Генетика и Эволюция

Глава 2. Изменчивость и эволюция

2.1. Наследуемая изменчивость

Различают изменчивость наследственную и ненаследственную. Под наследственной изменчивостью понимают способность к изменениям самого генетического материала, а под ненаследственной - способность организмов реагировать на условия окружающей среды, изменяться в пределах нормы реакции, заданной генотипом.

Наследственную изменчивость в свою очередь подразделяют на комбинативную и мутационную. Комбинативная изменчивость представляет собой результат перекомбинации генов и перекомбинации хромосом, несущих различные аллели, и выражается в появлении разнообразия организмов - потомков, получивших новые комбинации дискретных единиц генетического материала, уже существовавших у родительских форм. В то же время мутационная изменчивость - это возникновение новых вариантов дискретных единиц генетического материала, прежде всего новых аллелей.

Комбинативной называют изменчивость, в основе которой лежит образование рекомбинаций, т.е. таких комбинаций генов, которых не было у родителей.

В основе комбинативной изменчивости лежит половое размножение организмов, вследствие которого возникает огромное разнообразие генотипов. Практически  неограниченными источниками генетической изменчивости служат три процесса:

• Независимое расхождение гомологичных хромосом в первом мейотическом делении. Именно независимое комбинирование хромосом при мейозе является основой третьего закона Менделя. Появление зеленых гладких и желтых морщинистых семян гороха во втором поколении от скрещивания растений с желтыми гладкими и зелеными морщинистыми семенами - пример комбинативной изменчивости.
• Взаимный обмен участками гомологичных хромосом, или кроссинговер. Он создает новые группы сцепления, т.е. служит важным источником генетической рекомбинации аллелей. Рекомбинантные хромосомы, оказавшись в зиготе, способствуют появлению признаков, нетипичных для каждого из родителей.
• Случайное сочетание гамет при оплодотворении.

Эти источники комбинативной  изменчивости действуют независимо и одновременно, обеспечивая при  этом постоянную «перетасовку» генов, что приводит к появлению организмов с другими генотипом и фенотипом (сами гены при этом не изменяются). Однако новые комбинации генов довольно легко распадаются при передаче из поколения в поколение. Комбинативная изменчивость является важнейшим источником всего колоссального наследственного разнообразия, характерного для живых организмов. Однако перечисленные источники изменчивости не порождают существенных для выживания стабильных изменений в генотипе, которые необходимы, согласно эволюционной теории, для возникновения новых видов. Такие изменения возникают в результате мутаций.

Мутации - это наследственные изменения генотипического материала. Они характеризуются как редкие, случайные, ненаправленные события. Большая часть мутаций приводит к различным нарушениям нормального развития, некоторые из них летальны, однако вместе с тем многие мутации являются исходным материалом для естественного отбора и биологической эволюции.

Частота мутаций возрастает под действием определенных факторов - мутагенов, способных изменять материал наследственности. В зависимости от их природы мутагены делятся на физические (ионизирующее излучение, УФ-излучение и др.), химические (большое число различных соединений), биологические (вирусы, мобильные генетические элементы, некоторые ферменты). Весьма условно деление мутагенов на эндогенные и экзогенные. Так, ионизирующее излучение, помимо первичного повреждения ДНК, образует в клетке нестабильные ионы (свободные радикалы), способные вторично вызывать повреждения генетического материала. Многие физические и химические мутагены являются также канцерогенами, т.е. индуцируют злокачественный рост клеток.

Частота мутаций подчиняется  распределению Пуассона, применяемому в биометрии, когда вероятность  отдельного события очень мала, а  выборка, в которой может возникнуть событие, велика. Вероятность мутаций  в отдельном гене довольно низкая, однако число генов в организме  велико, а в генофонде популяции - огромно.

Классифицируются мутации  по характеру изменения генома. По этому показателю выделяют 4 группы мутаций.

1. Генные - изменения нуклеотидного состава ДНК отдельных генов.
2. Хромосомные (аберрации) - изменения структуры хромосом.
3. Геномные - изменения числа хромосом.
4. Цитоплазматические - изменения неядерных генов.

Мутационная теория, или, правильнее, теория мутаций, составляет одну из основ генетики. Она зародилась вскоре после первооткрытия законов Г. Менделя в трудах Г. Де Фриза (1901-1903). Еще раньше к представлениям о скачкообразном изменении наследственных свойств пришел русский ботаник С.И. Коржинский (1899) в своем труде «Гетерогенезис и эволюция». Справедливо говорить о мутационной теории Корженевского - Де Фриза, посвятившего большую часть жизни изучению проблемы мутационной изменчивости растений.

