Роль наследственности и среды наследственной патологии человека

Карагандинский Государственный  Медицинский Университет

Кафедра молекулярной биологии и медицинской генетики

 

СРС

Реферат

На тему:

 

«Роль наследственности и среды наследственной патологии человека»

 

 

 

 

 

Работу выполнил:

Студент 151 группы ОМ

Кабдолла Р.М.

Проверили: 

Ибрайбеков Ж.Г.

 

 

 

 

Караганда 2013г.

План:

1 Роль наследственности и среды и наследственной патологии человека.

2 Генетические последствия загрязнения окружающей среды в Казахстане.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Роль наследственности и среды и наследственной патологии  человека.

   Генетика представляет собой одну из основных, наиболее увлекательных и вместе с тем сложных дисциплин современного естествознания. Место генетики среди биологических наук и особый интерес к ней определяются тем, что она изучает основные свойства организмов, а именно наследственность и изменчивость. В результате многочисленных – блестящих по своему замыслу и тончайших по исполнению – экспериментов в области молекулярной генетики современная биология обогатилась двумя фундаментальными открытиями, которые уже нашли широкое отражение в генетике человека, а частично и выполнены на клетках человека. Это показывает неразрывную связь успехов генетики человека с успехами современной биологии, которая все больше и больше становится, связана с генетикой. Первое – это возможность работать с изолированными генами. Она получена благодаря выделению гена в чистом виде и синтезу его. Значение этого открытия трудно переоценить. Второе достижение – это доказательство включения чужеродной информации в геном, а также функционирования его в клетках высших животных и человека. Материалы для этого открытия накапливались из разных экспериментальных подходов.

Генетический код.

Последовательность оснований  в нуклеотидах ДНК должна определять аминокислотную последовательность белков. Эта зависимость между основаниями  и аминокислотами является генетическим кодом. С помощью четырех типов  нуклеотидов записаны параметры  для синтеза белковых молекул. В  код, состоящий из троек оснований, входит четыре разных триплета. Доказательство триплетности кода представил Ф. Крик в 1961 г. Для многих аминокислот существенное значение имеет только первые буквы. Одна из особенностей генетического кода состоит в том, что он универсален. У всех живых организмов имеются одни и те же 20 аминокислот и пять азотистых оснований.

Хромосомный комплекс человека.

На Земле не существует двух совершенно одинаковых людей, за исключением однояйцовых  близнецов. Причины этого многообразия нетрудно понять с генетических позиций. Число хромосом у человека – 46 (23 пары). Если допустить, что родители отличаются по каждой паре хромосом лишь по одному гену, то общее количество возможных генотипических комбинаций – 223. На самом деле количество возможных  комбинаций будет намного больше, так как в этом расчете не учтен  перекрест между гомологичными  хромосомами. Следовательно, уже с  момента зачатия каждый человек  генетически уникален и неповторим.

Половые хромосомы человека.

     Гены, находящиеся в  половых хромосомах, называются  сцепленными с полом. Явление  сцепления генов, локализированных  в одной хромосоме, известно  под названием закона Моргана.  В Х-хромосоме имеется участок,  для которого в У-хромосоме нет гомолога. Поэтому у особи мужского пола признаки, определяемые генами этого участка, проявляются даже в том случае, если они рецессивны. Эта особая форма сцепления позволяет объяснить наследование признаков, сцепленных с полом, например цветовой слепоты, раннего облысения и гемофилии у человека.

   Гемофилия – сцепленный с полом рецессивный признак, при котором нарушается свертывание крови. Ген, детерминирующий этот процесс, находится в участке Х-хромосомы, не имеющем гомолога, и представлен двумя аллелями – доминантным нормальным и рецессивным мутантным. Особи женского пола, гетерозиготных по рецессиву или по доминанту, называют носителем соответствующего рецессивного гена. Они фенотипически нормальны, но половина их гамет несет рецессивный ген. Несмотря на наличие у отца нормального гена, сыновья матерей-носителей с вероятностью 50% будут страдать гемофилией

Влияние среды.

Среда оказывает воздействие на весь ряд получающихся таким образом  фенотипов, и те из них, которые лучше  всего приспособлены к данной среде, преуспевают. Это ведет к  изменениям частот аллелей и генотипов  в популяции. Однако эти источники  изменчивости не порождают крупных  изменений в генотипе, которые  необходимы, согласно эволюционной теории, для возникновения новых видов. Такие изменения возникают в  результате мутаций.

Наследственные болезни.

Первую группу составляют собственно наследственные болезни, у которых  этиологическую роль играет патологический ген, роль среды заключается в  модификации лишь проявлений заболевания. В эту группу входят моногенно  обусловленные болезни (такие как, например, фенилкетонурия, гемофилия), а также хромосомные болезни.

