Адамның тұқымқуалайтын потологиясында тұқымұқуалаушылық пен сыртқы ортаның рөл

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Реферат

 

Тақырыбы:Адамның тұқымқуалайтын потологиясында тұқымұқуалаушылық пен сыртқы ортаның рөлі

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

                                         Қарағанды 2012ж

 

 Жоспар

 

1. Кіріспе

 

2. Негізгі бөлім

• Генетикалық тұқым қуалау мен ортаға байланысты және экзогендік аномалиялар

• Тұқым қуу-ортамен байланысы аномалиялар.
• Туа болған аномалиялардың шығу тегін зерттеудегі генетикалық талдау
• Мутация

3. Қорытынды

4. Әдебиеттер

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Кіріспе

Генетикалық тұқым қуалау мен ортаға байланысты және экзогендік аномалиялар

Көптеген зерттеулер кейбір аномалиялардың себебі гентикалық факторларға, екіншісініңкі  гентикалық факторлармен қосымша сырқы  орта немесе экзогендік (тұқым қумайтын) факторларға байланысты аномалиялар  үшке бөлінеді.

Генетикаық аномалиялар мен  организмдегі морфофункционалдық зақымданулар: гендік және хромосомалық мутациялардың  нәтежесінде пайда болады. Генетикалық  мутациялар органдардың, тканьдердің  морфологиялық құрылысын онтогенездің әр кезеңінде зақымдандырады, осыдан ДНК молекуласының өзгеруіне  байланысты туа болатын кемістіктер  кең етек алған. Хромосомалар санының  клеткаларда немесе олардың құрылымының  өзгеруі эмбрионның (ұрықтың) суін тоқтатады  немесе дамуын ауыр кемтарлықтары бар  ұрпақтың тууына әкеп соғады. Малдың ұрықтылығын  жоғалтады.

Туа  болған  аурулардың этологиясы (себебі) летальды және сублетальды  гендермен байланысты. Мыс: адамда 2000-ға жуық аномалиялар летальды немесе суплетальды  мутанттық генердің кеселінен болған. Осындай белгілердің көпшілігі  малдарда зертелген. Соңғы кезде  хромосомалық абберациялар(қайта құрылу) және мал организмінің маңызды қызметінің істен шығыуы жөнінде көп мәселе анықталды.

Генетикалық аномалиялар аллельді гендердің бір жұбымен бақыланатын  белгілерге жатады. (Мазер бойынша  басты гендер).Бұл аномалиялардың басты сипаты мендельдің ажырасу  типі мен доминантты және рессецивті сапалы белгілеріне сәйкес.  Рессесивті аномалиялардың шығуы үшін екі хормосомада  екі бірдей мутантты болуы жетеді.

Тұқым қуу-ортамен байланысы аномалиялар.

Туа болған аномалиялардың белгілі  бір түрлері көріну үшін эндогендік (сыртқы орта) факторлардың дәрежедегі әсері керек. Олар көп  локусты гендер жүйесімен бақыланады деп есептелінеді. Бұл белгілердің фенотипте көрінуі осы аномалияны бақылайтын мутантты гендердің санына байланысты. Бұл гендер әрекетінің шегі(порог) бар, ол гендердің санына немесе күшінің шоғырлануына байланысты. Егер гендердің саны немесе олардың әсер күші шегіне жетсе, аномалия көрінеді. Егер бұл көрсеткіштер шегіне жетпесе мал қалыпты жағдайда болады. Ген әрекетінің кумулятивтік (шоғырлану) күші және оған сәйкес аномалияның фенотипке көрінуі, сірә қоршаған ортаға тәуелді.

Кейбір жағдайларда фенотиптері  ұқсас аномалиялар әр түрлі генотиптермен  анықталады (генокопиялар). Бір жағынан  бұл аномалияның генотиптік әр түрлілігін көрсетеді. Екінші жағынан, алғаш Гольдшмит(1935)көрсеткендей, гентикалық аномалияның фенотипі сыртқы орта факторларымен белгілі бір  генотипі бар өкілдерден «көшіріліп»  алынуы мүмкін. Мұндай аномалияларды  Гольдшмит фенокопиялар деп атады.Фенокопиялардың  генетикалық және орта факторларының  бірдей әсерінен пайда болатыны кейін  анықталды. Фенокопиялардың себебін  Ландауэр рессесивті мутациялары бар  гетерозиготалы өкілдердің тератогендік заттарға өте сезімталдығынан,сондай-ақ модификатор-гендер мен орта факторларының  біріккен әсерінен деп түсіндіреді. Зерттеулер нәтежесі гетерозиготалы өкілдерде  жоқ екінші мутантты алель қоршаған ортаның белгілі бір факторлармен толықтырылатынын көрсетеді. Сөйтіп гомозиготалыларға  тәнфенотип пайда болады. Аномалиялар  эмбрионға немесе нәрестеге қоршаған ортаның зақымданушы фактолары- тетрогендердің әсер етуі нәтежесінде  пайда болуы мүмкін. Егер ондай  факторлар ана құрсағынан кейінгі  дамуда әсер етсе, ондай зақымданушылықтар  туғаннан кейін белгілі болады.

