Хромосомные болезни

Продолжительность жизни:  большинство не доживают до 1 года.

Лечение:происходит симптоматически. Нет лекарства, используемого для лечения этого заболевания.

 

 

 

 

 

 

 

 

в) Синдром «кошачьего крика»

Синдром «кошачьего крика» впервые описал Дж. Лежен с соавторами в 1963 г. Цитогенетически у всех больных обнаруживается укорочение приблизительно на треть и более короткого плеча одного из гомологов 5-й хромосомы. В коротком плече находится участок , который непосредственно вызывает развитие этого синдрома. Частота – 1:45000.

Симптомы: без своеобразного крика у больного надежный диагноз до цитогенетического исследования установить невозможно.  В типичных случаях у детей с синдромом «кошачьего крика» клинически отмечают круглое лицо, антимонголоидные глазные щели, косоглазие, уменьшенный подбородок, плоскую спинку носа, деформированные и низко расположенные уши, короткую шею, укороченные пальцы, врожденные пороки сердца и половых органов, аномалии почек, атрофию зрительного нерва.. В то же время нарастают отставание умственного и физического развития, косоглазие, микроцефалия.

Продолжительность жизни:  больные дети умирают в раннем возрасте, редко встречаются дети, дожившие до 10 лет.

Лечение: лечения нет.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

г) Аномалии половых хромосом

Аномалии половых хромосом у человека представлены различными типами трисомий и моносомий. Оба типа аномалий возникают при слиянии двух видов гамет - нормальной и патологической (с лишней половой хромосомой или без нее). Причиной таких аномалий является нерасхождение хромосом в мейозе или митозе во время первых делений зиготы. Суммарная частота хромосомных аномалий по половым хромосомам составляет от 1,5 до 2,5 на 1000 рождений. У женщин наиболее часто встречаются аномалии половых хромосом, проявляющиеся синдромами Шерешевского-Тернера (ХО) и трипло-Х (ХХХ), а у мужчин - синдромами Клайнфельтера (ХХУ) и двойной У-хромосомы (ХУУ).

Синдром Шерешевского-Тернера

Впервые клиническую картину данного синдрома описал Н.А. Шерешевский в 1925 г. Классическое описание принадлежит Х.Х. Тернеру (1938). Цитогенетическую природу заболевания открыл С.Е. Форд в 1959 г. Это единственная форма моносомии, обнаруженная у человека. Частота встречаемости синдрома ХО по разным источникам колеблется от 1 на 1000 до 1 на 7000 и более.  По последним уточненным данным, моносомия по Х-хромосоме встречается с частотой от 0,1 до 0,4 на 1000. Синдром ШерешевскогоТернера обнаруживается приблизительно при 1% всех зачатий, среди спонтанных абортусов его находят в 19% случаев; 95% зигот с хромосомным набором погибает внутриутробно.

Симптомы: масса тела детей при рождении снижена, отмечается лимфатический отек верхних и нижних конечностей, низкий рост волос на шее. Отек стоп и голеней может держаться от 2 до 3 лет. В течение 1-го года жизни ребенок постепенно отстает в росте, особенно заметно замедление роста в 9-10 лет. В дальнейшем для таких больных низкий рост является одним из самых характерных признаков; у взрослых он не превышает 140-145 см.  Для больных с синдромом Шерешевского-Тернера так же характерны кожные крыловидные складки на короткой шее широкая грудная клетка, бесплодие, внешние и внутренние половы органы недоразвиты, отсутствуют матка. Поражаются сердечно-сосудистая, мочеполовая, скелетная и кожные системы. Интеллектуальное развитие нормальное или близкое к норме.

Продолжительность жизни: синдром Шерешевского-Тёрнера не оказывает значимого влияния на продолжительность жизни.

Лечение: стимуляция роста, индукция формирования вторичных половых признаков и регулярного менструального цикла. В раннем детстве:  массаж,  витамины, полноценное питание, охранительный режим.

Синдром Клайнфельтера

Клинически синдром Клайнфельтера описан в 1942 г., а цитогенетически - в 1959 г. Обнаружено несколько типов полисомии по хромосомам Х и У у лиц мужского пола: 47, ХХУ; 48, ХХХУ; 49, ХХХХУ; 47, ХУУ; 48, ХУУУ; 48, ХХУУ; 49, ХХХУУ.  Наиболее распространен полисомный по хромосоме Х синдром Клайнфельтера (ХХУ). Общая частота его в популяции 1,2 случая на 1000 новорожденных. 

Симптомы: больные с этим синдромом очень внушаемы, вялы, апатичны, у них часто отмечается умственная отсталость (обычно дебильность). Своеобразное сочетание высокого роста, строения скелета по женскому типу. При определении в соскобе слизистой оболочки щеки тельца полового хроматина и тем более при кариотипировании лишней Х-хромосомы диагноз этой болезни не вызывает никаких сомнений. Из сопутствующих заболеваний у больных с синдромом Клайнфельтера могут быть рак молочной железы, сахарный диабет, болезни щитовидной железы, хронические обструктивные заболевания легких. Для мужчин с синдромом Клайнфельтера характерны высокий рост, длинные конечности, евнухоидизм и гинекомастия (50%), нарушенный сперматогенез и в результате этого бесплодие, уменьшенные яички, повышенное выделение женских половых гормонов, склонность к ожирению, скудное оволосение в подмышечных впадинах и на лобке.

Продолжительность жизни: нормальная продолжительность жизни.