Вторая группа - это тоже наследственные болезни, обусловленные патологической мутацией, однако для их проявления необходимо специфическое воздействие среды. В некоторых случаях такое "проявляющее" действие среды очень наглядно, и с исчезновением действия средового фактора клинические проявления становятся менее выраженными. Таковы проявления недостаточности гемоглобина HbS у его гетерозиготных носителей при пониженном парциальном давлении кислорода. В других случаях (например, при подагре) для проявления патологического гена необходимо длительное неблагоприятное воздействие среды (особенности питания) .

Третью группу составляет подавляющее число распространенных болезней, особенно болезней зрелого и преклонного возраста (гипертоническая болезнь, язвенная болезнь желудка, большинство злокачественных образований и др.). Основным этиологическим фактором в их возникновении служит неблагоприятное воздействие среды, однако, реализация действия фактора зависит от индивидуальной генетически детерминируемой предрасположенности организма, в связи с чем эти болезни называют мультифакториальными, или болезнями с наследственным предрасположением.

Четвертая группа болезней - это сравнительно немногие формы патологии, в возникновении которых исключительную роль играет фактор среды. Обычно это экстремальный средовой фактор, по отношению к действию которого организм не имеет средств защиты (травмы, особо опасные инфекции). Генетические факторы в этом случае играют роль в течении болезни, влияют на ее исход.

Ахондроплаэия - одна из наследственных болезней костной системы клиническая картина ее обусловлена аномальным ростом и развитием хрящевой ткани, главным образом в эпифизах трубчатых костей и основания черепа. О биохимической природе этой болезни ничего не известно, если не считать сведений о различных отклонениях в активности ряда ферментов, значение которых остается пока невыясненным.

К хромосомным болезням относят  формы патологии, которые клинически выражаются множественными пороками развития, а в качестве генетической основы имеют отклонения от нормального  содержания в клетках организма  количества хромосомного материала, т.е. обусловлены геномными или хромосомными мутациями. 
Большинство хромосомных болезней являются спорадическими, возникающими заново вследствие геномной (хромосомной) мутации в гамете здорового родителя или в первых делениях зиготы, а не наследуемыми в поколениях, что связано с высокой смертностью больных в дорепродуктивно

Медико-генетическое консультирование.

Суть консультирования заключается  в следующем: 1) определение прогноза рождения ребенка с наследственной болезнью; 2) объяснение вероятности  этого события консультирующимся; 3) помощь семье в принятии решения. При большой вероятности рождения больного ребенка правильными с профилактической точки зрения могут быть две рекомендации: либо воздержание от деторождения, либо пренатальная диагностика, если она возможна при данной нозологической форме.

 

Генетические  последствия загрязнения окружающей среды в Казахстане.

Эпидемиологические наблюдения свидетельствуют  о непосредственной причинно-следственной связи химического загрязнения  ОС и нарушений репродуктивной функции  населения. Это выявлено как в  производственных условиях — у работниц металлургических заводов, в текстильной  промышленности, газо- и нефтеперерабатывающей  промышленности, у лаборанток и женщин-хирургов, так и в условиях населенных мест, атмосфера, водные источники и почва  которых были загрязнены химическими  соединениями. Нарушение репродуктивной функции выражалось в увеличении частоты угрозы прерывания беременности, самопроизвольных выкидышей, осложнений во время беременности и родов, врожденных уродств. В ряде случаев установлена  достоверная корреляционная связь  патологии беременности с повышенным содержанием сернистого газа, фосфорного ангидрида, свинца, никеля, железа и  т.д. в атмосферном воздухе. Химические факторы ОС, действуя на минимальных, пороговых уровнях, снижают общую  резистентность организма и способствуют реализации истинных тератогенных и  эмбрио-токсичных веществ и проявлению различных генетических нарушений

Общие закономерности мутагенеза

Мутагенез – это процесс возникновения  наследственных изменений —мутаций, появляющихся естественно (спонтанно) или вызываемых (индуцируемых) различными физическими или химическими факторами — мутагенами. Мутации – это качественные изменения генетического материала, приводящие к изменению тех или иных признаков организма. 
Организм, во всех клетках которого обнаруживается мутация, называется мутантом. Это происходит в том случае, если данный организм развивается из мутантной клетки (гаметы, зиготы, споры).

Мутации возникают не мгновенно. Вначале  под воздействием мутагенов возникает  пред мутационное состояние клетки. Различные репарационные системы стремятся устранить это состояние, и тогда мутация не реализуется. Основу репарационных систем составляют различные ферменты, закодированные в генотипе клетки (организма). Таким образом, мутагенез находится под генетическим контролем клетки; это – не физико-химический, а биологический процесс.

Выявление мутагенов. Мутагенные факторы окружающей среды.

Являясь неотъемлемым свойством всех живых организмов, мутационный процесс, в том числе и у человека, может оказывать на жизнеспособность носителей вновь возникающих  мутаций влияние как едва заметное, так и катастрофическое.

