

1. Петрухин А.С. Неврология детского возраста: Учебник. - М.: Медицина, 2004.
2. Темин П.А., Дорофеева М.Ю. Туберозный склероз: Методическое руководство. - М.: Московский НИИ педиатрии и детской хирургии МЗ РФ.
3. Балязин В.А. и др. Нейрокожные синдромы. Клиника, диагностика. - Джангар, 2001. - 96 с.
4. http://gemangioma.com/svyazannye-zabolevaniya/sindrom-shturge-vebera
5. http://vmede.org/sait/?page=5&id=Nevrologija_ped_petruxin_2009_t2&menu=Nevrologija_ped_petruxin_2009_t2