Даму кезіндегі кемістіктер  немесе аномалияларды сыртқы орта факторларының  әсерінен болғандықтан экзогендік деп  атайды, олар тұқым қумайды. Ортаның  тетрогендік фактаоларын физикалық, химиялық және биохимиялық деп үш түрге бөлуге болады. Тетрогендер  сондай-ақ мутогендерде болуы мүмкін. Егер зақымдаушы фактор жыныс клеткаларының генетикалық құрылысына әсер етсе, олар тұқым қуатын мутацияларға әкеп соғады; жетілген сомалық клеткаларға әсер етсе, бұл зақымдаушы зат, тетрогендік ықпал жасайды.

 

Туа болған аномалиялардың шығу тегін зерттеудегі  генетикалық талдау.

Тұқым қуатын аномалиялар тұқымдас және туыстас малдардың тобында  кездеседі. Осыған байланысты аномалиялардың гентикалық талдауының негізгі әдісі  тұқымдас топтардың бір немесе бірнеше  ұрпағын зерттеуге негізделеді. Гнетикалық талдауда патологиялық анотомияның, гистологияның, цитологияның, физиологияның, биохимияның, рентгенологияның және басқағалымдардың деректері маңызды орын алады. Мысалы, клиникалық зақымданған белгілері  қимыл органдарынан болатын ауытқулармен байланысты бұзаулардың өлімі шағылыстырулардың  кейбір типтерінде байқалған.Олардың  пайда болу себептері, емдеу мүмкіншілігі биохимиялық талдау арқылы ғана іске асты. Кемтар малдарда рессесивті мутацияның кеселінен қышқыл маннозидаза ферментінің  мүлдем жоқтығы анықталды. Мутантты ген бойынша гетерозиготаларының  қан сарысуында осы ферменттің жартысы  ғана болады. 

 

 

Ауыл  шаруашылық малдарының мутациялық гендермен  анықталатын аномалиялары.

Ауыл  шаруашылық малдарының рецессивті немесе доминантты гендердің мутацияларымен байланысты ондаған аномалиялар  белгілі. Олар жекелеген популяцияларда әр түрлі жиілікпен кездеседі, мутациялық прогрестің жылдамдығына, мал өсірудің жүйесіне т.б. себептерге байланысты. Туа  болған аномалиялардың тікелей түрін  әр малдың тұқымы бойынша білу, олардың  тұқым қуу заңдылықтарын, сондай-ақ әр тұқымдағы кездесу жиілігін, алдын  ала селекциялық жұмыстар арқылы осы патологияларды болдырмау үшін мал дәрігерлеріне білуі өте  қажет. 

  Мутация

Мутация[1] (латын тілінде mutatіo – өзгеру) –  табиғи жағдайда кенеттен болатын немесе қолдан жасалатын генетикалық материалдың  өзгеруі. Соның нәтижесінде организмнің  белгілері мен қасиеттері тұқым  қуалайтын өзгергіштікке ұшырайды. Ғылымға мутация терминін 1901 ж. голланд  ғалымы Х. де Фриз (1848 – 1935) енгізді. Генетикалық  аппараттың өзгеруіне байланысты мутацияның: геномдық, хромосомалық, гендік немесе нүктелік деген түрлері бар.

'Мутация  (mutation) — жасушаның генетикалық  материалының өзгеруі, бұл кейінгі  ұрпаққа да беріледі. [2].

Мутациялар  организмнің қандай клеткаларында  пайда болатындығына байланысты генеративтік (жыныс клеткаларындағы) және сомалық (дене клеткаларындағы) болып  екіге бөлінеді. Жыныс клеткаларында  болатын мутация келесі ұрпаққа  тікелей беріледі. Ал сомалық мутация  жынысты жолмен көбейетін организмдерде  айтарлықтай рөл атқармайды. Себебі дене клеткаларында пайда болатын  өзгеріс ұрпаққа берілмейді. Жыныссыз жолмен көбейетін организмде бұл  жағдай керісінше болады. Сомалық  мутацияны зерттеудің обыр ауруының себептерін білуде маңызы зор. Қазіргі  кезде қалыпты клеткалардың обыр клеткаларына айналуы сомалық мутация  арқылы жүретіндігі туралы көптеген ғылыми деректер бар.