К настоящему времени накоплены  сведения о генотоксических эффектах (мутагенной и/или ДНК-повреждающей активности) ртути и свинца, а также марганца, меди, мышьяка, кадмия, кобальта, олова, никеля, хрома и цинка в концентрациях, превышающих их физиологическое количество в живых тканях

Эти неорганические соединения поступают  в организм человека с растительной и животной пищей. Реальную мутагенную опасность для человека могут  представлять остаточные количества препаратов, используемых для стимуляции роста  и при лечении сельскохозяйственных животных и птицы.

Генотоксическое воздействие производственных загрязнителей на организм человека было продемонстрировано результатами множества независимых исследований, обобщенных в 1992 г. Н.П. Бочковым и ЛЛ. Катосовой.

Генетические последствия  загрязнения окружающей среды

Источники загрязнения среды различны: 
добыча природных ресурсов, возвращение в природу огромной массы отходов  хозяйственной. деятельности   человека, загрязнение гидросферы, загрязнение атмосферы, загрязнение литосферы, радиоактивное загрязнение, загрязнение  литосферы (почвенного покрова)  происходит  в результате образования миллионов гектаров нарушенных земель, возникающих, в  процессе строительств и  горных  разработок

Химические загрязнения  среды и здоровье человека 

 В  настоящее  время  хозяйственная деятельность  человека  все чаще становится основным источником загрязнения биосферы. В  природную  среду  во все больших количествах  попадают  газообразные,  жидкие  и твердые отходы производств. Различные химические вещества, находящиеся в отходах,  попадая в почву, воздух или воду, переходят по экологическим звеньям из  одной  цепи в другую, попадая в конце концов в организм человека. В зависимости от своей  природы,  концентрации,  времени действия на организм человека они могут  вызвать  различные  неблагоприятные последствия. Кратковременное  воздействие  небольших  концентраций   таких веществ может вызвать головокружение, тошноту,  першение  в  горле,  кашель.

Влияние окружающей среды  на здоровье новорожденных

Нарушение репродуктивной функции как в первом, так и во втором случае выражалось в увеличении частоты угрозы прерывания беременности, самопроизвольных выкидышей, осложнений во время беременности и родов, врожденных уродств. В ряде случаев установлена достоверная корреляционная связь патологии беременности с повышенным содержанием сернистого газа, фосфорного ангидрида, свинца, никеля, железа и т.д. в атмосферном воздухе.

 Химические факторы ОС, действуя  на минимальных, пороговых уровнях,  снижают общую резистентность  организма и способствуют реализации  истинных тератогенных и эмбрио-токсичных веществ и проявлению различных генетических нарушений.

Сопоставление детской смертности и результатов качественной и  количественной оценки санитарного  состояния атмосферного воздуха  в окружении промышленных предприятий  и их комплексов позволило выявить  увеличение частоты детской смертности по мере усложнения химического состава (за счет оксидов металлов) производственных выбросов и увеличения индекса опасности  загрязнения.

В отдельных отраслях промышленности выявлены высокие показатели выкидышей  и преждевременных родов, причем у горожанок этот показатель в 2 раза выше, чем у женщин, проживающих  в сельской местности.

Основные объёмы загрязняющих веществ, как по тоннажу, так и по количеству токсичных ингредиентов, вносятся в  море с речным стоком, не дает основания  включать снижение этих сбросов в  число первоочередных приоритетов  Каспийской экологической программы  по двум основным причинам. Во-первых, современный спад производства в странах с экономикой переходного периода привёл к заметному уменьшению объёмов сбросов, а, во-вторых, мероприятия по снижению сбросов в бассейне таких рек, как Волга, Урал, Кура и др. могут быть осуществлены только в результате коренной перестройки природоохранной политики в хозяйственном комплексе Прикаспийских государств, требующей весьма значительных и долгосрочных капиталовложений.

Последствия воздействия  полигонов на организм

На протяжении многих лет на территории Казахстана действовали военные  полигоны: Семипалатинский, Азгир, Байконур, Эмба, о. Возрождения, Сарышаган и  др , на которых проводились многочисленные ядерные взрывы, испытания ракетно-космической техники, различного вида оружия и военных технологий, а также ядерные взрывы в мирных целях по программам Меридиан, Лира, Радиан, Батолит, Галит и др

Испытательный полигон – Семипалатинск  – за свои 40 лет пережил 456 атомных взрыва. Жители близлежащих городов стали невольными подопытными кроликами, пострадав от последствий взрывов, как специальных, так и случайных. Радиация поглотила три поколения Казахстана – общее количество зараженных насчитывает более миллиона — вызвав проблемы со здоровьем – от щитовидных заболеваний и рака до врожденных дефектов, уродства, преждевременного старения и сердечнососудистых заболеваний. Продолжительность жизни здесь на семь лет меньше, чем в остальных частях Казахстана. В этом выпуске вы увидите последствия ядерных взрывов на ни в чем не повинных людях.