Шпаргалка по "Биологии"

19. Классификация  мутаций. Их характеристика.

Наследственные изменения генетического материала теперь называют мутациями. Мутации — внезапные изменения генетического материала, приводящие к изменению тех или иных признаков организмов.

Мутации по месту их возникновения:

Генеративные — возникшие в половых клетках. Они не влияют на признаки данного организма, а проявляются только в следующем поколении.

Соматические — возникающие в соматических клетках. Эти мутации проявляются у данного организма и не передаются потомству при половом размножении (черное пятно на фоне коричневой окраски шерсти у каракулевых овец). Сохранить соматические мутации можно только путем бесполого размножения (прежде всего вегетативного).

Мутации по адаптивному значению:

Полезные — повышающие жизнеспособность особей.

Вредные:

летальные — вызывающие гибель особей;

полулетальные — снижающие жизнеспособность особи (у мужчин рецессивный ген гемофилии носит полулетальный характер, а гомозиготные женщины оказываются нежизнеспособными).

Нейтральные — не влияющие на жизнеспособность особей.

Эта классификация весьма условна, так как одна и та же мутация в одних условиях может быть полезной, а в других — вредной.

Мутации по характеру проявления:

доминантные, которые могут делать обладателей этих мутаций нежизнеспособными и вызывать ихгибель на ранних этапах онтогенеза (если мутации являются вредными);

рецессивные — мутации, не проявляющиеся у гетерозигот, поэтому длительное время сохраняющиеся в популяции и образующие резерв наследственной изменчивости (при изменении условий среды обитания носители таких мутаций могут получить преимущество в борьбе за существование).

Мутации по степени фенотипического проявления:

крупные — хорошо заметные мутации, сильно изменяющие фенотип (махровость у цветков);

малые — мутации, практически не дающие фенотипического проявления (незначительное удлинение остей у колоса).

Мутации по изменению состояния гена:

прямые — переход гена от дикого типа к новому состоянию1;

обратные — переход гена от мутантного состояния к дикому типу.

Мутации по характеру их появления:

спонтанные — мутации, возникшие естественным путем под действием факторов среды обитания;

индуцированные — мутации, искусственно вызванные действием мутагенных факторов.

Мутации по характеру изменения генотипа:

1. Генные – мутации, выражающиеся в изменении структуры отдельных участков ДНК
2. Хромосомные – мутации, характеризующиеся изменением структуры отдельных хромосом.
3. Геномные – мутации, характеризующиеся изменением числа хромосом

Мутации по месту их проявления:

1. Ядерные
1. Хромосомные
2. Точковые - Генная мутация, представляющая собой замену (в результате транзиции или трансверсии), вставку или потерю одного нуклеотида.
3. Геномные
2. Цитоплазменные – мутации, связанные с мутациями неядерных генов находящихся в митохондриальной ДНК и ДНК пластид — хлоропластов.

 

 

 

 

 

20. Генные мутации, механизмы возникновения. Понятие  о генных болезнях.

Генные мутации возникают в результате ошибок репликации, рекомбинации, репарации ген материала. Они появляются внезапно; они наследственны, ненаправленны; мутировать может любой генный локус, вызывая изменения как незначительных, так и жизненно важных признаков; одни и те же мутации могут возникать повторно.

Чаще всего генные мутации происходят в результате:

1. замены одного или нескольких нуклеотидов на другие;
2. вставки нуклеотидов;
3. потери нуклеотидов;
4. удвоения нуклеотидов;
5. изменения порядка чередования нуклеотидов.

Типы генных мутаций:

1. Точковые – потеря, вставка, замена нуклеотида;
2. Динамическая мутация  - нарастание числа повторных триплетов в гене (атаксия Фридрейха);
3. Дупликация – удвоение фрагментов ДНК;
4. Инверсия – поворот фрагмента ДНК размером от 2х нуклеотидов;
5. Инсерсия  - перемещение фрагментов ДНК;
6. Летальная мутация – приводит к гибели
7. Миссенс мутация – возникает кодон, соответствующий другой аминокислоте (серповидно-клеточная анемия);
8. Нонсенс-мутация – мутация, с заменой нуклеотида в кодирующей части гена, приводящая к образованию стоп-кодона;
9. Регуляторная мутация - Изменения в 5' или 3' нетранслируемых областях гена нарушают его экспрессию;
10. Сплайсинговые мутации – точечные заменяя нуклеотидов на границе экзон-интрон, при этом происходит блокирование сплайсинга.

