Цитогенетика

Цитогенетика (гр. kytos — жасуша және генетика) — тұқымқуалаушылық пен өзгергіштік заңдылықтарын жасушалық және субжасушалық деңгейде зерттейтін ғылым; цитологиямен генетиканың арнаулы саласы.

Цитогенетиканың негізгі зерттеу нысаны — бөлінетін және бөлінбейтін клеткалардағы хромосомалар, олардың табиғи морфологиясы, құрылымдық және химиялық табиғаты, атқаратын қызметі мен әр түрлі күйде болуы.

Цитогенетиканың бөлімдері:

• Өсімдіктер цитогенетикасы;
• Жануарлар цитогенетикасы;
• Адам цитогенетикасы.

Цитогенетика 20 ғ-дың басында Мендель заңдарының қайта ашылуынан кейін, яғни, цитол. тұрғыдан дәлелдеу қажеттілігінен туындады. Бұл кезеңде хромосоманың морфологиясы туралы және олардың мейоз, митоз процестеріндегі рөлдерін көптеген зерттеушілер дәлелдеген болатын (орыс ғалымдары И.Д. Чистяков, 1872;). Сондай-ақ Цитогенетиканың жеке ғылым болып дамуына Ресей ғалымы Г.А. Левитскийдің “Тұқым қуалаудың материалдық негізі” (1924) және неміс ғалымы К.Белараның “Тұқым қуалаудың цитологиялық негіздері” (1934) атты ғылыми еңбектері де септігін тигізді. Цитогенетика ғылымының көмегімен ажырау, тәуелсіз тұқым қуалау заңдылықтарының, гендердің тіркесуі және кроссинговер процестерінің цитол. дәлелдемелері анықталды.

Цитогенетика әдістері арқылы өсімдіктер, жануарлар және адам хромосомаларының мейоз және митоз процестеріндегі құрылымдары, олардың саны белгілі болды. Сондай-ақ, адамдағы хромосомалық аурулардың табиғаты да осы Цитогенетика әдістерімен анықталып, сипатталды. Цитогенетика электронды микроскопияда, радиоактивті изотоптау әдістерінде, микрофотометриядақолдану хромосома құрылымын және хромосоманың репликация, транскрипция және трансляция процестеріндегі қызметтерін зерттеуге мүмкіндік берді.

20 ғасырдың 70-жылдарынан  Цитогенетика ғылымы хромосоманың құрылымын және қызметін молек. деңгейде зерттей бастады. Цитогенетика ғылымының нәтижелері әр түрлі организмдердің кариотиптерінің эволюциясын түсінуге көмектеседі.

Қазақстанда кейбір Цитогенетикалық мәселелер 20 ғ-дың 30-жылдары зерттеле бастады. Жаздық бидайдың бірнеше сортының моносомалық линиялары шығарылды; жануар жасушасы хромосомасының тұқымдық және өзіндік ерекшеліктері анықталды;хромосома санындағы ауытқулардан болған тұқым қуалайтын аурулар жүйелі түрде зерттелуде; ісіктің радиацияны сезгіштігіне, ондағы өзгерістерге, сондай-ақ уытты ісік жасушасының хромосомасындағы құбылыстарға сипаттама берілді.

Қазақстанда Жалпы генетика және цитология ғылыми-зерттеу институты, генетикасы және биоинженериясы институты, т.б. ғыл.-зерт. мекемелері, ҚазҰУ-дің биология факультеті шұғылданады.

 

Цитогенетикалық әдістер

 

Цитогенетикалық әдіс. Кариотипті анықтау әдісі. Клеткадағы хромосомалардың саны мен құрылысын және жыныс хроматинін анықтауға бағытталған бұл әдістің адам тұқым тұқымқуалаушылығын зерттеудегі орны ерекше. Сонымен қатар қалыпты жағдайдағы немесе қандай да бір патология кезіндегі кариотипті зерттеумен қатар мутациялық және эволюциялық процесстердің кейбір заңдылықтарын да анықтауға мүмкіндік туады. Зерттеу үшін көпшілік жағдайда 20-40 жас арасындағы дені сау адам қанының лейкоциттерін бөліп алып арнайы қоректік ортада өсіріп, олардан метафазалық пластинкалар даярлайды. Хромосомалар жиынтығының қалыпты, не кем, не артық мөлшерде екенін дәлірек анықтау үшін метафазалық пластинкаларды дұрыс таңдай отырып гомологтық жұптарды айқын ажырата білу қажет. 