Бұл тосыннан, кейде сыртқы факторлардың әсерінен болуы мүмкін (қараң. Мутагендер). Генетикалық кодты анықтайтын жүйедегі бір азоттық негіздің орнын басқа  біреу алмастырса немесе бір немесе одан да көп негіздер генге енгенде  немесе геннен жоғалғанда гендік мутация  пайда болады. Мутациялардың көбі зиянсыз; оларды үнемі қалыпты доминанттық  ген (қараң. Доминанттық) жауып тұрады.

Кейбір  мутациялар айтарлықтай салдар туғызады; мысалы, ата-анасының екеуінен де тұқым  қуалақшылықпен берілген белгілі бір  мутация Орақ-жасушалы анемияның  пайда болуына әкеп соғады. Ұрпаққа  жыныстық жасушаларда (аналық жасушасы немесе аталық ұрық) пайда болған мутациялар ғана беріледі. Әдетте, бұндай мутациялар ағзаға қауіпті.

Мутация ағза үшін тиімді өзгерістерге әкеп соғатын  сирек кездесетін жағдайларда осы  гені бар дербес ағзалардың саны мутацияға  ұшыраған ген популяцияда қалпына  келмейінше арта береді. Бұндай пайдалы  мутациялар эволюцияның материалы  болып табылады.

Геномдық  мутация

Геномдық  мутация – клеткадағы хромосомалар санының өзгеруі. Оның бірнеше түрі бар: 1) полиплоидия – хромосома  жиынтығының бірнеше еселеніп өсуі; 2) анеуплоидия – хромосома жиынтығының  еселенбей өсуі; 3) гаплоидия –  диплоидты (екі еселенген) хромосома  жиынтығының кемуі.

Хромосомалық  мутация

Хромосомалық  мутация түрлері: делеция, дупликация, транслокация

 

Хромосомалық  мутация – микроскоп арқылы көрінетін  хромосома құрылымындағы өзгеріс. Бұл өзгеріс хромосоманың кей  бөлімінің үзіліп қалуына (делеция), қосарланып кетуіне (дупликация) немесе оның басқа бір бөліміне ауысуына (транслокация) байланысты.

Гендік  мутация

ДНҚ молекуласының ултрафиолет сәуленің әсерінен өзгеріске ұшырауы

Гендік  немесе нүктелік мутация деп ДНҚ  молекуласының белгілі бір бөлігінде  нуклеотидтердің қатар тізбегінің өзгеруін айтады. Ол молекулалық деңгейде өтеді, микроскоп арқылы көрінбейді. Мутация нәтижесінде организм биохимиялық, физиологиялық, морфологиялық өзгерістерге ұшырайды. Организмдегі бұл өзгерістер бірден немесе біраз уақыттан кейін  біртіндеп байқала бастайды. Полиплоидты  мутанттардың клеткалары мен органдарының көлемі ұлғайып, хромосома жиынтығы жұп болса, оның ұрпақ беру қабілеті сақталады, ал тақ болса бұл қабілеті сақталмайды. Гендік мутация кезінде  организм үлкен өзгеріске ұшырайды. Кейде бір геннің өзгеруінен организмнің  бірнеше белгі-қасиеттері өзгереді (плейотропия). Гендік мутация доминантты (басыңқы), жартылай доминантты және рецессивті (басылыңқы) болады. Хромосомалық және гендік мутациялардың себебі көпке  дейін белгісіз болып келді. Бұл  өзгерістер организмге әр түрлі физикалық, химиялық факторлар – мутагендердің әсер етуінен пайда болады. Мысалы, радий сәулелерінің саңырауқұлақта тұқым қуалайтын өзгеріс тудыратындығын 1925 ж. орыс ғалымдары Г.А. Надсон (1867 – 1940) мен Г.С. Филлипов ашты. 1927 ж. АҚШ ғалымы Г.Меллер (1890 – 1967) жасанды мутацияның рентген сәулелерінің әсерінен болатынын тәжірибе жүзінде дәлелдеді. АҚШ генетигі С.Райт (1889 – 1988), орыс ғалымы С.С. Четвериков (1880 – 1959), ағылшын биологі Дж. Холдейн (1892 – 1964) қазіргі популяциялық генетиканың негізін салып, мутацияның эволюциялық мәнін ашты. Мутация көпшілік жағдайда организм үшін зиянды болып келеді. Түрлі тұқым қуалайтын аурулар мен кемістіктерді тудырып, кейде тіпті өлімге душар етеді. Сонымен қатар кейбір мутациялар организмге пайдалы өзгерістер де алып келеді. Мысалы, гендік мутация (табиғи және қолдан сұрыптауға қажетті негізгі материал береді) өсімдіктер, жануарлар және микроорганизмдерді сұрыптау жолымен жаңа түрін алғанда кейбір қасиеттерін жақсартады.