Генные болезни – болезни, возникающие в результате генных мутаций. Например, болезнь серповидно-клеточной анемии,  с. спленомегалии,

 

21. Хромосомные  мутации

Хромосомные мутации — мутации, вызывающие изменения структуры хромосом(методичка23)

1. Внутрихромосомные мутации:
1. Делеция (del-) — утрата части хромосомы (АВСD ® AB);
2. Инверсия (inv) — поворот участка хромосомы на 180˚(ABCD ® ACBD)
• Перицентрическая – разрыв в q и p плечах;
• Парацентрическая – разрыв в одном плече;
3. дупликация (dup+) — удвоение одного и того же участка хромосомы; (ABCD ® ABCBCD);
4. Изохромосома (i)– соединение плеч pp и qq
5. Кольцевая хромосома ( r)– утрата теломер и  замыкание хромосом в одно кольцо.
2. Межхромосомные мутации:

транслокация (t) — Перенос участка или целой хромосомы на другую (гомологичную или негомологичную)

1. Реципрокная (сбалансированная) – взаимный обмен участками между двумя негомологичными хромосомами;
2. Нереципрокная (несбалансированная) – перемещение участка хромосомы либо внутри той же хромосомы, либо в другую хромосому;
3. Робертсоновская (rob) – центрическое слияние q плеч двух акроцентрических хромосом.

22. Геномные мутации.

Геномными называют мутации, в результате которых происходит изменение в клетке числа хромосом. Геномные мутации возникают в результате нарушения митоза или мейоза, приводящих либо к неравномерному расхождению хромосом к полюсам клетки, либо к удвоению хромосом, но без деления цитоплазмы.

В зависимости от характера изменения числа хромосом, различают:

1. Гаплоидию — уменьшение числа полных гаплоидных наборов хромосом.
2. Полиплоидию — увеличение числа полных гаплоидных наборов хромосом. Полиплоидия чаще наблюдается у простейших и у растений. В зависимости от числа гаплоидных наборов хромосом, содержащихся в клетках, различают: триплоиды (3n), тетраплоиды (4n) и т.д. Они могут быть:
• автополиплоидами — полиплоидами, возникающими в результате умножения геномов одного вида;
• аллополиплоидами — полиплоидами, возникающими в результате умножения геномов разных видов (характерно для межвидовых гибридов).
3. Гетероплоидию (анеуплоидия) — некратное увеличение или уменьшение числа хромосом. Чаще всего наблюдается уменьшение или увеличение числа хромосом на одну (реже две и более). Вследствие нерасхождения какой-либо пары гомологичных хромосом в мейозе одна из образовавшихся гамет содержит на одну хромосому меньше, а другая — на одну больше. Слияние таких гамет с нормальной гаплоидной гаметой при оплодотворении приводит к образованию зиготы с меньшим или большим числом хромосом по сравнению с диплоидным набором, характерным для данного вида. Среди анеуплоидов встречаются:
• трисомики — организмы с набором хромосом 2n+1;
• моносомики — организмы с набором хромосом 2n -1;
• нулесомики — организмы с набором хромосом 2n –2.

Например, болезнь Дауна у человека возникает в результате трисомии по 21-й паре хромосом.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

23. Понятие о  хромосомных болезнях.

Хромосомные болезни, наследственные заболевания, обусловленные изменением числа или структуры хромосом. Частота хромосомных болезней среди новорождённых детей около 1%. Многие изменения хромосом несовместимы с жизнью и являются частой причиной спонтанных абортов и мертворождений.  Изменение числа хромосом происходит в результате нерасхождения их в мейозе или при делении клеток на ранней стадии развития оплодотворённого яйца .

 Нерасхождению хромосом при  первых делениях оплодотворённого  яйца способствует, например, высокий  возраст матери. Хромосомные аберрации обусловливаются физическими (ионизирующее излучение) и химическими (например, лекарственные препараты с мутагенным эффектом) факторами; вирусами (краснухи, вирусного гепатита, ветряной оспы и др.), антителами и различными расстройствами метаболизма.