Дерматоглифика  әдісі. Дерматоглифика — бұл әдіс саусақтардың, алақанның және табандағы терінің бедерін зерттеу болып табылады. Дененің басқа бөлімдерімен салыстырғанда бұл жердегі терінің эпидермис қабаты ойлы-қырлы күрделі өрнектер түзейді. Дерматоглификалық әдіс үш бөлімнен тұрады: дактилоскопия-саусақтың басындағы тері өрнектерін зерттеу; пальмоскопия-алақандағы өрнектерді зерттеу; плантоскопия-табандағы тері өрнектерін зерттеу. Хромосомды синдромдар кезінде өте ақпаратты.  
 
Иммунологиялық әдістер. Иммунологиялық әдістер тұқымқуалайтын иммунотапшылық (дис- және агаммаглобулинемия, атаксия-телеангиэктазия және т.б.) жағдайы күдікті кезде қолданылады. Осы әдістің көмегімен ана мен ұрықтың антигендердің сәйкес келмеуі жағдайында, әкелікті анықтауда зерттейді, изучают генетические маркеры при анализе сцепления генов и определении предрасположенности к болезням (это мутантные гены с выраженным фенотипическим проявлением). 
Иммунологиялық әдістердің ішінде: гамма-глобулинді, В- және Т-лимфоциттердің талдау, қандағы комплементтер құрылысын, фагоцитарлы клеткалардың қызметін және т.б. жатады. 
Аналитикалық биохимия әдісі. Бұл әдісті тұқымқуалайтын зат алмасу аурулар күдікті болған кезде кеңінен қолданылады. Алғашқы зерттеу этапында (экспресс-диагностика) жалпы биохимиялық скрининг әдістері қолданылады: Федлинг (фенилкетонурияға), Альтгаузена (гликогенозалар), Бенедикта (галактоземия, фруктоземия) проба, гипераминоацидурия, микробиологиялық тест Гатри (фенилкетонурия және басқа аминоацидопатияларда) проба қойылады. Бұл қарапайым пробалар және биологиялық материалдар (қан, зәр) қолданылады. 
Екінші этапта (диагностиканы анықтау) аналитикалық биохимия және молекулярлық биологияның күрделі әдістері қолданылады. Это-метаболизмдік жолдарды зерттеу (метаболиттерді, олардың кинетикасының жинақталуын және сандық анықтаулардың жинақталуын);

Цитогенетикалық әдіс (цитогенетикалық зерттеу әдісі) — адамның хромосомалық жиынындағы ауытқушылықтар мен бұзылыстарды анықтауға арналған сарапатама, зерттеу. Бұл әдіс хромосомаларды микроскоп арқылы зерттеуге негізделген. Зерттеу нәтижесінде хромосомалардың саны мен құрылымын анықтауға мүмкіндік туады.

Қалыпты жағдайда адамның дене жасушаларында 22 жұп аутосомдар (толық емес хромосомалар) және бір жұп жыныстық хромосома (ұрықтың жынысын анықтайды) болатындығын 1956 жылы швед ғалымдары Дж. Тийо мен A. Леван анықтады. Жыныстық хромосомалар (хромосомалар жұбы) ер адамдарда X және Ү, яғни XY, ал әйелдерде екеуі де біркелкі XX болады.

Адам генетикасында бұл әдіс мынадай жағдайларда қолданылады:

Хромосомалық ауруларды анықтауда;

Хромосомалардың картасын жасауда;

Мутациялық процестерді зерттеуде;

Генетикалық ауытқушылықтарды анықтауда;

Клайнфельтер синдромы бар еркектердің жасушаларының Тернер синдромында — әйелдерде 45 хромосома (44 + X), ал Трисомия X синдромында — 47 хромосома (44 + XXX) болады. Даун синдромында 21 жұп хромосомалар үшеу (трисомия), ал жалпы хромосомалар саны 47 (47ХҮ немесе 47ХХ) болады.