На первых порах мутационная  теория всецело сосредоточилась  на фенотипическом проявлении наследственных изменений, практически не занимаясь  механизмом их проявления. В соответствии с определением Г. Де Фриза мутация  представляет собой явление скачкообразного, прерывистого изменения наследственного  признака. До сих пор, несмотря на многочисленные попытки, не существует краткого определения  мутации, лучшего, чем дал Г. Де Фриз, хотя и оно не свободно от недостатков. Основные положения мутационной теории Г. Де Фриза сводятся к следующему:

1. Мутации возникают внезапно как дискретные изменения признаков.

2. Новые формы устойчивы.

. В отличие от ненаследственных изменений мутации не образуют непрерывных рядов, не группируются вокруг какого-либо среднего типа. Они представляют собой качественные изменения.

. Мутации проявляются по-разному и могут быть как полезными, так и вредными.

. Вероятность обнаружения мутации зависит от числа исследованных особей.

. Сходные мутации могут возникать неоднократно.

Как и многие генетики раннего  периода, Г. Де Фриз ошибочно считал, что  мутации могут сразу давать начало новым видам, т.е. минуя естественный отбор.

В действительности Г. Де Фриз он не получил мутаций, а наблюдал результат комбинативной изменчивости. Честь строгого доказательства возникновения мутаций принадлежит В. Иогансену, изучавшему наследование в чистых (самоопыляющихся) линиях фасоли и ячменя. Полученный им результат касался количественного признака - массы семян. Мерные значения таких признаков обязательно варьируют, распределяясь вокруг некой средней величины. Мутационное изменение подобных признаков и обнаружил В. Иоганнсен (1908-1913). Так или иначе, но гипотеза о возможности скачкообразных наследственных изменений - мутаций, которую на рубеже столетий обсуждали многие генетики (в том числе У. Бэтсон), получила экспериментальное подтверждение.

2.2. Ненаследственная изменчивость

Ненаследственная (фенотипическая) изменчивость не связана с изменением генетического материала. Она является ответной реакцией организма на конкретные изменения окружающей среды. Изучение влияния новых условий на человека показало, что такие признаки, как тип обмена веществ, предрасположенность к некоторым заболеваниям, группа крови, узоры кожи на пальцах и другие, определяются генотипом и их выражение мало зависит от факторов окружающей среды. Другие признаки, такие как вес, рост и т.п., обладают широким диапазоном изменений, и их проявление в значительной степени определяется окружающей средой. Те внешние различия, которые обусловлены средой, получили название модификаций. Модификации не связаны с изменением генетических структур особи, а являются лишь частной реакцией генотипа на конкретные изменения окружающей среды (температуры, содержания кислорода во вдыхаемом воздухе, характера питания, воспитания, обучения и т.д.). Однако пределы этих изменений признака в ответ на воздействие окружающей среды определяются генотипом. Конкретные изменения не наследуются, они формируются в процессе жизнедеятельности особи. Наследуется генотип с его специфическим нормой реакции на изменение среды. Таким образом, совокупность признаков особи (ее фенотип) является результатом реализации генетической информации в конкретных условиях окружающей среды. Формируется фенотип в процессе индивидуального развития, начиная с момента оплодотворения. Физическое, психическое и умственное здоровье человека - это результат взаимодействия унаследованных человеком особенностей с факторами окружающей среды, воздействующими на него на протяжении всей жизни. Ни наследственность, ни окружающая человека среда не являются неизменными. Этот важный принцип лежит в основе современного понимания процессов Изменчивости и наследственности. В мире нельзя найти двух людей, за исключением однояйцовых близнецов (развившихся из одной оплодотворенной яйцеклетки), обладающих одинаковым набором генов. Нельзя также найти двух людей, проживших жизнь в одинаковых условиях. Наследственность и среда не противопоставляются друг другу: они едины и немыслимы одна без другой.