Лечение: Специфического лечения нет; при симптоматической терапии применяют гормональные препараты (прогестерон, эстрадиола пропионат, тестостерона пропионат и др.), которые направлены на коррекцию вторичных половых признаков. 

 

 

д) Микроцитогенетические синдромы

В связи с развитием и внедрением в клиническую цитогенетику высокоразрешающих молекулярно-генетических и молекулярноцитогенетических методов диагностики хромосомных болезней за последнее время удалось выделить особую группу синдромов, обусловленных микроперестройками некоторых хромосом.

Синдром Прадера-Вилли

Впервые синдром Прадера-Вилли был описан в 1956 г. Причиной возникновения этого синдрома является потеря функции хромосомных участков, расположенных в проксимальной части длинного плеча хромосомы 15 отцовского происхождения. У некоторых больных хромосомную аномалию не удается идентифицировать, но у них наблюдается характерная клиническая картина синдрома Прадера-Вилли.

Симптомы: отставание умственного развития, неадекватное поведение, задержка физического развития, низкорослость, гипотония. Одни клинические признаки при этом заболевании можно наблюдать до 3-летнего возраста (мышечная гипотония, малый вес и трудности вскармливания), другие начинают преобладать после 6-месячного возраста (ожирение, усиление аппетита, нарастание умственной отсталости, отставание в росте). Опущенные углы рта, высокое нёбо, маленькие стопы и кисти, миндалевидный разрез глаз.

Продолжительность жизни: 25-30 лет.

Лечение: Для лечения СПВ на сегодня нет никаких эффективных лекарств.

Синдром Ангельмана

Причиной возникновения этого синдрома является потеря функции хромосомных участков, расположенных в проксимальной части длинного плеча хромосомы 15 материнского происхождения. Частота синдрома в популяции составляет 1:20 000.

Симптомы: выраженная олигофрения, задержка речи, гиперактивное поведение, судороги, большая нижняя челюсть, макростомия, гипопигментация (у 40% больных). Они поздно начинают ходить, для них характерна походка с широко расставленными ногами, локтевые суставы согнуты; отмечается насильственный немотивированный смех, имеются выраженные расстройства координации движений.

Продолжительность жизни: нормальная продолжительность жизни.

Лечение: специальной терапии для синдрома Ангельмана не существует. Необходимо лечить приступы эпилепсии. Для достижения максимально возможного потенциала развития человека нужно пройти физическую, трудовую, коммуникационную, поведенческую терапию. Иначе полный счастья и любви ребенок, может вырасти злым и недоброжелательным человеком.

Синдром Видемана-Беквита

Не менее интересным и познавательным в плане феномена геномного импринтинга является терминальный район другой хромосомы - район короткого плеча хромосомы 11, структурные и функциональные аномалии которого обусловливают широко распространенный синдром Видемана-Беквита. Синдром Видемана-Беквита достаточно распространенное заболевание, встречающееся с   частотой     1:10 000 - 1:12 000 новорожденных.

Симптомы: гигантизм, пупочная грыжа, макроглоссия, гипоплазия верхней челюсти, прогнатизм, долихоцефалия и другие диспластические стигмы; при рождении отмечается гипогликемия; у больных отмечается повышенная предрасположенность к возникновению опухолей.

Продолжительность жизни: имеет разный прогноз для жизни.

Лечение:

Медикаментозное лечение:

Специфическое лечение гиперинсулинизма у новорождённых.

Хирургическое лечение:

Хирургическое лечение эмбриональных неоплазий по стандартным методикам.

 

Заключение

Хромосомные болезни, наследственные заболевания, обусловленные изменением числа или структуры хромосом. Хромосомные болезни возникают в результате мутаций в половых клетках одного из родителей. Из поколения в поколение передаются не более 3–5% из них.

1. Частота хромосомных  болезней среди новорождённых  детей около 1%.

2. Многие изменения хромосом  несовместимы с жизнью и являются  частой причиной спонтанных абортов  и мертворождений.

3. Все хромосомные болезни  принято делить на две группы: аномалии числа хромосом и  нарушения структуры хромосом. Хромосомные  болезни могут быть связаны  с излишком генетического материала (полисемия – наличие одной  или нескольких добавочных хромосом; полиплоидия; дупликация); с утратой  части генетического материала (нуллисомия, моносомия, делеция); с хромосомными перестройками (транслокация; различные перестановки участков хромосом).

4. Хромосомная болезнь  может возникать в результате  мутаций в гаметах родителей  или в результате мутаций в  клетках эмбриона на ранних  стадиях его развития.

5. Общими проявлениями  хромосомных болезней являются: задержка физического и психомоторного  развития, умственная отсталость, костно-мышечные  аномалии, пороки сердечно – сосудистой, мочеполовой, нервной и других  систем, отклонение в гормональном, биохимическом и иммунологическом  статусе и др.

6. В настоящее время  у человека известно более 700 заболеваний, вызванных изменением числа или  структуры хромосом. Около 25% приходится  на аутосомные трисомии, 46% – на патологию половых хромосом. Структурные перестройки составляют 10,4%.

Пока не существует методов, которые позволяли бы лечить генетические болезни, вызванные геномными мутациями. Но разработаны методы диагностики таких мутаций, что позволяет при их обнаружении прерывать беременность на ранней стадии.

 

 

 

 

 

 

Источники

 

1. http://www.bestreferat.ru
2. http://vmede.org
3. http://www.medn.ru
4. http://vsemed.com
5. www.sakhcubc.ru
6. www.likar.info
7. www.medn.ru
8. www.5ka.ru
9. http://ilive.com.ua