Радиоавтография әдісі - клеткалардағы қарқынды процестердің синтетикалық динамикасын анықтайтын негізгі әдістердің бірі. Радиоавтография әдісінің молекулалық гибридизация тәсілі нуклеин қышқылдарының түрлері, нуклеотидтердің кезектесуін анықтауда пайдаланылады. Ол үшін препаратқа нуклеин қышқылымен білгіленген еріткішті жағады, хромосома мен ядро құрамындағы ДНҚ денатурацияланады. ДНҚ-ң ренатурацияланған процесінде еріткіштегі белгіленген нуклеин қышқылымен препараттағы ДНҚ учаскесінде молекулалы гибрид түзіледі.

Нуклеин қышқылдарының молекулалы гибридизация әдісі геннің орналасуын дәл анықтайды. Сонымен қатар флоурохроммен боялуға қолданылады. Мысалы: егер ерекшеленген ядролық ДНҚ-ны флоурохроммен байланыстырса, ДНҚ ренатурациясынанкейін, флуоресценсиясы интерфазалық жасушаның ядрошықтарда көрінеді. Сонымен клеткада ДНҚ тізбектерінің көруге болады. Бұл тәсіл Fish әдісі (флуоресценттік in situ гибридизация) деп аталады.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Қорытынды

 

Цитогенетика (гр. kytos — жасуша және генетика) — тұқымқуалаушылық пен өзгергіштік заңдылықтарын жасушалық және субжасушалық деңгейде зерттейтін ғылым; цитологиямен генетиканың арнаулы саласы.

Цитогенетиканың бөлімдері:

• Өсімдіктер цитогенетикасы;
• Жануарлар цитогенетикасы;
• Адам цитогенетикасы.

Циотогенетика тұқымқуалаушылық пен өзгергіштік заңдылықтарын  жасушалық және субжасушалық деңгейде зерттейтін ғылым саласы болып табылады. Цитогенетика әдістері арқылы өсімдіктер, жануарлар және адам хромосомаларының мейоз және митоз процестеріндегі құрылымдары, олардың саны белгілі болды. Сондай-ақ, адамдағы хромосомалық аурулардың табиғаты да осы Цитогенетика әдістерімен анықталып, сипатталды. Цитогенетика электронды микроскопияда, радиоактивті изотоптау әдістерінде, микрофотометриядақолдану хромосома құрылымын және хромосоманың репликация, транскрипция және трансляция процестеріндегі қызметтерін зерттеуге мүмкіндік берді.

Цитогенетикалық әдістер  арқылы— адамның хромосомалық жиынындағы ауытқушылықтар мен бұзылыстарды анықтауға арналған сарапатама, зерттеулер жиынтығы болып табылады. Бұл әдіс хромосомаларды микроскоп арқылы зерттеуге негізделген.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Пайдаланылған әдебиеттер:

 

1. www.google.kz
2. www.wikipedia.kz
3. www.balana.kz
4. kk.wikipedia.org/wiki/
5. Қазақ ұлттық энциклопедиясы 
6. Биоморфология терминдерінің түсіндірме сөздігі/ - Алматы: "Сөздік-Словарь", 2009.
7. О.Д.Дайырбеков, Б.Е.Алтынбеков, Б.К.Торғауытов, У.И.Кенесариев, Т.С.Хайдарова Аурудың алдын алу және сақтандыру бойынша орысша-қазақша терминологиялық сөздік. Шымкент. “Ғасыр-Ш”, 2005 жыл. 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Жоспар:

 

 

Кіріспе

 

Цитогенетика және оның даму тарихы

 

Негізгі бөлім 

 

Цитогенетикалық әдістер, жүргізу жолдары

 

Қорытынды

 

Пайдаланылған әдебиеттер

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

                                

 

 

 

әл Фараби атындағы Қазақ Ұлттық Университеті

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

СӨЖ

 

 

                                 

   Орындаған: Қыдырбаева А

                                                                Тексерген : Бигалиев А

 

   Тақырыбы:                  

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

                                                             Алматы 2013 ж