Модификационная изменчивость - это фенотипические различия у генетически одинаковых особей. Внешние воздействия могут вызывать у особи или группы особей изменения, которые бывают для них вредными, безразличными или полезными, т.е. приспособленными. Как известно, эволюционная теория, разработанная Ж.Б. Ламарком (1744-1829), основывалась на ошибочном постулате о наследовании изменений, приобретаемых в течение жизни, т.е. о наследовании модификации. Само по себе представление Ж.Б. Ламарка об эволюции органических форм было, несомненно, прогрессивным для своего времени, но его объяснение механизма эволюционного прогресса было неверным и отражало распространенное заблуждение, характерное для биологов XVIII столетия. Ч. Дарвин (1809-1882) в своем «Происхождении видов…» разделил изменчивость на определенную и неопределенную. Эта классификация в общем соответствует нынешнему делению изменчивости на ненаследственную и наследственную. Одним из первых исследователей, изучавших модификационную изменчивость, был К. Нэгели (1865), который сообщил, что если альпийские формы растений, например ястребинки, перенести на богатую почву Мюнхенского ботанического сада, то у них обнаруживается увеличением мощности, обильное цветение, а некоторые растения изменяются до неузнаваемости. Если же формы вновь перенести на бедные каменистые почвы, то они возвращаются к исходной форме. Несмотря на полученные результаты, К. Нэгели оставался сторонником наследования приобретенных свойств. Впервые строгий количественный подход к исследованию модификационной изменчивости с позиций генетики применил В. Иогансен. Он изучал наследование массы и размера семян фасоли - признаков, в значительной степени меняющихся как под влиянием генетических факторов, так и условий выращивания растений. Убежденным противником наследования свойств, приобретенных в онтогенезе, был А. Вейсман (1833-1914). Последовательно отстаивая дарвиновский принцип естественного отбора как движущуюся силу эволюции, он предложил разделить понятия соматогенных и бластогенных изменений, т.е. изменения свойств соматических клеток и органов, с одной стороны, и изменения свойств генеративных клеток - с другой. А. Вейсман указал на невозможность существования механизма, который передавал бы изменения соматических клеток половым таким образом, чтобы в следующем поколении организмы изменялись адекватно тем модификациям, которые претерпели родители во время своего онтогенеза.

Иллюстрируя это положение, А. Вейсман поставил следующий эксперимент, доказывавший ненаследование приобретенных признаков. На протяжении 22 поколений он отрубал белым мышам хвосты и скрещивал их между собой. В общей сложности он обследовал 1592 особи и ни разу не обнаружил укорочения хвоста у новорожденных мышат.

2.3. Популяционная генетика

Популяция (франц. population – население) – совокупность особей одного вида, занимающих определенный ареал, свободно скрещивающихся друг с другом, имеющих общее происхождение, генетическую основу и в той или иной степени изолированных от других популяций данного вида.

Популяция – элементарная эволюционная структура. Основу современной  эволюционной теории, которую называют неодарвинизмом или синтетической  теорией эволюции, составляет изучение популяционной генетики. Гены, действуя независимо или совместно с факторами  среды, определяют фенотипические признаки организмов и обуславливают изменчивость в популяциях. Фенотипы, приспособленные  к условиям данной среды или «экологическим рамкам», сохраняются отбором, тогда  как неадаптивные фенотипы подавляются  и, в конце концов, элиминируются. Естественный отбор, влияя на выживание  отдельных особей с данным фенотипом, тем самым определяет судьбу их генотипа, однако лишь общая генетическая реакция  всей популяции определяет выживание  данного вида, а также образование  новых видов. Только те организмы, которые, прежде чем погибнуть успешно  произвели потомство, вносит вклад  в будущее своего вида. Для истории  данного вида судьба отдельного организма  не имеет существенного значения.

Генетически популяция характеризуется ее генофондом (аллелофондом). Популяция, генофонд которой непрерывно изменяется из поколения в поколение, претерпевает эволюционное изменение. Статичный генофонд отражает отсутствие генетической изменчивости среди особей данного вида и отсутствие эволюционного изменения. Генофонды природных популяций отличает наследственное разнообразие (генетическая гетерогенность, или полиморфизм), генетическое единство, динамическое равновесие доли особей с разными генотипами. Генетическое единство популяции обуславливается достаточным уровнем панмиксии. В условиях случайного подбора скрещивающихся особей источником аллелей для генотипов организмов последовательных поколений является весь генофонд популяций. Генетическое единство проявляется также в общей генетической реализации популяции при изменении условий существования, что обуславливает как выживание вида, так и образование новых видов.

Гетерозиготных индивидуумов, нормальных по фенотипу, но обладающих рецессивным геном, который в  гомозиготном состоянии может вызвать  нарушение метаболизма, называют носителями. Существование в популяции неблагоприятных аллелей в составе гетерозиготных генотипов называют генетическим грузом. Как показывают вычисления с использованием уравнения Харди – Вайнберга, частота носителей в популяции всегда выше, чем можно было бы ожидать на основании фенотипического проявления данного дефекта.