Хромосомные болезни могут быть связаны с излишком генетического материала (полисемия — наличие одной или нескольких добавочных хромосом; полиплоидия; дупликация); с утратой части генетического материала (нуллисомия, моносомия, делеция); с хромосомными перестройками (транслокация; различные перестановки участков хромосом). Различают также группы хромосомных болезней, обусловленных изменениями половых и неполовых хромосом. Наиболее распространённые аномалии первой группы у женщин — синдром Шерешевского — Тернера (моносомия Х) и синдром трисомии Х; у мужчин — синдром Клайнфельтера, характеризующийся наличием лишней Х-хромосомы. При синдромах Шерешевского — Тернера и Клайнфельтера возникают задержка полового развития и бесплодие; при синдроме трисомии Х — некоторое снижение интеллекта, расстройства менструального цикла.

Среди аутосомных аномалий с нарушением числа хромосом выделяются трисомные синдромы: синдром трисомии хромосом группы D (13—15-е пары), или синдром Патау, встречающийся с частотой 1: 4000 новорождённых; синдром трисомии хромосом группы Е (18-я пара) — Эдвардса, с частотой 1: 300 и Дауна болезнь (трисомия по 21-й хромосоме), частота которой 1: 700 новорождённых. Указанные хромосомные болезни проявляются различными уродствами; задержкой физического и умственного развития; пороками развития внутренних органов. Отмечается специфическое сочетание отдельных аномалий в различных случаях трисомии. Подобные больные живут, как правило, недолго, погибают от вторичных инфекций. Тяжесть клинической картины при синдромах, вызванных структурными изменениями хромосом, как правило, коррелирует с количеством избыточного или недостающего хромосомного материала. Специфика патологических проявлений зависит от того, какая хромосома вовлечена в процесс перестройки. Чаще отмечаются задержка умственного и физического развития, мышечная гипотония, аномалии лицевого скелета. пороки развития внутренних органов.

Единственно надёжный метод диагностики хромосомных болезней — цитогенетическое исследование кариотипа, а при изменении числа половых хромосом — дополнительно исследование полового хроматина. Лечение хромосомных болезней сводится к назначению общеукрепляющих, стимулирующих и поддерживающих средств, в том числе гормонов, и др. В профилактике важную роль играет медико-генетическая консультация, которая позволяет выявить семьи с повышенным риском рождения больного ребёнка. Перспективный метод внутриутробной диагностики хромосомного набора плода повышает эффективность медико-генетической консультации в случаях прогнозирования исхода беременности в семьях с повышенным риском рождения ребёнка.

 

24. Особенности  человека как генетического объекта.

Человек является специфическим объектом генетического анализа. Так как, он является биосоциальным видом, то для него характерно:

1. Малое количество потомков в семье;
2. Длительность смены поколений;
3. Высокая степень гено- и фенотипической гетерозиготности;
4. Отсутствие схем родословных у большинства людей;
5. Преимущество человека – хорошая изученность фенотипа.

25. Методы генетики  человека.

 

 

 

 

 

 

26. Генеалогический  метод. Этапы, задачи, показания к  применению.

Для анализа типа наследования используется генеалогический метод. Он заключается в анализе родословных и позволяет определить тип наследования(доминантный, рецессивный, аутосомный или сцепленный с полом). Для этого применяют определенные методики и обозначения.

Этапы:

Основные этапы генеалогического анализа.

1. С б о р сведений (опрос  и обследование) о наличии (отсутствии) анализируемого признака (болезни) у родственников пробанда и  составление легенды о каждом  из них. Желательно лично собрать  сведения о родственниках не  менее 3-4 поколений.

2. Графическое изображение родословной (семейной схемы) с указанием родственных связей и наличия анализируемого признака у членов семьи. Каждое поколение отмечают римскими, членов поколения - арабскими цифрами, сибсы отмечают в порядке их рождения. В итоге каждый член родословной имеет свой шифр.

3. Анализ родословной (решение основных задач).

Аутосомно-доминантный тип наследования характеризуется тем, что: