Наследственные энзимопатии

 

• В более позднем возрасте в соединительной ткани и хрящах откладывается синевато-черный пигмент и развивается артрит. 

 

• В качестве лечения назначают диету, исключающую потребление фенилаланина и тирозина.

 

Гиперхолистеринемия

 

• Неспособность организма разрушать холестерин и липопротеины низкой плотности (в составе которых он в основном находится) приводит к накоплению холестерина в тканях  -  ксантоматоз.

 

• Отложения холестерина в стенках кровеносных сосудов вызывают атеросклероз.

 

• При гиперхолестеринемии возможно также увеличение селезенки, печени или лимфатических узлов.

 

• Для лечения и профилактики используют диету.

 

Амавротическая идиотия  
Тея — Сакса

 

•  Это тяжелое заболевание характеризуется прогрессирующим снижением зрения, слабоумием в сочетании с другими неврологическими симптомами.
• Семейный характер болезни проявляется возникновением идиотии у братьев и сестер, в то время как родители здоровы.
• Это связаны с метаболическими расстройствами, в основе которых лежит один рецессивный ген.