Синдром Шерешевского-Тернера

ГБОУ «Смоленская Государственная  Медицинская Академия» Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации

 

 

 

 

 

 

 

Реферат

«Синдром Шерешевского-Тернера».

 

 

 

 

 

 

Работу выполнил:

Студент 1 курса

                                                                           лечебного факультета

                                                                           5а группы

                                                                           Маркин Александр

Преподаватель:

Делюкина Наталья  Петровна

 

 

 

 

 

Смоленск 2013.

 

 

Синдром Тернера (синдром Шерешевского-Тёрнера, синдром Бонневи-Ульриха, Синдром 45, Х0) является следствием полного или частичного отсутствия одной из двух половых хромосом, фенотипически определяется женский пол. Диагноз основывается на клинических проявлениях и подтверждается исследованием кариотипа. Лечение зависит от проявлений и может включать оперативное лечение при пороках сердца, и часто терапию гормоном роста при низкорослости и заместительную терапию эстрогеном при отсутствии пубертата.

Клинически впервые описан отечественным  эндокринологом Н. А. Шерешевским в 1926 г. Цитогенетически синдром верифицирован  в 1959 г. Популяционная частота 1 : 5000 лиц женского пола.

                     

 

 

Эпидемиология синдрома Шерешевского-Тёрнера

Синдром Шерешевского-Тёрнера встречается  с частотой примерно 1 /4000 живорождений и является наиболее распространенной аномалией половых хромосом у  женщин. В то же время 99 % беременностей  с кариотипом плода 45, X заканчиваются  спонтанным абортом.

Причины.

Примерно у 50 % пациенток с синдромом  Шерешевского-Тёрнера отмечается кариотип 45, X; примерно в 80 % случаев теряется отцовская Х-хромосома. Большая часть  оставшихся 50 % мозаична (например, 45, Х/46, XX или 45, Х/47, XXX). Среди мозаичных  пациентов фенотип может варьировать от типичного для синдрома Тернера до нормального. Иногда у девочек с синдромом Шерешевского-Тёрнера могут отмечаться одна нормальная Х-хромосома и одна Х-кольцевая хромосома; для того чтобы произошло формирование кольцевой хромосомы, она должна потерять по участку с короткого и длинного плеча. Некоторые девочки с синдромом Тернера могут иметь одну нормальную Ххромосому и одну изохромосому, состоящую из двух длинных плеч Х-хромосомы, которая сформировалась после потери короткого плеча. У таких девочек отмечается склонность иметь многие из фенотипических черт синдрома Тернера; таким образом кажется, что деления короткого плеча Х-хромосомы играет важную роль в формировании фенотипа синдрома Шерешевского-Тёрнера.

Патогенез синдрома Шерешевского-Тёрнера

Отсутствие или изменение половой  хромосомы приводит к нарушению  созревания яичников, отсутствию или  позднему частичному половому созреванию и бесплодию.

Симптомы синдрома Шерешевского-Тёрнера

У многих новорожденных отмечаются только очень легкие проявления; однако у некоторых наблюдаются выраженная дорсальная лимфедема кистей рук  и ступней, а также лимфедема  или кожные складки на задней поверхности  шеи. Другие распространенные аномалии включают крыловидные складки шеи, широкую грудную клетку и втянутые соски. У пораженных девочек отмечается низкий рост по сравнению с членами  семьи. Менее частыми признаками являются низкая линия роста волос  на задней поверхности шеи, птоз, множественные  пигментные невусы, короткие четвертые  пястная и плюсневая кости, выступающие  подушечки пальцев с завитками  на концах пальцев, а также гипоплазия ногтей. Также отмечаются cubitus valgus (вальгусное отклонение в локтевом суставе).

Распространенные аномалии сердца включают коарктацию аорты и двухстворчатый клапан аорты. Часто с возрастом  развивается гипертензия, даже в  отсутствие коарктации. Нередко встречаются  аномалии почек и гемангиомы. Иногда в ЖКТ обнаруживают телеангиэктазию, с развивающимися желудочнокишечными кровотечениями или потерей белка.

Дисгенезия гонад (яичники замещаются двухсторонними тяжами фиброзной стромы с отсутствием развивающихся  половых клеток) отмечается у 90 % больных, приводя к отсутствию пубертата, отсутствию увеличения грудных желез, аменорее. В то же время у 5-10 % пораженных девочек спонтанно происходит менархе, и очень редко пораженные женщины  фертильны и имеют детей.