 

Цитоплазмалық мутация. Бұл клетка цитоплазмасында  кездесетін плазмогендердің өзгеруіне  байланысты болады. Плазмогендер негізінен  пластидтер мен митохондрияларда болады. Цитоплазмалық мутация да гендік және т.б. мутациялар сияқты ұрпақтан-ұрпаққа  беріліп тұқым қуалайды. Мысалы, кейбір саңырауқұлақтарда тыныс  алу кемістігі болатындығы анықталған. Зерттей келе, ондай кемістік олардың  митохондрияларында болатын геннің мутацияға ұшырасуына байланысты екендігі белгілі болған. Осы сияқты пластидтер құрамында болатын геннің өзгеруіне  байланысты хлорофилдік мутация  пайда болады

 

 

Полиплоидты организмдер хромосома санының  еселену дәрежесіне қарай 3 n — триплоиды, 4 n — тетраплоидты, 5 n — пентаплоидты және т.б. болып келеді. Полиплоидия  организмнің түрлі белгілерінің өзгеруіне себеп болады. Сондықтан  ол эволюция мен селекция үшін аса  маңызды болып есептеледі. Мысалға, орыс селекционері В.С.Федоров шығарған қарабидайдың тетраплоидты формасын алайық. Қарабидайдың бұл түрі қалыпты диплоидты формасына қарағанда сабағы мықты, дәндері ірі, әрі салмақты болып өзгерген. Бұл әрине шаруашылық маңызы жағынан тиімді өзгеріс.

Анеуплоидия. Анеуплоидия немесе гетероплоидия  хромосома санының гаплоидты  жиынтыққа еселенбей өзгеруінің нәтижесінде пайда болады. Бұл  құбылысты ең алғаш К. Бриджес  дрозофила шыбынындағы жыныспен тіркесіп тұқым қуалау заңдылығын зерттеу  барысында байқағандығын өткен  тақырыптан білесіңдер. Ол аналық шыбынның дене клеткасынан ХХУ хромосомалардың (сонда У артық), ал аталықтарынан  ХО (яғни У жоқ) хромосомаларды тапты. Осыған байланысты дрозофила шыбындарының кейбір белгілерінің (қанаты, көзі және т.б.) өзгеретіндігі анықталды. Мұндай жағдай өсімдіктер мен жануарларда  және адамда да кездеседі. Мысалы, адамда 21-ші жұп хромосомада 46-ның орнына 47 хромосома болса Даун ауруы  пайда болады. Ондай адамның ақылы  кем, дене мүшелерінде түрлі кемістіктер  болады.

 

Анеуплоидия құбылысының практикалық маңызы да бар. Ол өсімдіктер селекциясында  жекелеген хромосомаларды ауыстыру арқылы жаңа мол өнімді түрлерін алу  үшін қолданылады.

 

 

  

 

 

 

 

 

 

 

 

  Қорытынды                          

Болашақ ұрпақты тұқым қуалайтын түрлі  ауыр зардаптардан сақтандыру үшін адам генетикасы мен медициналық генетикада жүргізілген зерттеулер қолданылады. Дүниеге ауру ұрпақты келтірмеу  үшін ата-ананың екеуінің де дендері  сау болу керек. Кейде ерлі-зайыптылардың  екеуінің де дендері сау болғанымен, олардың тегінде тұқым қуалайтын  ауру болса ол келесі ұрпаққа беріледі. Мысалы, жігіттің шешесі эпилепсия (қояншық) ауруымен ауырса, ал әкесі сау болса, ол жігіт эпилепсик болмайды. Себебі оның әкесінен алған доминантты гені эпилепсияны анықтайтын шешесінен  алған рецессивті генді жеңіп  шығады. Егер дәл осындай жағдайдағы қыз жоғарыда келтірілген жігітке  тұрмысқа шықса, өздері ауру болмағанымен, олардан ауру балалар дүниеге  келуі мүмкін. Себебі оларда эпилепсияның гені бар        Сондықтан  отбасын құратын, әсіресе, тегінде  тұқым қуалайтын кемістіктер  бар адамдар медициналық-генетикалық  кеңес алғаны жөн. Мұндай кеңес беретін  орталықтар қазір Қазақстанның көптеген қалаларында бар.   Қоршаған ортаның  тазалығын сақтауға, әсіресе, судың, ауаның және азық-түліктің мутагендік және канцерогендік әсерлері бар  заттармен ластанбауына соңғы кездері  көп көңіл бөлінуде. Сонымен қатар, дәрі-дәрмектер мен тұрмыстық  химиялық препараттардың және түрлі  косметикалық заттардың “генетикалық залалсыздығы” мұқият тексеріледі. Тағы бір ескертетін нәрсе, алкогольді ішімдіктерді ішу мен темекі тарту, әсіресе, есірткіні қабылдау болашақ  ұрпақ үшін өте қауіпті. Себебі, олар гендер мен хромосомаларды улап, өзгертеді. Соның салдарынан тұқым қуалайтын  аурулар мен кемістіктер пайда  болады.