Задержка умственного развития отмечается редко, но у многих пациентов  наблюдается снижение некоторых  перцептивных возможностей и вследствие этого низкие оценки в невербальных тестах и по математике, даже несмотря на то, что баллы, полученные за вербальный компонент тестов на интеллект, средние  или даже высокие.

Задержка роста, часто с рождения (100%).

Гонадальный дисгенез с аменореей  и стерильностью.

Лимфатический отёк тыла кистей и  стоп (40%).

Широкая грудная клетка с комбинированной  деформацией грудины.

Широко расставленные, гипоплазированные  и инвертированные соски (80%).

Аномальные по форме и оттопыренные ушные раковины (80%).

Низкий уровень роста волос.

Короткая шея с избытком кожи и крыловидными складками (80%).

Cubitus valgus (70%).

Узкие, гипервогнутые и вдавленные ногти (70%).

Врождённые пороки почек (60%).

Тугоухость (50%).

Врождённые пороки сердца и аорты (коарктация аорты и патология  клапанов, расширение и расслоение аорты) (20-40%).

Идиопатическая артериальная гипертензия (АГ) (27%).

 

 

Диагностика синдрома Шерешевского-Тёрнера

У новорожденных диагноз можно заподозрить при наличии лимфедемы или крыловидной складки шеи. В отсутствие этих изменений диагноз у некоторых детей выявляют позже на основании низкого роста, аменореи и отсутствия пубертата. Диагноз подтверждается исследованием кариотипа. Для обнаружения врожденных пороков сердца показано проведение эхокардиографии или МРТ.

Цитогенетический анализ и исследования с Y-специфичным зондом проводят всем лицам с дисгенезией гонад  для исключения мозаицизма с наличием клеточной линии с кариотипом 46, XY (45, X/46XY). У таких пациентов  обычно женский фенотип с различными чертами синдрома Тернера. Они находятся  в группе повышенного риска по развитию злокачественных новообразований  гонад, особенно гонадобластомы, поэтому  для профилактики сразу после  определения диагноза следует удалить  гонады.

Физическое обследование

Диагноз ставят на основании характерной  клинической картины: короткая шея  с избытком кожи и крыловидными складками  у новорождённых девочек, лимфатический  отёк кистей и/или стоп, врождённые пороки левого сердца или аорты (особенно коарктация аорты), задержка роста и полового развития в пубертатный период у девочек.

Лабораторные исследования

Цитогенетическое исследование верифицирует отсутствие Х-хромосомы или её структурные  изменения.

Лечение синдрома Шерешевского-Тёрнера

Не существует специфического лечения  генетического нарушения. Коарктацию аорты обычно лечат оперативно. При  других пороках сердца показаны динамическое наблюдение и хирургическая коррекция  при необходимости. При лимфедеме  применяют компрессионные чулки.

Терапию рекомбинантным человеческим гормоном роста могут начинать, если рост менее 5 перцентилей, начальная  доза составляет 0,05 мг/кг подкожно один раз в день. Как правило, в возрасте 12-13 лет для инициации пубертата  необходима заместительная терапия  эстрогеном в виде конъюгированных  эстрогенов по 0,3 мг внутрь или микронизированного эстрадиола по 0,5 мг один раз в день. После этого назначают оральные контрацептивы, содержащие прогестин, для поддержания вторичных половых  признаков. Гормон роста продолжают вводить вместе с терапией половыми гормонами до закрытия зон роста, когда терапию гормоном роста  прекращают. Продолжение заместительной терапии половыми гормонами помогает достичь оптимальную плотность  костей и развитие скелета.

Синдром Шерешевского-Тёрнера лечится  с помощью коррекции низкорослости  путем проведения курсов человеческого  соматропина, а также формирования вторичных половых признаков  путем назначения эстрогенов.

 

Прогноз синдрома.

Синдром Шерешевского-Тёрнера имеет благоприятный для жизни и интеллектуального развития прогноз. Неблагоприятный для деторождения.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Использованная литература:

1)Давиденкова Е.Ф.,Крыжановский  Г.Н. «Генетика и патология».

2) http://ilive.com.ua/health/sindrom-shereshevskogo-ternera-prichiny-simptomy-diagnostika-lechenie_4383i943.html